Galaktozemi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

By Cristiano Antonino On Kasım 2, 2022

Galaktozemi, çocuklarda siroza neden olan nadir bir kalıtsal hastalıktır, ancak sadece değildir. Daha da ciddi olan, galaktozeminin zamanında teşhis edilmezse yıkıcı etkileri olabilir.

Galaktozemi nedenleri

Hastalığa, metabolizması için gerekli karaciğer enzimindeki bir eksiklik nedeniyle kandaki yüksek seviyelerde galaktoz (sütte bulunan bir şeker türü) neden olur.

Hastalığa yakalanmak için çocuğun eğilimi her iki ebeveynden de miras alması gerekir.

Hastalığın insidansı 1 yenidoğanda yaklaşık 20,000 vakadır.

Her iki ebeveyni de eksiklik taşıyan bir ailede her hamilelik için, eksik çocuk sahibi olma şansı 1'te 4'dir.

Galaktozemi belirtileri ve semptomları

Galaktozemi genellikle anne sütü veya süt tozu alımını takiben yaşamın ilk birkaç gününde ortaya çıkar.

Kusma, karaciğer büyümesi ve sarılık genellikle galaktozeminin ilk belirtileridir, ancak bakteriyel enfeksiyonlar (bazıları şiddetli), sinirlilik, zayıf büyüme ve ishal gibi diğerleri de ortaya çıkabilir.

Yenidoğan döneminde hemen fark edilmez ve teşhis edilmezse galaktozemi karaciğer, göz, beyin ve böbrek hasarına yol açabilir.

Galaktozemi teşhisi

Teşhis laboratuvar testleri ile yapılır: kırmızı kan hücrelerindeki enzim seviyeleri ölçülerek hastalık tespit edilir, beyaz kan hücreleri veya karaciğer.

Galaktozemili hastalar enzim aktivitesi göstermezken, taşıyıcılar (ebeveynler) enzim aktivitesinin yarısını gösterir.

Bu hastalıktan etkilenen bebeklerde idrarda büyük miktarlarda galaktoz salgılanır, ancak çocuk kusarsa ve/veya süt içmezse test de negatif olabilir.

Galaktozemi tedavisi

Galaktozemi tedavisi, temel olarak, anne sütü ve süt tozunun ortadan kaldırılması ve yerine laktozsuz veya galaktozsuz gıdaların reçete edilmesi yoluyla yenidoğan döneminde gerçekleştirilen diyetten galaktozun ortadan kaldırılmasına dayanır.

Diyete yıllarca, bazı durumlarda ömür boyu devam edilmelidir; kırmızı kan hücrelerindeki enzim seviyelerinin diyete uyumu ve galaktoz kısıtlamasını izlemenin en etkili yolu olduğu kanıtlanmıştır.

Ayrıca galaktozemili çocukların annelerinin sonraki gebeliklerinde laktoz ve galaktoz içermeyen bir diyet izlemeleri, sonraki çocuklarının doğumunda semptomları iyileştirmek için tavsiye edilir.

Erken tedavi ile yaşamın ilk günlerinde oluşan herhangi bir karaciğer hasarı neredeyse tamamen iyileşir.