Pediatri, Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı kalıtsal sinir bozuklukları olan çocuklar için dünyanın ilk kılavuzu

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, yaygın kalıtsal sinir bozukluğu olan çocuklar için dünyada ilk kılavuz

Pediatrik nörologlar ve yardımcı sağlık klinisyenleri, çocukluk çağında en yaygın kalıtsal sinir bozukluğu olan Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) olan çocuklar için dünyanın ilk klinik uygulama kılavuzlarını geliştirdiler.

Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü (MCRI) araştırma görevlisi Dr Eppie Yiu ve Sydney Üniversitesi Profesör Joshua Burns, CMT ve ilgili nöropatileri (zayıflık, uyuşma ve sinir hasarından kaynaklanan ağrı) olan çocukların yaşadığı klinik sorunların yönetimini ele alan ve multidisipliner bakıma erişimin iyileştirilmesini savunan kılavuzların oluşturulması için uluslararası bir çabaya öncülük etti.

Şu anda tedavisi olmamasına rağmen, CMT'li (Charcot-Marie-Tooth hastalığı) kişiler semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için çeşitli terapiler ve stratejiler kullanabilirler.

Hastalık en yaygın kalıtsal sinir bozukluğudur. Ancak şimdiye kadar, hastaların durumlarını yönetmelerine yardımcı olacak hiçbir kılavuz yoktu.

Bu ihtiyacı karşılamak için Dr Yiu, Profesör Burns ve ekibi, Avustralya, Belçika, Kanada, Hırvatistan, ABD, Çek Cumhuriyeti, İtalya ve Birleşik Krallık'tan klinisyenleri içeren Pediatrik CMT En İyi Uygulama Kılavuzları Konsorsiyumunu oluşturdu.

Dr Yiu, "Amaç, CMT'li çocuk ve ergenlerin klinik yönetimi için kanıta ve fikir birliğine dayalı öneriler geliştirmekti" dedi.

Dr Yiu, kılavuzların küresel olarak CMT'li çocuklar için optimal, standartlaştırılmış bakımı teşvik edeceğini, Ulusal Engellilik Sigortası Programı (NDIS) gibi çok disiplinli bakıma erişimi iyileştireceğini ve klinik deneme hazırlığı için kritik öneme sahip olacağını söyledi.

Kılavuzları geliştirmek için, uluslararası klinisyen paneli 10 klinik soruyu kapsayan bir dizi sistematik inceleme yürüttü ve CMT hastalık yönetimine ilişkin literatürü değerlendirdi.

Panel daha sonra bu incelemelere dayalı olarak öneriler formüle etti.

The kuralları yenileyerek, yayınlanan Nöroloji, Nöroşirürji ve Psikiyatri Dergisi, kas zayıflığı, denge ve hareketlilik bozukluğu, duyusal semptomlar, kas krampları, bozulmuş üst ekstremite fonksiyonu, solunum bozukluğu, eklem hareketi ve eklem deformitesinin cerrahi olmayan tedavisi için kanıt ve fikir birliğine dayalı önerileri içerir.

ÇOCUK SAĞLIĞI: ACİL DURUM FUARI'NDA STANDIMIZI ZİYARET EDEREK MEDICHILD HAKKINDA DAHA FAZLA BİLGİ EDİNİN

Dr Yiu, tavsiyelerin CMT'li çocuklara ve gençlere fayda sağlamak için dünyanın dört bir yanındaki birden fazla sağlık hizmeti ortamına yayılmasını ve uygulanmasını umduğunu söyledi.

"Kurallar, nörologlar, rehabilitasyon uzmanları, fizyoterapistler, mesleki terapistler, klinik hemşire uzmanları ve genetik danışmanlar dahil olmak üzere CMT'li çocuklara bakım sağlayan bir dizi tıbbi ve yardımcı sağlık klinisyenleri için önemlidir" dedi.

The Royal Children's Hospital, Melbourne University, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University ve Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford ve University of Pennsylvania'dan klinisyenler de incelemenin bir parçası.

Yayın: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Pediatrik Charcot-Marie-Tooth hastalığının yönetimi için klinik uygulama kılavuzu', Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Pediatrik nörologlar ve yardımcı sağlık klinisyenleri, çocuklukta en yaygın kalıtsal sinir bozukluğu olan Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) olan çocuklar için dünyanın ilk klinik uygulama kılavuzlarını geliştirdiler.

CMT, genellikle çocukluk döneminde başlayan ve zamanla ilerleyen, sinirlerde hasar, kas güçsüzlüğü, duyu sorunları, yürüme güçlüğü, ayak deformitesi ve buna bağlı ağrılara neden olan, ömür boyu süren dejeneratif bir durumdur. Şu anda tedavisi olmamasına rağmen, CMT'li kişiler semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için çeşitli terapiler ve stratejiler kullanabilirler.

Hastalık en yaygın kalıtsal sinir bozukluğudur. Ancak şimdiye kadar, hastaların durumlarını yönetmelerine yardımcı olacak hiçbir kılavuz yoktu. Bu ihtiyacı karşılamak için Dr Yiu, Profesör Burns ve ekibi, Avustralya, Belçika, Kanada, Hırvatistan, ABD, Çek Cumhuriyeti, İtalya ve Birleşik Krallık'tan klinisyenleri içeren Pediatrik CMT En İyi Uygulama Kılavuzları Konsorsiyumunu oluşturdu.

Dr Yiu, "Amaç, CMT'li çocuk ve ergenlerin klinik yönetimi için kanıta ve fikir birliğine dayalı öneriler geliştirmekti" dedi.

Kılavuzları geliştirmek için, uluslararası klinisyenler paneli 10 klinik soruyu kapsayan bir dizi sistematik inceleme yürüttü ve CMT hastalık yönetimiyle ilgili literatürü değerlendirdi. Panel daha sonra bu incelemelere dayalı olarak öneriler formüle etti.

Dr Yiu, tavsiyelerin CMT'li çocuklara ve gençlere fayda sağlamak için dünyanın dört bir yanındaki birden fazla sağlık hizmeti ortamına yayılmasını ve uygulanmasını umduğunu söyledi.

İlgili Mesajlar