消化系统疾病：胃肠道间质瘤（GISTs）
胃肠道间质瘤 (GIST) 是一种罕见的消化系统肿瘤，起源于食道、胃、肠和肛管的肌肉壁
这些肿瘤起源于负责消化道生理收缩运动的胃肠道平滑肌细胞Cajal间质细胞。
它是一种罕见的病理，主要表现在 55 至 65 岁之间，40 岁之前很少见，只有幼儿有散发病例。
它主要影响男性。
GIST 发病的起源是基因突变，导致这些细胞不受控制地增殖，积累并产生肿瘤块。
一些 GIST（约 5% 的病例）与已知的基因改变无关，特别是那些出现在儿科年龄的和那些与 1 型神经纤维瘤病等综合征相关的。
GIST 的症状可能很细微，与受累胃肠道疾病有关
诊断调查可能包括：
- 超声：这是一种非侵入性方法，没有禁忌症，可用于大肿块的初步定义。
- 内窥镜检查：通过食管胃十二指肠镜检查 (EGDS) 或结肠镜检查，如果累及下消化道病变，则可以看到通常衬有规则粘膜的壁隆起。 有时，在较大病变的情况下，胃肠道间质瘤的顶端可能会出现溃疡，这是急性或慢性出血的来源。
- 生态内窥镜检查 (EUS)：用于评估疾病的存在和局部范围。 探头靠近胃肠壁和高图像分辨率允许评估甚至非常小的亚厘米病变。 由于使用尖端配备小型超声探头的内窥镜（超声内窥镜）对消化道壁进行超声研究，可以精确定位壁内的起源层、局部区域延伸到周围器官或组织，以及淋巴结延伸。 EUS 还可以使用专用针进行深度活检，以获得用于 GIST 组织学诊断的材料。
- 使用造影剂的 CT 扫描：生成详细的身体横截面图像，并能够显示肿瘤的位置和大小，以及它可能扩散到其他器官或组织的情况。 在随访期间也被广泛使用。 无论解剖位置和大小如何，它也是对可疑肿块进行中心活检的最合适工具。
- 使用造影剂的 MRI：它利用磁场和无线电波，鉴于其实质上的非侵入性，可用于确定肿块与邻近器官的范围和解剖关系，用于计划手术治疗和患者随访。
- 正电子发射断层扫描 (PET)：PET 是一种有用的成像方法，可用于在诊断和随访中评估疾病的程度。
- 组织学诊断：这是通过使用放射学方法（超声波或 CT 扫描）或内窥镜方法（生态内窥镜检查）采集肿瘤组织样本（活组织检查）进行的，然后在显微镜下借助能够检测存在的染色剂进行分析特定蛋白质（c-Kit 和 CD34）的细胞，这是几乎所有胃肠道间质瘤所特有的。
- 分子生物学研究：为了进行诊断确认并能够预测靶向治疗的良好反应，可以使用分子病理学方法分析 c-Kit 基因突变（该肿瘤的特征）的存在。
GIST的治疗
手术、靶向分子治疗以及在特定情况下射频消融术可用于治疗 GIST。
手术
肿瘤切除是 GIST 的主要治疗方法，旨在实现对疾病的局部控制。
小肿瘤也可以通过腹腔镜手术切除。
如果 GIST 很大或与其他器官粘连，外科医生可能会进行更具破坏性的手术，部分或完全切除受影响的器官以及原发肿瘤。
内镜
使用内窥镜隧道技术，该技术已被证明对去除消化道的大息肉和早期肿瘤非常有用（ESD，内窥镜粘膜下剥离术），可以进行精确的内窥镜切除肿瘤，有时需要腹腔镜手术的帮助。
靶向治疗：已证明无效的常规化疗不用于GIST
某些基因改变在肿瘤细胞上的表达是特定分子疗法的目标，这使得通过阻断肿瘤的增殖和扩散途径来抑制肿瘤生长成为可能。
目前使用的药物有甲磺酸伊马替尼、舒尼替尼和尼罗替尼。
分子治疗的适应症是转移性疾病和局部晚期疾病，目的是将肿瘤块减少到足以使手术成为可能。
在更具攻击性的形式中，分子疗法目前也用于术后阶段以防止疾病复发。
射频消融
射频消融包括在超声或 CT 引导下将细针引入肿瘤部位，并传递破坏肿瘤细胞的热量。
在选定的情况下，它可以用于肝转移的情况。
后续
鉴于胃肠道间质瘤复发的可能性，患者通常在治疗后每三至六个月进行一次体检，此后每年进行一次体检。
随访涉及放射学检查，使医生能够检测到疾病的任何复发。
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