唐氏综合症患儿的白血病：您需要知道的
患有唐氏综合症的儿童患白血病的可能性是染色体数量正常的同龄人的 20 倍
白血病，怎么回事？
白血病是一种肿瘤，其特征是其中一个未成熟细胞的肿瘤性增殖，血细胞来源于该细胞，并导致大量异常 白血细胞.
这些血细胞没有完全发育，被称为原始细胞。
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白血病的症状：
最常见的症状是：
- 疲劳;
- 腿痛;
- 喘息；
- 因轻微外伤或无外伤而出现瘀伤；
- 牙龈出血;
- 苍白;
- 发烧或盗汗；
- 经常感染；
- 体重和食欲下降。
患有唐氏综合症的儿童是否更容易患白血病？
患有唐氏综合症的儿童患白血病的可能性是染色体数量正常的同龄人的 20 倍。
但是，这种情况并不常见。 只有 1% 的唐氏综合症儿童会患上白血病。
患有唐氏综合症的儿童，应该害怕哪种类型的白血病？
- 急性髓性白血病 (AML)：这是 1 至 4 岁儿童最常见的形式；
- 急性巨核细胞白血病 (AML)：是一种罕见的 AML，最常影响患有唐氏综合症的儿童；
- 急性淋巴细胞白血病 (ALL)：这在 2 至 6 岁儿童中最常见，但可影响任何年龄组；
- 短暂性骨髓增殖性疾病 (TDM)：其特征是骨髓和血液中未成熟细胞的不受控制的增殖。 一过性骨髓增殖性疾病可能预示着急性巨核细胞白血病（AML）；
- 骨髓增生异常综合征 (MDS)：是一组改变骨髓中未成熟细胞成熟的疾病（包含在骨骼内的软组织部分），可产生血细胞。 骨髓增生异常综合征可发展为急性髓细胞白血病 (AML)。
唐氏综合征患儿的一过性骨髓增殖性疾病和白血病
10-15% 的唐氏综合症婴儿会出现一过性骨髓增殖性疾病。
大量未成熟细胞——原始细胞——出现在循环中，类似于巨核细胞、产生血小板的骨髓细胞，并且血液中的血小板数量可能很低（血小板减少症）。
大约四分之一患有短暂性骨髓增生性疾病的婴儿没有任何其他症状。
其他人可能有肝脏和脾脏肿大并伴有黄疸，更罕见的是，有心包或胸腔积液。
不需要治疗，因为爆炸通常会在三个月内自发消失，其他症状也会消失。
我们现在知道 TCD 的原始细胞在 GATA-1 基因中包含一个改变（突变）。
我们还知道，另外 20% 左右的没有 TCD 的唐氏综合症婴儿的血液中仍有含有 GATA-1 基因突变的细胞。
大约 20% 患有或不患有 TCD 但血液中细胞含有 GATA1 突变的新生儿在出生后的头 4 年会经历急性巨核细胞白血病。
诊断与治疗：
没有针对白血病的筛查测试。 如果怀疑白血病，应咨询医生进行适当的检查。
血液学家和肿瘤学家用化学疗法治疗癌症。
化疗药物有助于消除体内爆炸。
患有唐氏综合症的儿童可能对化疗的副作用更敏感。
医生会调整化疗以限制副作用，同时获得最佳效果。
现在，化学疗法的进步使治愈大约 80% 患有白血病的唐氏综合症儿童成为可能。
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