Malattie ultrarare: Malan'daki la sindrome di için en iyi kılavuz kılavuzu yayınlayın
Sindrome di Malan, Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria'da bilimsel olarak en iyi yol haritası. Kesin le caratteristiche Cliniche della malattia che colpisce 1 bambino su 1 milyon
Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetika ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi ve sulla corretta gestione Clinica
Sono durumu ayrıntılı dagli uzmanlığı dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio ve 16 pazienti affetti dalla malattia.
2010'a göre en iyi özellikleri tanımlayın.
En yeni bilgilerle ilgili bilgiler, sulla sendromu, yayın sull'Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi, sono ora a disposizione della comunità bilimsela internazionale.
LA SENDROMU DI MALAN
Tek başına 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetika ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anormallik ve anormallik, çeşitli düzensizlikler, çeşitli uyumsuzluklar.
La prevalenza è di circa 1 bambino su 1 milyon ei casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo.
Lo studio del Bambino Gesù e dell'Ospedale di Reggio Calabria porta nuove nuove enformasyonlar di ttaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze, bir sınırlı e delle somiglianze kliniğe göre, her bir standart için ayrı ayrı, her bir koşul için ayrı ayrı kesin "Sotos 2".
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BM TEAM MULTIDISIPLINARE PER I “BAMBINI MALAN”
Lo studio sulla sindrome di Malan è stato condotto all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tüm gruppo di 16 pazienti (13 età pediadia ve 3 giovani adulti içinde) tüm'ler için özel olarak ayrılmış ambulatoriale dedicato.
18 yıllık bir ekip için standart değerlendirme sistematikamente multidisipliner bir ekip için çoklu disiplin koordinatörlüğü Ulusal Sağlık Bakanlığı Nadir e Genetica Medica del Bambino Gesù con la collaborazione Scientifica dell'esperta dell'Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Metropolitano desteği ASSI Gulliver, l'associazione italiana, sostiene ve kişisel olarak affette dalle sindromi di Sotos ve Malan.
L'IDENTIKIT DELLA SINDROME E LE PRIME LINEE GUIDA
Kapsamlı bilgi racolte nel periodo di osservazione dei 16 pazienti, il gruppo di ri rierca multidisipliner kesin kesin k ı n ı n ı n k l k k i l i k kliniği (derin fenotipleme) ve l e l e l e l e l e l e l e l e l e l e r e l e ğ i l e r e l e l e ğ e n olmayan hiçbir belirsiz olmayan kılavuzu della malattia, per la corretta gestione Clinica dei pazienti e per il monitoraggio delle complicanze evrimsel.
Orphanet Journal of Nadir Hastalıklar Dergisi sono la dott.ssa Marina Macchiaiolo dell'Unità di Malattie Nadir ve Genetik Medica del Bambino Gesù e la dott.ssa Büyük Genetik Manuela Priolo, dell'Unità di Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria.
"Bambini Malan" ile ilgili olarak "bambini Malan" è stato ulteriormente dettagliato con altri nedeniyle araştırmalar bilimsel (uno dei quali appena pubblicato sul Journal of Clinical Medicine) özel niteliklere sahip özel della malattia sul fronte nöropsikiyatrik, nöro-bilişsel.
Gli autori di riferimento di entrambe le riderche sono il dott. Paolo Alfieri, dell'Unità di Neuropsichiatria dell'Infanzia ve dell'Adolescenza del Bambino Gesù e la dott.ssa Manuela Priolo.
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