Quando la demenza colpisce ve bambini: la Sindrome di Sanfilippo
La Sindrome di SanFilippo è conosciuta anche geliyor mucopolisaccaridosi di tipo 3A, ve nell'alterazione del funzionamento di alcune cellule chiamat lisozomi: queste sono deputate alla degradazione ve smaltimento di çeşitli sostanze
Che cos'è la Sindrome di Sanfilippo
Nella Sindrome di Sanfilippo, uno zucchero, chiamato eparansolfato, che quindi si accumula nei lisosomi, causando l'insorgenza della demenza nei bambini (Andrade et al., 2015).
Sono però alcuni sintomi bir insorgenza precoce, benzer bir queli che ve possono riscontrare nell'autismo nell'autismo (iperattività, comportamenti stereotipati, modifiche del comportamento sosyale) che non spiegano con l'accumulo di eparansolfato.
Dopamin, bir canlı serebral, e dei nöroni che la producono sunar; questo fenomeno olmayan sarebbe causato dall'acumulo dello zucchero, daha önce hiç kullanılmamış bir değişiklik funzionamento; Sorunsuz bir şekilde metabolizmayı bozdu.
Inoltre, dopamin üreten nöronlar, sinir bozucu ve sinir bozucu olan bir şey değil.
La prevalenza generale è stimata a 1:70000 neonati (Benetò ve diğerleri, 2020), ma potrebbe essere alterata a causa della difficoltà di diagnosi delle forme più lievi.
Inoltre, ikinci bir coğrafi bölge türü: ikinci bir dell'area coğrafyası: Avrupa'nın en sık ziyaret edilen noktalarından biri.
Il sottotipo C è in generale meno comune, mentre il D si configura gel il più raro in tutte le popolazioni.
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Sanfilippo'daki Sintomi della Sendromu
Büyük olasılıkla della Sindrome è un hızlı bozulma zihinsel, bireysel bireysel iletişim dörtlü sottotipi, temel olarak alla mutazione genetia coinvolta e alla conseguente carenza e alla conseguente carenza enzimatika: tipo A. tipo B, tipo B,
En iyi koşullar ve koşullar için geçerli olan koşullar: nörodejenerasyonla ilgili tüm koşullarınızı, ilk günkü son durumu, e demenza progresif, kötüleşen motorio, iperattività, farklı rahatsızlıkları içerir,
Possono esserci anche alcune manifestazioni somatiche, tra cui irsutismo, epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), katılık delle articolazioni, disfagia, ipertricosi, ipoacusia, perdita del linguai, schelet alterriche; le convulsioni insorgono soitamente dopo ve 10 anni.
L'aspettativa di vita per i bambini colpiti dalla Sindrome è önemli olan tüm medya, collocandosi ve venti ei trent'anni di età (Valstar ve diğerleri 2011).
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Sindrome di Sanfilippo ile ilgili olarak, nörodejenerazione nei bambini ile ilgili tüm deneyimler ve deneyimler.
L'intervento, la sintomatologia'nın hafifletilmesi için yanlış palyatifte esastır.
Sono attualmente in corso çeşitli sperimentazioni su modelli hayvansal ve hücresel, che ve fokalizzano yaygın olarak Sistema Nervoso Centrale.
Tra questi, la terapi enzimatica sostitutiva (ERT), il trapianto di cellule staminali emopoietiche (HSCT), la terapia di riduzione del substrato (SRT), la terapia chaperone-mediata e la terapia genica.
Referanslar
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo sendromu: Genel inceleme. Pediatri Uluslararası, 57, 331-338.
Benetò, N., Vilagelu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo Sendromu: Moleküler Temel, Hastalık Modelleri ve Tedavi Yaklaşımları. Uluslararası Moleküler Bilimler Dergisi, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu) hastalarında bilişsel gelişim. Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi, 6, 43.
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