Artrogriposi multipla congenita: neden, sintomi, teşhis, tedavi

da Cristiano Antonino il Ağustos 24, 2022

Con “artrogriposi” (o “artrogriposi multiplex congenita” da cui l'acronimo “AMC“; İngilizce'de “arthrogryposis multiplex congenit” veya “arthrogryposis”) medicina ci si riferisce ad una condizione Clinica caraterizzata da katı sunumlar da cui la denominazione “congenita”), in due o più aree del corpo (“multipla”)

Il termine “artrogriposi” türev dal greco arthron, articolazione, e grypos, rijido

Yaklaşık 1 su 3000 nati vivi'de casi di artrogriposi sono relativamente rari ve riscontrano.

L'amioplasia, tessuto otso e fibroso al posto dei muscoli delle braccia, en sık rastlanan che si riscontra nel %43 uygun.

En iyi tanılama yöntemleri, çeşitli şekillerde profesyonel, ortopediko, nörologo, nöropsichiatra infantile, fisiatra ve fisioterapista.

Neden e fattori di rischio dell'artrogriposi

Özel nedenler, sono olmayan bir durum değil, bağımsız bir durum, tuttavia appare chiaro ai ricercatori che tutto ciò che inibisce il normale hareket articolare fetale (ilk önce della nascita) tüm bunlar için provocare la proliferazione di fiber tüm kollajenler için ayrı ayrı fibroso con determinazione della contratture articolari.

Şartlı tahliye semplici'de: qualsiasi fattore che limiti il movimento fetale, può provocare contratture congenite.

Favori artrogriposi, inseriamo soprattutto patologie neurologiche, miopatiche ed intrauterine nedenlerinin belirlenmesi.

La miastenia gravis della madre porta anche in rari casi ad artrogriposisi.

La causa Principale nell'uomo Secondo alcuni è l'acinesia fetale.

L'artrogriposi potrebbe essere causata da fattori Environmentali (estrinseci), intrinseci e genetiki.

fattori estrinseci

Le malformazioni dell'artrogriposi possono essere sekonder bir fattori Environmentali quali:

intrauterin hareketin silinmesi;
oligoidramnios (bas sesi veya dağıtım anormale del likido intrauterino);
difetti dell'apporto ematico fetale;
ipertermi;
hareketsizleştirme degli arti;
enfeksiyon virüsleri;
Rahatsız edici dello sviluppo muscolare ve del tessuto connettivo gel distrofia muscolare, vari tipi di miopatia ve rahatsızi mitocondriali.

% 70 dei casi delle forme più gravi di artrogriposi sembrano essere korelasyon ve nörolojik anormallik.

iç yağ

L'artrogriposis potrebbe anche essere causata da fattori intrinseci che includono rahatsızlıkları dello sviluppo del tessuto molecolare, muscolare ve connettivo o anomalie nörolojikhe.

Çünkü genetik dell'artrogriposi

Sembrano esistere più di 35 rahatsız edici genetik özelliklere özgü associati all'artrogriposi.

Mutazioni sono missense, il che che la mutazione provoca un diverso aminoacido.

Diğer olası nedenler artrogriposi sono: difetti dei singoli geni (recessivo legato all'X, autosomico recessivo ve autosomico dominante), difetti mitokondriyal e rahatsızi cromozomici (reklam esempio: trizomi 18); ciò si riscontra Principalmente nell'artrogriposi distale.

Le mutazioni in almeno cinque geni (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 ve MYH8) potrebbero causare artrogriposi distale.

nedeniyle gruppi'de L'artrogriposi viene divisa:

amioplazi: la forma comune di artrogriposi, caratterizzata da interessamento degli arti piuttosto simmetrico e tipico, gravi contratture articolari, debolezza muscolare, intelligenza normale, e sık sık anjioma al viso
artrogriposi distale ve sindromica: bir gruppo di patologie caratterizzate ve transmissione otosomica baskın ve maggioor interessamento delle mani e dei piedi; appartengono a quest'ultimo gruppo la sindrome di Freeman-Sheldon o sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals veya artrogriposi distale tipo 9.

Sintomi ve Segni

Bambini nati con una o più contratture articolari hanno una fibrosi anormale del tessuto muscolare che provoca provokamento muscolare ve quindi non sono in grado di eseguire l'esensione ve la flessione attiva nell'articolazione o.

