胆红素脑病（核黄疸）：伴有脑部胆红素浸润的新生儿黄疸
在医学上，胆红素脑病（也称为'胆红素脑病'或'kernitterus'或'kernicterus'）是指病理性新生儿黄疸伴随着（穿过血脑屏障）和游离胆红素在新生儿脑组织中的沉积，特别是在基底神经节和海马
胆红素是人体和许多其他动物体内天然存在的物质，但当其在血液中的浓度过高时会产生神经毒性，这种情况被称为“高胆红素血症”。
除了典型的眼部皮肤和巩膜黄染外，高胆红素血症还会导致胆红素在中枢神经系统的灰质中蓄积，甚至会导致严重的神经系统问题，例如脑瘫、舞蹈手足徐动症和智力障碍。和其他不可逆的神经损伤。
婴儿特别容易受到高胆红素血症引起的神经损伤，因为在生命的最初几天，胎儿血红蛋白的分解对仍在发育的肝脏造成了严重的影响，因为它被成人血红蛋白所取代，而且血脑屏障并不像现在这样。发达。
轻度升高的血清胆红素水平在新生儿中很常见，新生儿黄疸并不少见，但如果胆红素水平开始升高，则必须密切监测，在这种情况下需要更积极的治疗，通常通过光疗，有时也通过换血。
根据暴露程度的不同，影响范围从临床上无法检测到严重的脑损伤甚至死亡。
主要处理核黄疸的医生是儿科医生
“核黄疸”一词由德国病理学家 Christian Georg Schmorl（1904 年 2 月 1861 日至 14 年 1932 月 XNUMX 日）于 XNUMX 年创造。
核黄疸，症状和体征
症状和体征包括严重的黄疸（皮肤和巩膜变黄）、肝脾肿大和脑损伤，例如舞蹈手足徐动症、脑性麻痹、智力障碍、嗜睡、肌张力减退（例如眼睛麻痹）和痉挛。
根据类型的不同，症状可能会有所不同并且或多或少严重。
分类
胆红素脑病可分为三种主要类型：急性、慢性、轻度。
A) 急性胆红素脑病 (ABE)
急性胆红素脑病是中枢神经系统中胆红素升高的急性状态：如果在该疾病阶段纠正高胆红素血症，则可以避免永久性神经系统问题。 在临床上，它包括广泛的症状和体征。 包含：
- 昏睡;
- 减少喂食；
- 张力减退或张力过高；
- 急切的哭泣；
- 痉挛性斜颈;
- 莫罗反射缺失或对称减弱；
- opisthotonos（由于屈肌上的伸肌骨骼肌普遍收缩，身体在过度伸展时的僵硬状态）；
- 落日征（向上和向下凝视的麻痹，典型的帕里诺氏综合征或背侧中脑综合征或落日综合征）
- 发热;
- 抽搐
- 昏迷和死亡（在严重的情况下）。
如果胆红素没有迅速降低，急性胆红素脑病会迅速发展为慢性胆红素脑病，造成不可逆的损害。
B) 慢性胆红素脑病（chronic bilirubin encephalopathy CBE）
慢性胆红素脑病是由慢性高胆红素血症引起的严重神经损伤的慢性状态。
然而，如果胆红素的减少发生在这个阶段，它并不能逆转神经系统后遗症，而后遗症就会变得不可逆。
临床上，慢性胆红素脑病的表现包括：
- 运动障碍（60% 的病例出现运动障碍、痉挛、严重运动障碍，甚至行走困难）
- 听神经病（耳聋）；
- 视觉/动眼神经障碍（眼球震颤、斜视、夕阳征，向上或向下注视改变和/或皮质视力改变）。 在极少数情况下，可能会出现视力下降或完全失明；
- 乳牙牙釉质发育不全/发育不良；
- 胃食管反流;
- 消化功能降低；
- 智力功能受损：虽然大多数 kernitzer 患者（约 85%）的智力在正常范围内或略低于正常范围，但在一些极少数情况下，智力功能严重受损；
- 癫痫（罕见）。
这些损伤与基底神经节、脑干听觉核和脑干动眼神经核的损伤有关。
皮层和白质巧妙地参与其中。
可能涉及小脑。 严重的皮层受累是罕见的。
C) 轻度胆红素脑病（subtle bilirubin encephalopathy，SBE）
轻度胆红素脑病是一种由高胆红素诱发的轻度神经功能障碍的慢性状态。
在临床上，这会导致神经、学习和运动障碍、孤立性听力损失和听觉功能障碍。
