Gilbert Sendromu nedir?

By Cristiano Antonino On Kasım 28, 2022

Gilbert sendromu, bilirubin metabolizmasında konjenital bir değişikliğin ve buna bağlı olarak kandaki bilirubinemide artışın neden olduğu, sarılık veya hepatik sub-arter ile karakterize, klinik önemi çok az olan ve iyi huylu bir prognoza sahip ailesel ve kalıtsal bir patofizyolojik durumdur, örn. hiperbilirubinemi (skleral sarılık veya arter altı)

Hiperbilirubinemiler sarılık ile kendini gösterir ve çeşitli tiplere göre ayrılır.

Sarılık üç türe ayrılır: karaciğer öncesi, karaciğer ve karaciğer sonrası.

Gilbert sendromu, değişen yoğunlukta hepatik tipte bir sarılıktır (veya daha az görülürse alt aterektomidir).

Karaciğerin ana hücresi olan hepatosit içindeki değişmiş bir fonksiyona bağlıdır; bilirubinin normal glukurono-konjügasyon sürecinin işlev bozukluğuna ve azalmasına yol açan, serumda ve safra bileşiminde dolaylı bilirubin fazlalığına neden olan konjenital ve ailesel bir enzimatik kusurdur.

Bilirubin, normal heme yıkımının son ürünüdür, yaşlanan kırmızı kan hücresinde bulunan hemin katabolizmasından gelir (her kırmızı kan hücresi yaklaşık 100 gün sürer, Gilbert'te daha da az); bilirubin üretimi retiküloendotelyal sistemde, esas olarak dalak ve kemik iliğinde gerçekleşir ve ardından karaciğerdeki hepatositler tarafından alınır ve onu Gilbert sendromunda kusurlu olan glukurono-konjugasyon sürecine tabi tutar.

Böylece, bilirunin dolaylı veya 'konjuge olmayan' bir biçimde salınır.

Bu bilirubin metabolizması bozukluğu, Gilbert sendromundaki gibi hafiften, Crigler-Najjar I ve II sendromlarının yüksek hiperbilirubinemisindeki gibi şiddetliye kadar (neyse ki daha az sıklıkta ve nadir) değişen derecelerde şiddete sahip olabilir.

Gilbert sendromu kendini nasıl gösterir?

Gilbert sendromu oldukça sık görülen bir durumdur (İtalyan nüfusunun yaklaşık %5-8'i).

Hastalar, serum bilirubinemisinde, özellikle dolaylı veya konjuge olmayan bilirubinemide (bazen doğrudan bilirubinemi de vardır, ancak bu durumda yaygın değildir) genellikle dalgalanan bir artışla başvururlar.

Bilirubinemi ve konjuge olmayan bilirubin oranı genellikle oldukça değişkendir ve Gilbert sendromlu birçok kişide genellikle normal aralık içindedir.

Hastaların yaşam kalitesi veya yaşam süresi üzerinde herhangi bir sorun yaratmayan kalıtsal bir değişikliktir.

Belirli koşullar altında (ateş, enfeksiyonlar, araya giren, stres, alkol kötüye kullanımı, fiziksel efor, açlık) bilirubinemide 2.5 – 5 mg/100 ml değerinin üzerinde bile belirgin bir artış olabilir, ancak bu bilirubinemi hızla normale döner. bu özel, genellikle geçici durumlar sona erdiğinde.

Gilbert sendromunun teşhisi

Gilbert sendromu kişide çoğunlukla tesadüfen, daha çok rutin veya ara sıra yapılan kontroller için yapılan laboratuvar tetkiklerinde saptanır.

İlk sarılık veya subiktal epizodun başlangıç yaşı genellikle 15-18 yaş civarındadır.

Gilbert sendromlu bireylerin %40'ında kırmızı kan hücresi ömründe hafif bir azalma vardır ve bu hemoliz şüphesine yol açabilir.

