唐氏综合症，一般方面
唐氏综合症是一种遗传病，其特征是细胞中存在一条额外的染色体：每个细胞的细胞核中有 46 条染色体，而不是 47 条染色体，即有一条额外的 21 号染色体； 因此也称为 21 三体
遗传不代表遗传，其实98%的唐氏综合症都不是遗传的
这种染色体改变影响两性和所有种族群体。
这种改变的结果是一种障碍，其特征是儿童的智力、身体和运动发育迟缓。
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唐氏综合症的流行病学
目前，意大利每 1 名儿童中就有 1,200 名出生时患有这种疾病。
由于医学的发展和对唐氏综合症患者的更多护理，他们的寿命大大延长，我们现在可以说预期寿命为 62 岁，并且注定在未来会更长。
据估计，如今意大利有 38,000 名唐氏综合症患者。
原因仍不明
然而，大量流行病学调查表明，发病率随着产妇年龄的增加而增加，尤其是在 35 岁之后。这并不排除唐氏综合症儿童也由年轻女性所生的可能性，但年龄较大的女性更有可能.
另一个已证实的风险因素是之前有一个患有该综合征的孩子。
唐氏综合症的遗传方面
染色体异常分为三种类型，均以 21 号染色体为特征：
完全游离三体 21（95% 的病例）是最常见的异常，其特征是身体所有细胞中存在三条 21 号染色体，而不是两条；
在游离的 21 三体嵌合体（2% 的病例）中，一些细胞是正常的，有 46 条染色体，其他细胞有 47 条染色体，导致轻微的表型变化；
在 21 三体易位（3% 的病例）中，额外的 21 号染色体不是游离的，而是迁移到另一条染色体，染色体总数没有变化，仍为 46 条。
可以检测胎儿染色体改变的一项重要检查是羊膜穿刺术。
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