ALS：确定了导致肌萎缩侧索硬化的新基因
ALS：在 Statale 大学的贡献下，发表在《自然遗传学》上的一项国际研究标志着在了解该疾病方面向前迈出了重要一步
意大利科学家的决定性贡献在鉴定导致 ALS 的基因方面向前迈出了重要的一步
由于国际合作取得了发表在《自然遗传学》杂志上的重要成果，鉴定导致肌萎缩侧索硬化 (ALS) 的基因的努力向前迈出了重要的一步。
在这项“全基因组关联”或 GWA 研究中，该研究允许同时分析一个人的所有基因，分析了来自 29,612 名散发性 ALS 患者和 122,656 名健康受试者的 DNA，并确定了 15 个与疾病相关的基因变异。
这些变异涉及与其他疾病的神经退行性过程相关的特定代谢途径的基因，例如高尔基体和内质网之间的囊泡运输机制、自噬以及谷氨酸能运动神经元细胞原始参与的证据。
该研究是荷兰乌得勒支大学 Jan Veldink 教授领导、世界各地机构参与的广泛国际合作的结果。
为这一非凡发现做出贡献的意大利研究小组包括 Istituto Auxologico Italiano IRCCS 的神经科学和神经病学实验室，该实验室与米兰大学和“Centro Dino Ferrari”一起支持了这项研究。
该团队包括来自米兰大学的 Isabella Fogh 博士和 Nicola Ticozzi 教授和 Antonia Ratti 教授，由 Vincenzo Silani 教授协调。
ALS与基因位点的研究
“最近的研究——米兰州立大学神经学教授、米兰 Auxologico San Luca 神经学负责人、意大利 SLAGEN 联盟创始人 Vincenzo Silani 解释说——已经证实，在与该疾病相关的 15 个基因座中，有 8先前研究中已经确定的基因（UNC13A、SCFD1、MOBP/RPSA、KIF5A、CFAP410、GPX3/TNIP1、NEK1 和 TBK1）进一步证明了它们的发病机制。
然而，特别值得注意的是，鉴定了 7 个新位点，它们有助于更好地描述神经变性的疾病特异性机制。
事实上，该研究表明基因的表达尤其与谷氨酸能运动神经元有关，因此表明 ALS 的神经退行性过程最初是以神经元细胞为代价的，而不是小胶质细胞或星形细胞。
特别是，囊泡运输和自噬作为神经元丢失决定因素的作用得到了证明，特别是高尔基复合体和内质网的参与。
最后，高水平的胆固醇似乎在 ALS 中起因果作用，这一点将在同一小组即将发表的论文中进一步强调。
非常有趣的是，报告的致病基因与其他神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病、皮质基底节变性、进行性核上性麻痹和额颞叶痴呆）的共享进一步验证了不同神经退行性疾病的共同致病机制的假设。
“这项强大的 GWA 研究——Vincenzo Silani 教授总结道——与之前的研究不同，因为它分析了大量的患者，并且通过将 ALS 与其他神经退行性疾病一起纳入所获得的信息的完整性，因为它与适应症具有共同的发病机制疾病起源处的原始神经元过程，从而强化了 ALS 中运动神经元细胞选择性脆弱性的概念”。
Silani 教授小组的努力始于 2014 年，对大型 ALS 患者系列进行了第一次 GWA 研究，现在这项旨在确定 ALS 基因和发病机制的新的大规模工作得到了加强，在这种背景下，人们越来越多地分享与其他神经退行性疾病。
能够对不同病理学之间共享的机制采取行动的前景是旨在快速定义有效治疗方法的治疗联盟的先决条件，据了解，目标仍然是 脊 运动神经元负责疾病的生物移植。
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