Nadir görülen genetik hastalıklar: Uzun QT Sendromu

By Cristiano Antonino On Aralık 18, 2022

Uzun QT sendromu, malign aritmilere neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur. Tedavi, beta bloker ilaçların kullanımına dayanır.

Uzun QT sendromu, elektrokardiyogramda QT aralığı (kalbin bir kasılmadan sonra 'yeniden şarj olduğu' süre) adı verilen bir aralığın uzaması ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur (genel popülasyonda 1 kişide 2000) ve bu nedenle malign aritmilerin olası oluşumu ile.

Malign aritmiler çarpıntı, senkop ve ani ölüme neden olabilir.

DEFİBRİLATÖRLER VE ACİL TIBBİ CİHAZLARDA DÜNYANIN LİDER FİRMASI? ACİL DURUM EXPO'DA ZOLL STANDINI ZİYARET EDİN

Uzun QT sendromu, kalbin elektriksel stabilitesinde yer alan belirli proteinlerin genetik temelli bir değişikliğinden kaynaklanır.

Bugüne kadar, değiştirildiğinde hastalığa neden olabilen toplam on yedi gen tanımlanmıştır.

Bulunan çeşitli formlar artan bir numaralandırmaya sahiptir ve 1, 2 ve 3 formları en yaygın oldukları için ilk keşfedilenlerdir.

Aynı zamanda en çok çalışılanlardır.

KARDİYOKORUMA VE KARDİOPULMONER RESÜSİTASYON? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ŞİMDİ ACİL DURUM FUARINDA EMD112 STANDINI ZİYARET EDİN

Yaşamı tehdit eden aritmileri tetikleyen belirli olaylar, uzun QT sendromunun üç ana genetik formu için bilinir:

En büyük genetik alt grup olan tip 1 hastalığı olan hastalarda, ölüme neden olabilecek kardiyak atakların çoğu spor aktivitesi sırasında meydana gelir;

Tip 2 hastalığı olan hastalar, telefonun veya çalar saatin çalması gibi duygulara ve ani gürültülere karşı özellikle hassastır.

Ayrıca doğum sonrası dönemde kadınların daha yüksek risk altında olduğu görülmektedir;

Tip 3 hastalarında dinlenme veya uyku sırasında daha sık ataklar görülür.

Uzun QT sendromu olan tüm hastalarda, yaşamı tehdit eden aritmilerin başlamasına yol açabilecek QT aralığını daha fazla uzatmaya neden olabilecek ilaçların uygulanmasından kaçınılmalıdır.

NADİR HASTALIKLAR? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

Uzun QT sendromunun tedavisi, kalbi fiziksel veya psikolojik stresten, sözde beta blokerlerden koruyan ilaçlarla yapılan tedaviye dayanır.

Bazı durumlarda, beta-blokerler Mexiletine (tip 2 veya tip 3 formlarında) ile birleştirilebilir ve böylece hastalığın semptomlarını önlemede daha etkili olur.

Bazen, bazı çok ciddi hastalarda kalp pili veya kalp pili gibi bir cihaz Defibrilatör kalp atışını düzenlemeye yardımcı olan ve kalp durması durumunda hayat kurtaran implante edilir.

Otomatik defibrilatör implantasyonundan önce bile kullanılan bir diğer uygulama ise torakoskopi yoluyla sol gangliostelektomidir (kalp atışını düzenleyen sinirlerin ameliyatı).

Devam eden araştırmalar, hastalıklı genin gelecekte değiştirilmesine ve normalleştirilmesine izin verecektir.