儿童健康：参观 EMERGENCY EXPO 展位，了解更多关于 MEDICHILD 的信息
核黄疸和智力障碍
过去，kernitterus 通常被认为会导致严重的智力残疾。
假设这是由于听力困难，通常在伴有语言障碍的正常听力图中检测不到，伴有舞蹈手足徐动症。
随着技术的进步，事实证明并非如此，因为患有这种疾病的人已经多次使用增强通信设备证明他们的智慧。
尽管大多数核黄疸型脑瘫患者智力正常，但一些轻度舞蹈手足徐动症儿童即使没有听觉障碍也会出现轻度智力障碍。
大约 85% 的核黄疸患者的智力处于正常或略低于正常范围。
只有在极少数情况下，大约 10% 的情况下，智力障碍是严重或非常严重的：这主要发生在慢性高胆红素血症的情况下。
核黄疸的原因
在绝大多数情况下，kernitting 与新生儿期未结合的高胆红素血症有关。
新生儿的血脑屏障功能不完全，因此胆红素能够穿过中枢神经系统。 此外，新生儿血液中的胆红素水平要高得多，原因是：
- 胎儿红细胞在出生前迅速分解，随后被正常成人红细胞替代。 胎儿红细胞破裂会释放大量胆红素；
- 新生儿存在某种溶血性 Rh 疾病，尤其是当婴儿的母亲的免疫系统缺乏 RhD 时（典型的 Rh 阳性胎儿和 Rh 阴性母亲）。 母亲血液和婴儿血液之间的可能接触，通常在分娩时出现，导致母亲产生针对婴儿红细胞的抗体，抗体穿过胎盘并溶血新生儿的红细胞；
- 给予与白蛋白结合的头孢曲松，白蛋白的功能包括将胆红素转运至肝脏；
- 婴儿代谢和排泄胆红素的能力有限。 消除胆红素的唯一途径是通过尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶异构体 1A1 (UGT1A1)，该酶进行称为“葡萄糖醛酸化”的反应。 该反应会在胆红素中增加大量糖分，使该化合物更易溶于水，因此更容易通过尿液和/或粪便排出体外。 酶 UGT1A1 直到出生后几个月才具有明显的活性。 显然，这是一种发育妥协，因为母体肝脏和胎盘会为胎儿进行葡萄糖醛酸化；
- 给婴儿和儿童服用阿司匹林。 阿司匹林从血清白蛋白中置换胆红素，从而产生更高水平的游离胆红素，可以穿过正在发育的血脑屏障。
已知胆红素会积聚在神经组织的灰质中，并在其中发挥直接的神经毒性作用。
其神经毒性似乎是由于细胞凋亡和坏死对神经元的大规模破坏。
胆红素脑病的危险因素是：
- 早产
- Rh不相容性;
- 红细胞增多症;
- 熟悉度；
- 磺胺类药物（例如复方新诺明）；
- Crigler-Najjar 综合征，I 型；
- G6PD缺乏症；
- 吉尔伯特综合征。
核黄疸的诊断
诊断基于病史（如早产或家族史）、客观检查（黄疸、莫罗反射缺失或减弱、嗜睡、落日征等）和实验室检查（血清胆红素值高于 20 mg/dl） .
目前，核黄疸尚无有效的治疗方法
未来的疗法可能包括神经再生。
一些患者接受了深部脑刺激并获得了一些好处。
巴氯芬、氯硝西泮、加巴喷丁和三苯哌丁酯等药物常用于治疗与核炎相关的运动障碍。 质子泵抑制剂也用于帮助反流。
人工耳蜗和助听器也被认为可以改善由 kernitters（听神经病）引起的听力损失。
罕见疾病？ 参观 UNIAMO - 意大利罕见病联合会在紧急博览会上的展位
并发症和风险
Kernitzer 经常对患者造成致命的影响，其过程包括张力亢进、嗜睡、呼吸暂停、抽搐，而对于幸存者来说，永久性损伤会出现脑瘫、牙齿发育不良、听力和/或视力丧失。
预防
测量血清胆红素可用于评估儿童发生角膜炎的风险：数据绘制在列线图上。
为了预防这种疾病，使用蓝光光疗（紫外线将胆红素降解为水溶性衍生物），在严重的情况下进行输血。
另请参阅：
紧急直播甚至更多……直播：下载适用于 IOS 和 Android 的报纸的新免费应用程序
罕见疾病，新生儿筛查：它是什么，它涵盖哪些疾病以及如果它是阳性会发生什么
罕见疾病：进行性骨化纤维发育不良 (FOP)，宾夕法尼亚大学的一项研究