Sindromi adreno-genitali: l'Iperplasia surrenalica congenita

da Cristiano Antonino il 31 Ekim 2022

Iperplasia surrenalica congenita è il termine che insieme a sindromi adreno-genitali viene comunemente usato to descrivere un gruppo di patologie otozomiche resesif dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesica del cortisolo nell i.

Iperplasia surrenalica congenita, uno sguardo d'insieme

Terapinin standart kullanımı, izin verilen ve kontrol edilen bir şey değildir.

Attualmente, inoltre, è olası efffettuare anche una diagnosi precoce, epoca prenatale'de addirittura, önceden rıza ve rıza ve önceden hazırlanmıstır.

Innanzitutto va fatta una distinzione fra un açık più mezar, detto açık classico, epoca yenidoğan döneminde che si manifesta già o nelle prime fasi dell'infanzia con virilizzazione e yetersizlik surrenalica (con o senza perdita di me salo, e e. klasik olmayan, tek başına bir ilişkinin tek başına ve tek başına bir iperandrogenismo e che soitamente ve manifesta più tardivamente (nella fase finale dell'infanzia o addirittura in età adulta).

Nell'ambito della forma classica, inoltre, è olası ayırt edici una forma più mezar, detta con perdita di satış, içinde en çağdaş difetto della sintesi del cortisolo e dell'aldosterone ed una, revemente menoizzan, de vir virlice Yetersiz açık riguarda yalnız la sintesi del cortisolo con una sintesi di aldosterone, invece, görünüşe göre normale).

Nell'ambito della forma non classica, invece, è olası ayırt edici unforma molto lieve (detta appunto açık non classico) tam olarak tamamlanmamış asintomatica (detta eterozigosi) içinde cui l'unica diferenza con la popolazione olmayan bağımsız canlı negli au- 17 ACTH ile idrossi progesteron dopo stimolo.

Yaklaşık 1 su 16.000 nati, senza grosse variazioni fra le çesitli popolazioni calismasinda Il açığı classico si riscontra.