Pediatria, è l'atrofia muscolare spinale (SMA) la prima causea di morte genetica per i bambini
Atrofia muscolare spinale (SMA): ikincil gli esperti è vazgeçilmez teşhis
Dikkate la ana neden genetica di morte infantile, l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare
E 'cosata dalla mancanza di un gen SMN1 funzionante, conseguente perdita rapida e geri döndürülemez di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.
İtalya'da, 1-10.000 dolaylarında, Avrupa'daki ogni anno ne nascono'da yaklaşık 40/50 bambini ile 550 nati vivi, pertanto ve stima che ogni anno nascano di 600 caso su XNUMX nati vivi, pertanto ve stima che ogni anno nascano'da.
Özel olarak, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di havalandırma daimie entro i nedeniyle anni di età içinde oltre il 90% dei casi.
Oltre il% 30 dei pazienti con SMA di Tipo 2, inoltre, çok entro i 25 anni.
İkincil gli esperti, dunque, è vazgeçilemez diagnostik, tutuklama başına olasılıklı, geri döndürülemez di motoneuroni ve progressione della malattia.
Questo ve particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la dejenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente.
Se n'è discusso di un evento online dal titolo 'Atrofia muscolare spinale: l'innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale', promosso dall'Associazione Famiglie SMA
Ma su un punto, in particolare, hanno concordato gli esperti: è needario affrontare la causea genetica dell'atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gen mancante o non funzionante.
"È arayış-hanno sottolineato-l'innovazione terapeutica che oggi, con la prima e unica terapia jenica per la SMA, consente di mettere a dispizione di medici e pazienti una soluzione in grado di fornire un önemliativo yararlanıcı klinico ve di guardare al futuro con maggiore speranza ”.
Se fino a qualche anno fa infatti il trattamento della SMA period esclusivamente sintomatico, basato su Approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l'arrivo della prima terapia genica, che interviene sulla patoa , diventa fondamentale che l'innovazione terapeutica sia coupagnata da una diagnosi e un trattamento precoce: è dunque mustario riconoscere tempestivamente la SMA, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica di fastamente una intensifica hızlı işlem .
“L'atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire or di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie, direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico universitario Agostino Gemelli IRCCS do Roma-.
La terapia genica per l'Atrofia muscolare spinale SMA rappresenta una grandissima innovazione
E 'però needario che venga concagnata da diffusi programmi di neonatale, in modo che la patologia possa essere diagnostata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto olası.
È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo revreversible ”. Nuovi dati Clinici, 2021 della Musküler Distrofi Derneği (MDA Sanal Klinik ve Bilimsel Konferansı), intanto, hanno evidenziato proprio l'importanza di identificare e trattare la SMA il prima possibile'ı sunar.
"In contrasto con la storia naturale di questa malattia devastante, i bambini trattati pre-sintomaticamente con onasemnogene abeparvovec nel corso dello studio di fase III SPR1NT hanno raggiunto traguardi motori appecessati all'età rientranti svizzia definri di normale , piedi, e quella di camminare- hanno fatto sapere gli espertierano, bocca ve non-hanno avuto bisogno di alcun suporto ventilatorio için dahil.
Non sono stati inoltre segnalati eventi avversi gravi legati al trattamento nel corso dello studio SPR1NT ”.
Il momento della diagnosi però è semper delicato e in questo gioca un ruolo fondamentale il coinvolgimento che l'intero nucleo familiare avrà nella gestione della patologia, a partire proprio dal momento della scoperta della patologia: "Per questo motivo oggi ass cheto mai hanno ruolo centrale le comunità dei pazienti, le Associazioni, un vero e proprio punto di riferimento in questo percorso- ha detto Anita Pallara, başkan Famiglie SMA-.
Nell'ottica, intervenire tempestivamente gioca un ruolo fondamentale proprio una corretta e precoce diagnos ve önemlie nei mesi a seguire trovare il modo di implementare in the maniera omogenea programmi di screening neonatale ”.
Lo tarama neonatale è uno dei “più importanti programmi di medicina önleyici pubblica, attivo in Italia dal 1992- ha aggiunto Pallara- ad oggi solo poche regioni hanno incluso la SMA tra le patologie che è possible diagnibile in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico.
Nei prossimi inoltre mesi verranno avviati studi pilota Piemonte e Liguria ”.
Semper seconddo gli esperti, onasemnogene abeparvovec potrà fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un “önemli fayda sağlayan klinico per i pazienti affetti da SMA in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella deglione di respirazione, comprese quelle coinvolte nella deglione di respirazione, taban ”.
Dopo l'approvazione della rimborsabilità da parte dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), avvenuta lo scorso marzo, onasemnogene abeparvovec ha ricevuto il via libera alla commercializzazione ed à adesso disponibata: la prima terapia genica per l'atrofia muslare muslare per il trattamento di pazienti SMA di tipo 1 diagnostik klinik amente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gen SMN2).
La terapia per l'atrofia muscolare spinale SMA agisce infatti sostituendo direttamente la funzione del gen mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa
Novartis ha anche annunciato l'intenzione di avviare SMART, uno studio clinico globale di fase III condotto per valutare la sicurezza e l'efficacia di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) nei bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) di peso kg e = 8,5 kg, seguito içinde bir una singola somministrazione di un'infusione endovenosa.
Kanada'da dove l'approvazione regolatoria, indazioni sul dosaggio ve neonati ve bambini fino ai 21 kg di peso içerir.
"La disponibilità di Zolgensma nel nostro Paese rappresenta una straordinaria novità che consentirà ai medici di avere una soluzione terapeutica in grado di intervenire sulla Causa genetica della patologia attraverso una terapia che si somministra una sola volta nella vita- haordan genel yorum Novartis Gen Tedavileri-.
Con oltre 1000 pazienti trattati finora in tutto il mondo, è stato possible constatare l'impatto rivoluzionario della terapia: lo studio globale SMART, che sarà avviato proprio al fine di valutare la sicurezza ve l'efficacia della terapia anche per pazienti con peso fino ai 21 Kg, amplierà le evidenze Cliniche ve Potrà Fornire Alla Comunità SMA Dati Preziosi Sul Suo Fasia Di pazienti başına.
Çok daha fazla önem arz eden bir durumdur, bu da ileriye dönük olarak ileriye dönük olarak ileriye dönük önem taşır ”.
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