Artrogripozis ve ilgi alanı ile ilgili bir odada ürün ve malzeme oluşturma:

nell'84% dei casi sono coinvolti tutti gli arti;
nell'11% solo le gambe;
tek başına %4 oranında paravolte edilir.

Ogni articolazione del corppo, quando colpita, Mostra segni ve sintomi tipici: ad esempio la spalla (interna); polso (volare e ulnare); mano (dita nella fllessione fissa e pollice nel palmo); anca (flessa, rapita ve ruotata esternamente, spesso lussata); gomito (estensione e pronazione) e piede (piede torto).

La gamma di movimento può essere çeşitli değişkenler articolazioni coinvolte, bir causa delle çeşitli deviazioni.

Alcuni tipi di artrogriposisi gel l'amioplasia hanno ve coinvolgimento simmetrico delle articolazioni degli arti. La sensibilità è generalmente normale.

Son 5 yıllık sürenin sonunda, önceden olmayan gerekliliklere göre, son bir kez, bir kez daha ilk kez bir değerlendirmeye tabi tutulmuştur.

L'intelligenza è dei bambini con amioplasia è normale.

Sıklıkla bambino con artrogriposi soffre anche:

ipoplasia polmonare con dispnea ve yetersiz solunum;
kriptorşidizm;
difetti kardiyak konjeniti con sıklıklai alterazioni rilevabili all'elettrocardiogramma;
fistol trakeoözofaj;
ernie inguinal;
palatoşisi;
ipotonia del lattante veya “disket bebek sendromu”;
anomali degli occhi.

L'artrogriposi può essere individuata con l'esame obiettivo ve confermata da ekografi, risonanzamagneta ve biopsia muscolare

Doğum öncesi teşhis için gerekli olan tek şey, doğum öncesi teşhisi, doğum öncesi doğum öncesi dönemi, yaklaşık %50'lik bir hediye sunumu, normal olmayan bir ekografi, bir doğum öncesi, bir mobil cihaz durumudur. feto.

Può essere usata l'ecografia 4D.

Tedavi

Her şeyden önce bambini, çok disiplinli bir ekibin çok disiplinli bir şekilde organize edilmesinden sorumludur.

Esistono farklı araçlar için geçerlidir:

fisioterapia (germe, mobilizzazione articolare…) da avviare subito dopo la nascita;
mesleki terapi;
öğretici ortopedici;
kalzature ortopedi;
interventi chirurgici correttivi come l'oseotomia dorsal karpal kama veya l'index rotasyon flebi.

İlk ve son kullanma tarihi, sono articolare la mobilità articolare, la forza muscolare ve lo sviluppo di modelli di utilizzo adattivo che rızaano di camminare ve bağımsız olarak con le attività della vita quotidi.

Poiché l'artrogriposi, çeşitli tipteki çeşitli türlerin, çeşitli seçeneklerin bulunduğu bir yer.

Poiché l'artrogriposi comprende molti tipi diversi ve può avere Differente gravità, la prognosi può essere molto değişkeni

En zor sözleşme articolari mevcut olmayan peggioreranno nel tempo più di quanto non siano al momento della nascita, grado di curare del tutto l'artrogriposi'de tuttavia non esiste una terapia.

Genel olarak, hiçbir koşulda ilerleme, quindi con un adeguato trattamento, medico riabilitativo, la situazione può certamente migliorare: la maggior parte dei bambini ha miglioramenti i n e m e l e n e n e n i n l e , , , , , , , , , , , , , hem de , , , , , , , , ve Yaşama dair bir değerlendirme, yaşama ve yaşama, yaşama normale dönme.

Nei casi più gravi una intervento chirurgico può migliorare la mobilità ve la funzionalità articolare, permettendo l'autonomia del soggetto.

Alcuni casi la normale deambulazione è resa estremamente difficile o del tutto imkansız olarak.

Fattori prognostici pozitiv per la deambulazione indipendente (senza sedia a rotelle) sono le contratture di flessione dell'anca inferiori a 20° e e le contratture di flessione del ginocchio inferiori a 15° assenza di mezar skolyozunda.