Gilbert sendromunun teşhisi öncelikle sarılığa neden olabilecek (veya sarılığa neden olabilecek) diğer hepatoselüler, biliyer, hemolitik hastalıkların dışlanmasını gerektirir; Ek olarak, bilirubinemide artış, ağırlıklı olarak indirekt bilirubinemi en az üç kez art arda, birkaç ay arayla iki veya üç serum değerinde artış bulgusu, tüm karaciğer fonksiyon testlerinin (transaminazlar, gGT, alkalin gibi) mutlak normalliği ile birlikte. fosfataz, direkt ve indirekt bilirubinemi, safra asitleri, kan sayımı) gereklidir, yani izole hiperbilirubinemi varlığı.

Normal bir karın ultrasonu da karaciğerin ve karaciğer içi ve karaciğer dışı safra yollarının normalliğini tespit etmek için faydalı ve gerekli olabilir.

Sorunlu veya karmaşık durumlarda daha ayrıntılı bir ayırıcı tanı aranması durumu dışında, böyle bir tanı için karaciğer biyopsisi yapılması çok zordur.

Gilbert sendromunu bazı ortak özellikleri olan diğer patolojilerden ayırt etmek için ayırıcı tanı, her şeyden önce bilirubin metabolizmasını etkileyen diğer kalıtsal patolojilerle, yani daha önce de belirtildiği gibi, çok daha ciddi olan Crigler-Najjar I sendromu ile yapılmalıdır. uğursuz bir prognoza sahiptir; Crigler-Najar II sendromu, daha az endişe verici ve nispeten iyi bir prognoza sahip ancak Gilbert'inkinden daha yüksek indirekt hiperbilirubinemi değerleri ve sarılığın genellikle daha geç, yani yaklaşık 15-18 yaşlarında ortaya çıktığı Gilbert'inkinden farklı olarak, çoğunlukla çocuklukta daha erken başlangıçlı. yaş.

Rotor sendromu ve Dubin-Johnson sendromu da ailesel ve kalıtsal hiperbilirubinemilerdir, ancak doğrudan veya konjuge bilirubin artışı vardır.

Bunlar ayrıca bilirubin metabolizmasının patolojileridir, çok nadir durumlardır, ancak farklı patogenetik mekanizmalara sahiptir, ayrıca daha yoğun sarılık ile; bazen hamilelikte veya östrojen tedavisi sırasında da bulunabilirler, bazen posthepatik tip sarılıktan ayırt edilebilirler, ancak normal kolestaz indeksleri ile.

Gilbert sendromunda olduğu gibi kanda artmış konjuge olmayan (veya dolaylı) bilirubinemi ile karakterize edilen diğer hastalıklı durum biçimlerinden bahsetmeye değer: doğumda ortaya çıkan ve doğası gereği iyi huylu ve anlık olan yenidoğanın fizyolojik sarılığı ve anne sütü sarılığı. Sırasıyla, bilirubin metabolizmasının gecikmiş bir olgunlaşması vardır ve ikinci durumda, yatkınlıkla ve Gilbert sendromununkine benzer genetik değişikliklerle glikuronokonjügasyonun geçici bir değişikliğine bağlı olarak fizyolojik sarılığın uzamasının varlığı vardır.

Değişen bilirubin metabolizmasının diğer koşulları, ilaçlarla hiperbilirubinemi içerir (örn. sülfonamid - bir bakteriyostatik - veya fusidik asit - bir antibiyotik).

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Son zamanlarda, ailesel hiperbilirubinösemili hastalarda, özellikle Gilbert'te, karaciğer hasarının çeşitli biçimleri tarif edilmiştir; Bu hastalar çok sayıda ilaç tedavisi gerektiğinde veya kemoterapi durumunda karaciğer fonksiyonları açısından yakından izlenmelidir.

Son olarak, bütünlük adına, her şeyden önce sarılık ile ilgili olarak, akut ve kronik hepatopatiler (hepatit), safra ağacının tıkanıklıklarının tüm büyük bölümü ve safra, safra salgısı, koşullar ile ilgili olarak kolestazın tüm bölümü. hepatosit tutulumunun ve son olarak, çeşitli hematokimyasal hematolojik parametrelerdeki değişikliklerle birlikte hiperbilirubineminin bulunduğu hemolizin büyük bölümü.