Нові відкриття з Італії проти синдрому Герлера
Нові важливі медичні відкриття для боротьби з синдромом Герлера
Що таке синдром Херлера
Одним з найбільш рідкісних захворювань, які можуть виникнути у дітей, є Синдром Герлера, технічно відомий як "мукополісахаридоз типу 1Н“. Це рідкісне захворювання вражає 1 дитина на кожні 100,000 тис нові народження. Це пов’язано з відсутністю певного ферменту, відповідального за розщеплення певних цукрів, глікозаміноглікани. Накопичення цих цукрів викликає пошкодження клітин, що ставить під загрозу ріст і психокогнітивний розвиток дітей.
На жаль, результат жахливий, а смерть може наступити вже в підлітковому віці, зокрема через серцеві або респіраторні ускладнення.
Новий медичний ландшафт
Вже у 2021 році дослідження з Інститут генної терапії Телемарафон Сан-Рафаеле показав багатообіцяючі результати. Ця практика передбачає надання виправленої версії генетичної інформації, необхідної для виробництва відсутнього ферменту.
Особливість терапії полягає в тому, що в процесі модифікації гемопоетичних стовбурових клітин пацієнтадеякі вектори, отримані від ВІЛ, вірус, відповідальний за СНІД. Слід зазначити, що все частіше невеликі частини оригінальної послідовності використовуються в галузі генної терапії рідкісних захворювань.
Нове дослідження опубліковане в журналі JCI Insight, проведений міжнародними дослідниками під керівництвом Римського університету Сапієнца та Фонду Теттаманті в Монці за участі Фонду Irccs San Gerardo dei Tintori в Монці та Університету Мілано-Бікокка, дозволив створити в лабораторії органоїд кістки, спрощена та тривимірна версія тканини, яка утворює кістки та хрящі в організмі людини.
Це пролиє нове світло на синдром Герлера.
Інтерв'ю взяли Ansa, лікарі Серафіні та Рімінуччі, співавтори дослідження разом із Самантою Донсанте з Sapienza та Алісою П'євані з Tettamanti Foundation як провідними підписантами, заявили, що створення цього органоїда не лише відкриє нові двері для лікування синдрому Герлера але також поглибити дослідження в напрямку лікування інших важких генетичних захворювань.
Джерела