血友病：它是什么以及如何治疗它
血友病是由某些凝血蛋白缺乏引起的先天性和遗传性疾病。 患者有更大的出血倾向，无论是自发性还是创伤后
血友病是一种罕见疾病，不包括在产前筛查计划中
血友病有两种形式：血友病 A，由凝血因子 VIII 缺乏引起，每 5,000-10,000 例新生儿中发生 30,000 例；血友病 B，由凝血因子 IX 缺乏引起，发病率为每 50,000-XNUMX 名新生儿中就有一例。
这种疾病几乎只发生在男性身上，因为它的遗传信息与 X 染色体有关。
因此，女性大多是遗传缺陷的健康携带者，而遗传缺陷将以病理形式出现在男性身上。
血友病：轻度或重度，有什么区别？
血友病可在严重、中度或轻度 FVIII 或 FIX 缺乏时发生。
严重的血友病通常在出生后的头两年内被诊断出来，因为这种疾病的表现很早，并且可能发生自发性出血。
另一方面，轻度血友病也可能导致诊断延迟，可能是在成年后，因为它与正常生活相容，除非存在特定的出血风险条件，例如严重的创伤或手术。
因此，受影响的人可能在很长一段时间内都没有意识到他或她患有这种疾病。
知道自己患有轻度血友病的人应尽可能避免外伤，即使发生轻微外伤，也要特别注意可能提示出血的症状的发展。
在这种情况下，必须通知您的医生以尽快检查出血情况。
如何诊断血友病？
家族中有血友病史的女性应考虑成为这种遗传缺陷的健康携带者，并在必要时进行诊断测试。
至于疑似轻度血友病的成年患者，凝血测试——尤其是 aPTT——是必不可少的，并且通常在手术前进行筛查，”她继续说道。
血友病的症状
一般来说，这种情况与特定症状有关，例如容易出现比正常情况更大的瘀伤或长时间的、不合理的出血。
例如，在幼儿的情况下，跌倒导致嘴唇受到打击可能会导致出血，出血不一定剧烈，但会随着时间的推移而持续且无法停止； 出血通常不会在创伤发生时立即出现，而是在最初停止后数小时后再次开始。
这是因为在血友病中，首先干预以阻止可能的出血的血小板功能正常。
当凝血应该介入以稳定凝块并闭合伤口时，它是无效的并导致出血。
幼儿的另一个典型症状是瘀伤，它出现时不一定有任何与之相关的创伤：看起来像身体周围散布着许多小瘀伤，但它们并不是由任何特定的打击引起的。
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关节积血：关节疾病
血友病的典型出血是关节积血，即关节内出血。
这主要影响脚踝、膝盖和肘部，但也会影响髋关节和肩关节。
同样，这种类型的出血不一定与外伤有关，也可以自发发生。
例如，对于一个刚刚学习站立并迈出第一步的孩子来说就是这种情况。
因此，如果治疗不当，这种疾病会导致四肢严重受限，破坏关节结构并导致真正的残疾。
血友病：有哪些可能的治疗方法？
今天，有许多不同的血友病治疗方案。
过去 40 年的关键疗法是替代疗法：对血友病 A 患者给予凝血因子 VIII，对血友病 B 患者给予凝血因子 IX。
这些产品预防和治疗出血，只能静脉给药。
从诊断的那一刻起，患者就开始接受定期静脉输注（将在他们的余生中持续）以增加血液中缺失蛋白质的水平，防止自发性出血，并防止结构损伤。
这种类型的治疗被称为预防，被世界血友病联盟 (WFH) 视为所有重度或中度血友病或严重出血倾向患者的标准治疗方法。
近年来，我们看到了血友病治疗的发展，它可以通过较少剂量的药物维持良好的出血保护，从而为患者提供更大的自主权。
今天，血友病 B 患者平均每 7-14 天可以输注一次（某些特定亚组患者甚至每 21 天一次）； 而在 A 型血友病中，根据所用药物的类型和每个人的特征，大约每 3-7 天可以重复输注一次。
在过去的几年里，第一种皮下单克隆抗体药物仅用于 A 型血友病，每 7、14 或 28 天服用一次以防止出血。 类似的药物也正在开发用于 B 型血友病。
家庭疗法
静脉和皮下药物均由患者在家独立服用。
医院工作人员会指导患者（或他们的父母，如果是小孩）服用药物，因为不仅要预防性用药，而且在发生意外出血时也要及时服用。
虽然预防性治疗可以预防大多数自发性出血，但可能存在外部条件，例如外伤，尽管进行了治疗，但仍会导致出血。
在这种情况下，在常用剂量的基础上增加额外的剂量是有用的。
需要强调的是，皮下疗法只是预防性的：它们可以预防出血但不能治愈出血。 治疗时需要静脉注射另一种止血药物，如 FVIII 或 FIX。
血友病治疗的所有治疗进展都在设计时考虑了患者对独立性和恢复良好生活质量的需求。
目前，血友病是一种可治疗但不可治愈的疾病。
然而，治愈是有治疗前景的：它目前处于血友病A和血友病B的高级实验阶段，以基因治疗为代表，旨在将健康基因引入体内。
这是一个具体的前进方向，将在未来几年内付诸实施。