马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，会导致眼睛、骨骼、心脏、血管、肺和中枢神经系统发生变化

这种综合征是由编码原纤维蛋白的基因突变引起的。

马凡综合征是一种以遗传为基础的临床病症，其特点是涉及多个系统，包括：

• 骨骼系统（脊柱侧弯、胸骨异常、韧带过度松弛、长骨生长增加、扁平足）
• 心血管（二尖瓣脱垂，主动脉瘤扩张）；
• 眼部（晶状体脱位，近视）；
• 神经系统（硬脑膜扩张）；
• 皮肤（皮纹、复发性疝气）
• 具有广泛的家庭内和家庭间临床变异性。

马凡综合征的传播

大约 25% 的患者代表一个家庭中的散发病例，而在其余病例中，马凡综合征是从也有症状的父母之一遗传（也以细微的形式）。

传播是常染色体（即与性无关）和显性（即没有健康的携带者，只有生病的携带者），因此该综合征不能跳过一代，但可以从受影响的父母传给他们的后代50% 的机会（每次怀孕）。

马凡综合征的并发症

马凡综合征携带者的器官和器官受累可能非常多样，发生在儿童早期或以后表现出来。

通常，器官/设备的参与越早，损害和向并发症的演变就越严重。

其中，最严重的是主动脉破裂，这可能会导致致命的后果，而眼部损伤会导致视力下降，从而导致残疾。

类似地，对于骨骼系统，可能存在严重形式的脊柱侧弯并导致致残结果。

马凡综合征，怎么办？

马凡综合征的最佳策略是

• 识别马凡综合征携带者；
• 识别并让患者识别警告标志/症状；
• 控制各种器官和器官的综合征表现；
• 通过似乎在心血管水平上产生良好结果的药物治疗预防并发症，并仔细随访以优化任何纠正干预的时机；
• 启动生殖风险遗传咨询并支持未来父母的选择；
• 与个别患者分享治疗选择的每一步。

另请参阅：

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腹主动脉瘤：它的样子以及如何治疗

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它是什么以及马凡综合征的症状是什么？

Sumber:

医学杂志