Miyotonik distrofi: semptomlar, tanı ve tedavi

By Cristiano Antonino On Kasım 27, 2022

1909'da Steinert tarafından konjenital miyotoninin bir varyantı olarak keşfedilen ve daha sonra Batten ve Gibb tarafından başlı başına bir hastalık olarak yeniden değerlendirilen miyotonik distrofi, bir çoklu sistem hastalığıdır (yani, vücudun birçok sistemini etkiler). istemli kasılmadan sonra kasları serbest bırakmak

Hastalık yetişkinlikte veya perinatal çağda ortaya çıkabilir; ikinci durumda doğuştan denir ve çok daha şiddetli bir seyir gösterir.

Az ya da çok ilgili aygıtlar, merkezi sinir sistemi, kardiyovasküler sistem, endokrin sistem, görme, kaslar ve tabii ki solunum sistemidir.

Miyotonik distrofi kalıtsal, otozomal dominant bir hastalıktır

Bu, cinsiyete bağlı olmadığı ve gebelik başına %50 nüks riski olduğu anlamına gelir.

Nedeni, DMPK geni olan 19. kromozomda yer alan bir genin üç bazının (üçlü) anormal genişlemesidir.

Üçlü genişleme ne kadar büyükse, hastalık o kadar şiddetli ve başlangıcı o kadar erken olur.

Ayrıca şunu da söylemek gerekir ki, beklenti olarak bilinen olguya göre yayılma nesilden nesile artmakta ve semptomların şiddeti ile erken başlama da orantılı olarak artmaktadır.

En şiddetli olan konjenital form, yalnızca anne tarafından bulaşır.

Miyotonik distrofi belirtileri

Miyotonik distrofinin tipik belirtileri, gün içinde bile solunum yetmezliği, inatçı aritmiler, erken katarakt başlangıcı, erken kellik başlangıcı, bozulmuş tiroid fonksiyonu ve hatta bazen testis fonksiyonu, gün içinde belirgin hipersomni, skolyoz belirtileridir.

Konjenital form vakalarında, bebekler bazen etkili resüsitasyon manevralarına ihtiyaç duyarak yutma ve emme güçlüğü yaşayabilirler.

Bununla birlikte, zaman geçtikçe, eğer bebek hayatta kalmayı başarırsa, bu semptomlar gerileme eğilimi gösterirken, bilişsel eksiklik devam eder ve hatta ciddi şekilde devam eder.

Semptomlar aynı anda veya aynı yoğunlukta da ortaya çıkmayabilir, bu nedenle belirti ve semptomların kombinasyonuna ve her birinin yoğunluğuna bağlı olarak farklı klinik tablolar oluşur.

Bazı durumlarda, belirtiler o kadar hafif olabilir ki, uzun süre fark edilmeyebilirler.

Konjenital form, her halükarda, prognozu en ağır olanıdır.

Teşhis ve tedavi

Teşhis objektif bir muayene ile konur.

Etkilenen hastaların fiziksel görünümü ve istemli kasılmadan sonra kas gevşemesinin olmadığına dair basit kanıtlar, daha sonra elektromiyografi ve genetik testler gibi diğer incelemelerle doğrulanması gereken acil bir teşhis yapılmasına olanak tanır.

Kas biyopsisi gereksizdir.

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Miyotonik distrofi vakalarının meydana geldiği aile üyeleri için, bunlardan kaçının hastalığa duyarlı olup olmadığını ve kaç tanesinin hastalığa duyarlı olduğunu belirlemek için genetik testler de önerilir.

Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ve dokuda üçüz varlığının analizi ile ebeveynlerden birinde hastalık olması durumunda prenatal tanı da mümkündür.

Bu muayeneler, çocuğun miyotonik distrofiden etkilenip etkilenmeyeceğini tahmin edebilir, ancak hastalığın başlama zamanı ve ciddiyetinin bağlı olduğu genişlemenin kapsamı olduğundan, hastalığın şiddeti ve başlama zamanı konusunda kesinlik veremez. incelenen dokulara göre farklılık gösterir.

Ne yazık ki, miyotonik distrofiyi iyileştirebilecek hiçbir tedavi yoktur, ancak semptomlarıyla mücadele edebilecek tedaviler vardır.

İlgili vücudun veya bölgenin her sisteminin hasarı gidermek için tedavi edilmesi gerekecektir (solunum, kardiyolojik, endokrinolojik, vb. ayrı tedaviler).

Bununla birlikte, daha kesin olarak miyotoni ile ilgili olarak, kinin iyi bir etkiye sahip gibi görünmektedir.