地中海贫血：血液检查诊断
红细胞功能障碍是地中海贫血的根源：让我们更好地了解它是什么以及如何诊断它
这种疾病通常存在于生活在沼泽或沼泽地区的人群中，几个世纪以来一直被疟疾侵扰，例如：岛屿、南部地区、波三角洲。
其原因在于，在地中海贫血中，红细胞的异常阻碍了疟疾疟原虫的繁殖，使它们对这种疾病更具抵抗力，并允许多年来对患有疟疾的人进行某种自然选择意大利某些地区的地贫。
什么是地中海贫血或地中海贫血？
地中海贫血是地中海贫血的同义词，地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白链之一的合成减少或缺失，血红蛋白是负责将氧气输送到全身的蛋白质。
地中海贫血这个名字来源于希腊语 thàlassa，“海”和 αἷμα，àima，“血液”，之所以选择它是因为这种疾病在地中海地区广泛发生。
地中海贫血、轻微和严重地中海贫血：如何识别它们
根据疾病的形式，症状从极其复杂到不存在。
最常见的形式是轻微的地中海贫血，它没有症状并且有更高比例的症状。 这不是日常生活中的问题，可以通过常见的实验室检查来诊断。
更严重的形式被称为重型地中海贫血或库利氏病，这是一种依赖输血的疾病。
介于两者之间的是中间型地中海贫血，其症状差异很大。
它可以表现为轻度或中度症状或更剧烈的形式，类似于库利氏病。
轻微地中海贫血的特点是广泛传播且无症状：地中海贫血的诊断是通过验血进行的。
健康的携带者和对后代的传播
患有这种疾病的人的红细胞比正常人要小，即所谓的地中海贫血。
这就是为什么它被称为小细胞性贫血。
通常影响患有这种疾病的人的原因是它可以传染给他们的孩子。
患者实际上是一个健康的携带者，他或她的缺陷基因可以传递给未出生的孩子。
这是考虑可能怀孕的基本因素。
与同时也是 β 地中海贫血健康携带者的伴侣结婚
- 有 25% 的几率生出患有严重地中海贫血的孩子。
- 在 50% 的情况下，未出生的孩子将是该疾病的健康携带者。
- 而剩下的25%不会遗传任何有缺陷的基因。
妊娠期诊断地中海贫血的推荐测试
在怀孕期间，分子测试可用于确定婴儿是否会患有地中海贫血。
在这种情况下，要进行的产前检查是：
- 羊膜穿刺术，通常在怀孕第 16 周和第 18 周之间进行
- 绒毛膜取样，应在怀孕第 11 周和第 13 周之间进行。
- 输血和骨髓移植：在需要时
在常规检查中几乎总是偶然发现轻微地中海贫血。
轻微型不需要特殊治疗，除非患者抱怨虚弱和苍白：然后可以开具抗贫血药（叶酸、维生素 B12），而血液中的铁通常以正常值存在。
在中间形式中，贫血有时需要偶尔输血红细胞，而在主要形式中，血血（红细胞，ed.）的输血几乎是恒定的：在极少数情况下，甚至可能计划进行骨髓移植。
有时，尤其是在接受输血的患者中，血液中的铁含量过高，必须采用降低铁含量的疗法。
另一方面，轻度地贫患者应过上完全正常的生活，饮食均衡，最好富含叶酸（尤其是绿叶蔬菜、豆类、橙子等）。