Malattie nadir: la Sindrome di Von Hippel-Lindau
La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) ve bir malattia genetik rara. Hanno'nun kişiliğini affetmek, tümörün, iyi huylu ve kötü huylu olmasıyla ilgili olarak, tümör ve kötü huylu tümörler için geçerlidir.
Si manifesta più spesso intorno ai 30 anni, ma può karşılaştırmalı bir qualunque età, anche pediadia.
Eguale misura'da sessi sono interessati'ye borçluyum.
1 soggetti için en uygun koşullar.
Von Hippel-Lindau sendromu ve VHL genindeki değişikliklerin (mutazioni) nedeni
E' un gen che sopprime i tümöri (oncosoppressor) implikato nel kontrollo della crescita e morte celle ve nella regolazione dello sviluppo dei vasi sanguigni.
Gli oncosoppressori impediscono alle cellule di crescere ve di moltiplicarsi troppo hızlıamente o in modo incontrollato.
Ecco perché, mancanza della proteina prodotta dal geninde VHL o quando questa proteina è alterata, le cellule si moltiplicano içinde maniera incontrollata ve formano cisti e tümöri.
Otosomica baskın olan her şeyin en basit halidir.
La sindrome di Von Hippel-Lindau ve verifica quando è alterato (mutato) uno solo dei nedeniyle geni VHL
È bir kopyası olmayan normale del gen che tuttavia non è è yeterli per ricostruire il messaggio che è stato alterato dal gen mutato.
Di conseguenza, un genitore che porta una copia mutata di uno dei nedeniyle geni VHL ha un rischio del 50%, ad ogni concepimento, di avere un figlio con la sindrome di Von Hippel-Lindau.
Nell'80% dolaylarında, la sindrome viene ereditata da un genitore affetto dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
Türücamente sono colpiti da questa malattia più kişi tüm'interno dello stesso çekirdek aşinalığı.
Le manifestazioni Cliniche all'interno della stessa famiglia possono essere però molto çeşitli.
Nel rimanente% 20% Dei Casi, I Genitori olmayan sono affetti Dalla Sindrome di von hippel-lindau e si tratta quindi di mutazioni de novo Il Önem embriyonel.
Her şeyin üstesinden gelmek için, bambino soltanto ve nessun altro membro della famiglia sarà affetto.
Kişiselleştirilmiş bir DNA'nın sorgulanması ve değiştirilmesi, önceden belirlenmiş bir bildirimde bulunulması, her şeyin dahil olduğu ortamlar için önceden hazırlanmış bir incelemedir.
Il tümöre benigno più comunemente associato alla sindrome di Von Hippel-Lindau è l'emangioblastoma
Retinayı kontrol etme, retinayı kontrol etme, ödem della maküla, glokom e perdita della vista.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso centere ve localizzano generalmente nel cervelletto, nel tronco encefalico ve nel midollo spinale.
Her fenomeni di sıkıştırma possono provocare sintomi diversi: cefalea, kusmuk, rahatsız edici della sensibilità e perdita del coordinamento muscolare (atassia).
Von Hippel-Lindau'nun tümörüne ve gerçekliğine ilişkin olarak %10'luk bir süre için geçerli değildir.
Sono molto comuni le cisti renali, pancreatiche ve degli organi üro-genitali.
Pankreas'ın tüm kanserlerini kontrol etmek için sono anche ad alto rischio di sviluppare.
Alcuni pazienti sono, feokromositoma, tümörü olmayan renale che, sostanze veyamonali kapasitörler ve ipertansiyon molto mezarı üretir.
Il sospetto diagnostico deve nascere, tümörün bir araya getirilmesiyle ilgili bir questa malattia, ancor più se içinde bir qualunque età in cui si manifesti, ancor più se, önkoşulları e se ci sono tanıdıki affetti dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
Laricerca delle mutazioni del gen VHL konferma la teşhis
Von Hippel-Lindau hanno, ad ogni concepimento, il% 50 olasılıklı olasılıkların değiştirilmesi, bağımsız bir dal sesso del nascituro.
Se il gen è stato identificato, è olası efffettuare la ricrca della mutazionespesifika nel corso della gravidanza ve prelievo di villi coriali o di likido amniyotik, rispettivamente bütünleşik X-XII ve XV-XVII gesttimazional di.
L'identificazione della mutazione, gravidanza'da onaylandı ve onaylandı.
Her türlü klinik klinikte en iyi duruma müdahale etme konusunda uzmandır.
È fondamental avviare un programma di sorveglianza della karşılaştırmalı lezyonları tümörün tüm zamanlarına göre karşılaştırmalı olarak önceden hazırlanmış chirurgico, spesso risolutivo.
Tümörle karşılaştırmalı olarak, en iyi önleyici, tuttavia si può evitare, con il trattamento chirurgico, che le localizzazioni tümörali producano danni in organi vitali o complicanze generali.
Un programma di tarama ve kontrollü periyodik sono essenziali.
Her şeyle ilgili klinikte La prognosi è estremamente değişken.
Gel ve gör.
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