Aritmojenik kardiyomiyopati: ne olduğu ve ne anlama geldiği

By Cristiano Antonino On Kasım 11, 2022

Aritmojenik kardiyomiyopati, tanınması zor, ancak aile taramasının bir parçası olarak teşhis edilebilen kalıtsal bir kalp hastalığıdır.

Aritmojenik kardiyomiyopati (veya displazi), kalp kasının nadir görülen bir hastalığıdır.

Kalp kasının hücreleri çok sayıda protein tarafından bir arada tutulur.

Aritmojenik kardiyomiyopatili kişilerde bu proteinler düzgün gelişmez ve kalp hücrelerinin birbirine bağlanmasına ve bir arada kalmasına yardımcı olamaz.

Kalp hücreleri daha sonra parçalanır ve boş kalan boşluklar, hasarı onarmak için yağlı ve lifli birikintilerle doldurulur.

Bu durum genellikle ilerleyicidir, yani zamanla kötüleşir.

Genellikle kalıtsaldır, yani aileler içinde geçer ve DNA'mızdaki bir veya daha fazla gende mutasyon adı verilen hataların varlığından kaynaklanır.

Genetik temel, etkilenen tüm hastaların yaklaşık yarısında tanımlanabilir.

Aritmojenik kardiyomiyopatili çocuklar aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasını yaşayabilir:

Çarpıntı;
Ani, geçici bilinç kaybı (senkop/presenkop);
Solunum zorluğu veya nefes darlığı ve hava darlığı hissi;
Kalp ritmi anormallikleri;
ayak bileklerinin ve bacakların şişmesi;
Spesifik cilt değişiklikleri: yünlü saçlar, tırnakların distrofisi, cilt değişiklikleri.

Aritmojenik kardiyomiyopatinin özellikle erken evrelerde teşhis edilmesi çok zor olabilir, çünkü semptomlar spesifik değildir ve diğer hastalıklarınkine çok benzerdir, bu da tanıyı daha da zorlaştırır.

Hastalık genellikle düzensiz, sivilceli bir şekilde ilerler.

Tanı konmuş kişilerin akrabalarında, aile taramasının bir parçası olarak da teşhis konulabilir.

Tüm bu faktörler için literatürde aritmojenik kardiyomiyopati tanısı için spesifik kriterler oluşturulmuştur.

Bu kriterler klinik öykünün bulgularına, spesifik semptom ve bulgulara ve enstrümantal muayenelerin sonuçlarına göre majör ve minör kriterlere ayrılır.

Tanı koymak için en sık kullanılan enstrümantal testler, kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden elektrokardiyogram (EKG) ve kalbin yapısını ve işlevini gösteren ekokardiyogramdır.

Kardiyak Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI), hastalığın kesinliğinin teşhisinde ancak son zamanlarda anahtar bir rol üstlenmiştir.

Teşhisi tamamlamak için yapılabilecek ek testler şunlardır:

24 saat boyunca kalp ritminin kaydedilmesi (Holter EKG);
Egzersiz testi;
Genetik analiz.

Tedavinin amaçları temel olarak üç yönlüdür:

Ani ölüm riski yüksek olan hastaları belirleyin;
Kalbin anormal ritimleri olan aritmileri önleyin/kontrol edin;
Kalbin pompalama işlevini geliştirin.

Aritmojenik kardiyomiyopati tedavi edilebilir bir durum değildir, ancak bu durumun neden olduğu birçok semptom ilaçla kontrol altına alınabilir.

Ancak ilaçlar, felaketle sonuçlanan aritmileri önlemez.

Elektriksel kardiyoversiyon veya kateter ablasyonu gibi başka tedavi türleri de vardır.

Bir implantasyonu Defibrilatör, hayatı tehdit eden anormal kalp ritimlerini kesebilen bir cihaz, bazı durumlarda tehlikeli aritmileri önlemek için geçerli bir seçenektir.

Tedavi uzun süre aynı kalabilir veya sık sık değişebilir.

Bu kişiden kişiye değişir ve tezahürün tipine, semptomlara ve tedaviye verilen cevaba bağlıdır.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olarak ne yazık ki önleme yöntemleri yoktur.

Elektrokardiyogram ve ekokardiyogram ile kalp taraması, hastalık belirtileri veya semptomları olmasa bile, etkilenen kişinin tüm birinci derece akrabalarında her zaman önerilir.

Tüm birinci derece akrabalarda tarama 2-3 yılda bir tekrarlanmalıdır.

Bu tarama bazı durumlarda 24 saatlik Holter EKG (Holter'e göre dinamik elektrokardiyogram), stres testi ve kardiyak MRI gibi ikinci düzey enstrümantal muayeneleri içerebilir.

Birinci derece akrabalarda, derinlemesine genetik testler, sorumlu gen mutasyonunu klinik tezahüründen önce bile ortaya çıkarabilir.

Birçok çalışma, hastalığın erken evresinde, uygun tedavi ve zaman içinde doğru kontrollerle bazı semptomların kontrol altına alındığını ve etkilenen çocukların oldukça normal bir yaşam sürdürebileceğini göstermiştir.