肾上腺生殖系统综合征：先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生是一个术语，与肾上腺生殖综合征一起，通常用于描述一组常染色体隐性遗传疾病，原因是肾上腺皮质中缺乏参与皮质醇合成的五种酶之一
先天性肾上腺增生，概述
目前使用的标准疗法可以很好地控制疾病，但新的、更现代的治疗方式的发现似乎正在产生更有希望的结果。
此外，即使在产前阶段，现在也可以进行早期诊断，这使得在怀孕期间开始同样早期的治疗成为可能。
首先，必须区分更严重的缺陷，称为经典缺陷，早在新生儿期或儿童早期就出现男性化和肾上腺功能不全（伴有或不伴有盐分丢失），较不严重的缺陷，称为非典型缺陷，可能无症状或仅与少数雄激素过多症迹象相关，通常在以后（儿童晚期甚至成年期）表现出来。
此外，在经典形式中，可以区分更严重的形式，称为失盐，其中皮质醇和醛固酮合成同时存在缺陷，以及稍微不太严重的形式，称为简单男性化（其中缺乏仅涉及皮质醇合成与明显正常的醛固酮合成）。
另一方面，在非经典形式中，可以将非常轻微的形式（称为非经典缺陷）与完全无症状的形式（称为杂合子）区分开来，其中与未受影响人群的唯一区别在于水平升高用 ACTH 刺激后的 17-羟基孕酮。
在每 1 名新生儿中约有 16,000 名发现经典缺乏症，所研究的不同人群之间没有重大差异。
另一方面，非经典形式更为常见，在普通白人人口的 0.2% 中发现。
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