幼年性胃肠息肉病：原因、症状、诊断、治疗
幼年性胃肠道息肉病是一种以幼年性胃肠道错构瘤性息肉为特征的罕见疾病
幼年性胃肠息肉病最严重的形式是幼年性息肉病
什么是肠息肉？
肠息肉是由肠黏膜（尤其是结肠和直肠）形成并突出到管腔中的异常组织块。
虽然它们是良性结构，但随着时间的推移，它们会变成恶性（癌），这就是为什么识别和最终切除肠息肉是预防结肠直肠癌的有效手段。
如果息肉直接附着在肠壁上，则称为“无蒂息肉”； 另一方面，如果它通过蒂附着，则称为“有蒂息肉”。
根据其具体特征，息肉可以有多种类型：
- 增生性息肉和炎性息肉：它们是良性的，转化为恶性肿瘤的风险低，通常与溃疡性结肠炎、克罗恩病、传染性结肠炎和憩室病有关；
- 错构瘤性息肉：这些是非肿瘤性病变，通常起源于家族；
- 肿瘤性或腺瘤性息肉：它们转化为癌症的风险较高，分为
- 管状息肉（肿瘤转化风险较低）
- 绒毛状息肉（肿瘤转化的风险较高）；
- 混合管状绒毛状息肉。
幼年性胃肠息肉病的同义词是：
- 幼年性肠息肉病；
- 幼年性息肉病综合征。
年发病率估计在 1/100,000 和 1/15,000 之间。
发病年龄
息肉可以在任何年龄发育，从儿童期到成年期； 大多数受影响的人从青春期/成年早期就出现息肉。
幼年性胃肠息肉病的病因及危险因素
在某些情况下，幼年胃肠道息肉病具有遗传原因：已鉴定出 SMAD4 (18q21.1) 和 BMPR1A (10q22.3) 基因的突变。
迄今为止，在大约 60% 的病例中未发现遗传异常。
已经建立了一些基因型-表型相关性：与 BMPR4A 突变的携带者相比，SMAD1 突变携带者的胃息肉病发生率更高，而幼年性胃肠道息肉病与遗传性出血性毛细血管扩张症（幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征）相关在不到四分之一的 SMAD4 突变携带者中观察到。
传输
青少年胃肠道息肉病以常染色体显性遗传方式传播：当缺陷等位基因的单个拷贝足以表达疾病时，无论性别如何（只需要一个受影响的父母），就称该疾病具有常染色体显性遗传。
受影响个体的孩子有 50% 的机会受到影响，即每 1 个孩子中就有 2 个患病，并且可以将疾病传染给他或她的一半孩子。
在这种情况下，不可能有“健康的携带者”（常染色体隐性遗传）：拥有改变的等位基因的人患有疾病，而没有携带的人是健康的。
因此，从两个健康的父母，100% 健康的孩子出生，而如果父母双方都生病，那么 100% 生病的孩子出生。
已经描述了几种类型的幼年胃肠道息肉病，其中包括基于息肉位置的各种区分
- 上、下消化道全身性幼年性息肉病；
- 结肠幼年性息肉病；
- 幼年性胃息肉病；
- 儿童幼年性息肉病（更严重）。
症状和体征
无论亚型如何，幼年胃肠道息肉病的临床症状包括单纯的直肠出血、贫血、腹痛、肠套叠、腹泻。
在幼年性结肠息肉病和全身性幼年性息肉病中，可能存在直肠脱垂和肛门息肉自发消除。 其他症状可能是生长迟缓和水肿。
诊断基于：
- 病历；
- 客观检查；
- 内窥镜检查（食管胃镜检查和结肠镜检查）和活检；
- 息肉的组织学分析；
- 分子分析。
幼年性胃肠息肉病的诊断基于以下一种或多种体征
- 结肠和/或直肠中有超过 5 个幼年性息肉
- 消化道中的幼年息肉，包括胃；
- 幼年息肉和幼年胃肠息肉病家族史。
基因检测
分子分析可能有助于确认 SMAD4 和 BMPR1A 基因突变携带者的幼年胃肠道息肉病的诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断源于具有相似临床表现的疾病，包括：
- 考登综合征;
- 班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴；
- 家族性腺瘤性息肉病；
- Peutz-Jeghers 综合征。
治疗包括：
- 常规结肠镜检查：定期进行结肠镜检查以检测新息肉的形成；
- 息肉切除术：通过内窥镜切除肠息肉的医疗程序；
- 部分结肠切除术：如果肠道给定区域内有大量巨大的息肉，则通过手术切除整个受影响的肠道部分
- 全结肠切除术：包括通过腹腔镜或开放手术切除整个结肠。 腹腔镜检查通常比标准手术技术更可取，并且可以让患者更快、更轻松地康复。
青少年胃肠道息肉病的预后基于 20 岁后发生胃肠道或胰腺癌的风险
幼年性胃肠息肉病患者患癌症的累积风险在 20 岁时为 35%，在 68 岁后为 60%。
患有全身性幼年性息肉病的人患癌症的风险更高。
另请参阅：
紧急直播甚至更多……直播：下载适用于 IOS 和 Android 的报纸的新免费应用程序