Nadir görülen genetik hastalıklar: Uzun QT Sendromu
Uzun QT sendromu, malign aritmilere neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur. Tedavi, beta bloker ilaçların kullanımına dayanır.
Uzun QT sendromu, elektrokardiyogramda QT aralığı (kalbin bir kasılmadan sonra 'yeniden şarj olduğu' süre) adı verilen bir aralığın uzaması ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur (genel popülasyonda 1 kişide 2000) ve bu nedenle malign aritmilerin olası oluşumu ile.
Malign aritmiler çarpıntı, senkop ve ani ölüme neden olabilir.
Uzun QT sendromu, kalbin elektriksel stabilitesinde yer alan belirli proteinlerin genetik temelli bir değişikliğinden kaynaklanır.
Bugüne kadar, değiştirildiğinde hastalığa neden olabilen toplam on yedi gen tanımlanmıştır.
Bulunan çeşitli formlar artan bir numaralandırmaya sahiptir ve 1, 2 ve 3 formları en yaygın oldukları için ilk keşfedilenlerdir.
Aynı zamanda en çok çalışılanlardır.
Yaşamı tehdit eden aritmileri tetikleyen belirli olaylar, uzun QT sendromunun üç ana genetik formu için bilinir:
En büyük genetik alt grup olan tip 1 hastalığı olan hastalarda, ölüme neden olabilecek kardiyak atakların çoğu spor aktivitesi sırasında meydana gelir;
Tip 2 hastalığı olan hastalar, telefonun veya çalar saatin çalması gibi duygulara ve ani gürültülere karşı özellikle hassastır.
Ayrıca doğum sonrası dönemde kadınların daha yüksek risk altında olduğu görülmektedir;
Tip 3 hastalarında dinlenme veya uyku sırasında daha sık ataklar görülür.
Uzun QT sendromu olan tüm hastalarda, yaşamı tehdit eden aritmilerin başlamasına yol açabilecek QT aralığını daha fazla uzatmaya neden olabilecek ilaçların uygulanmasından kaçınılmalıdır.
Uzun QT sendromunun tedavisi, kalbi fiziksel veya psikolojik stresten, sözde beta blokerlerden koruyan ilaçlarla yapılan tedaviye dayanır.
Bazı durumlarda, beta-blokerler Mexiletine (tip 2 veya tip 3 formlarında) ile birleştirilebilir ve böylece hastalığın semptomlarını önlemede daha etkili olur.
Bazen, bazı çok ciddi hastalarda kalp pili veya kalp pili gibi bir cihaz Defibrilatör kalp atışını düzenlemeye yardımcı olan ve kalp durması durumunda hayat kurtaran implante edilir.
Otomatik defibrilatör implantasyonundan önce bile kullanılan bir diğer uygulama ise torakoskopi yoluyla sol gangliostelektomidir (kalp atışını düzenleyen sinirlerin ameliyatı).
Devam eden araştırmalar, hastalıklı genin gelecekte değiştirilmesine ve normalleştirilmesine izin verecektir.
Ayrıca Oku
Nadir Hastalıklar: Rothmund-Thomson Sendromu
Nadir Hastalıklar: Rus Ekonomisti Anatoly Chubais'e Guillain Barré Sendromu Teşhisi Kondu
Çok Nadir Hastalıklar: Malan Sendromu İçin İlk Kılavuz Yayınlandı
Nadir Hastalıklar: Von Hippel-Lindau Sendromu
Yeni Çalışmada Zika Guillain-Barre Sendromuna Bağlı
Nadir Hastalıklar: Septo-Optik Displazi
Nadir Hastalıklar: Konjenital Hiperinsülinizm
Ayak Deformiteleri: Metatarsus Adduktus Veya Metatarsus Varus
Progeria: Nedir, Belirtileri, Nedenleri, Teşhis Ve Olası Tedavisi
Uzun QT Sendromu: Nedenleri, Tanı, Değerler, Tedavi, İlaç
Kalp Hastalığı: Kardiyomiyopati Nedir?
Kalp İltihapları: Miyokardit, Enfektif Endokardit ve Perikardit
Kalp Mırıltıları: Nedir ve Ne Zaman Endişelenmeli
Kırık Kalp Sendromu Yükselişte: Takotsubo Kardiyomiyopatisini Biliyoruz
Kardiyoverter Nedir? İmplante Edilebilir Defibrilatöre Genel Bakış
Doz aşımında ilk yardım: Ambulans çağırma, kurtarıcıları beklerken ne yapılmalı?
Squicciarini Rescue Acil Durum Sergisini Seçti: Amerikan Kalp Derneği BLSD ve PBLSD Eğitim Kursları
Ölüler için 'D', Kardiyoversiyon için 'C'! – Pediatrik Hastalarda Defibrilasyon ve Fibrilasyon
Kalp İltihapları: Perikardit Nedenleri Nelerdir?
Ani Taşikardi Bölümleriniz Var mı? Wolff-Parkinson-White Sendromundan (WPW) muzdarip olabilirsiniz
Kan Pıhtısına Müdahale Edecek Trombozu Bilmek
Hasta İşlemleri: Harici Elektriksel Kardiyoversiyon Nedir?
EMS'nin İşgücünü Artırmak, AED Kullanımında Halkı Eğitmek
Spontan, Elektriksel ve Farmakolojik Kardiyoversiyon Arasındaki Fark
Takotsubo Kardiyomiyopati (Kırık Kalp Sendromu) Nedir?
Hastanın EKG'si: Basit Bir Şekilde Elektrokardiyogram Nasıl Okunur
LQT Aralığı Bireylerde Ventriküler Aritmileri İndükleyen Stres Egzersiz Testi