神经系统疾病:亨廷顿病
亨廷顿病是一种遗传性神经系统疾病,由位于大脑特定区域的脑细胞(神经元)退化引起
它的特点是在成年期(30-45 岁之间)发病率更高,但实际上可以发生在从童年到老年的任何年龄。
受退化过程影响的脑细胞位于称为基底神经节(特别是尾状核和壳核)的大脑深层结构中,但位于大脑外部(大脑皮层)的细胞对思考等功能至关重要,感知力和记忆力,也受到不同程度的影响。
亨廷顿病的症状
由指定区域的神经元进行性退化导致的特征性临床表现包括不自主运动(在希腊语中称为 Còrea,意为舞蹈)、认知能力降低和情绪改变。
该疾病的发生频率在不同人群中有所不同,为 5-10/100,000 个活产婴儿。
疾病在什么年龄表现出来?
就像体征和症状一样,疾病的发病年龄也有很大差异。
在其最经典的形式中,MH 出现在成年期(35-45 岁),其临床表现主要以不自主运动为特征。
年轻时的亨廷顿病
然而,在某些情况下,这种疾病会在 20 岁之前出现(青少年舞蹈病),其症状包括学习成绩迅速下降、写作改变、运动问题(如僵硬、震颤、动作迟缓和快速肌肉痉挛(肌阵挛))。
其中许多症状与帕金森病中的症状相似,并且与成年时出现的舞蹈症状明显不同。
青少年舞蹈病的进展似乎比成年期快得多。
最后,有些人可能会在 55 岁后出现这种疾病(晚期 còrea)。
在这些情况下,诊断可能会变得更加复杂,因为存在可能掩盖 MH 症状的其他疾病症状,以及因为舞蹈病症状可能特别轻微,因此更难检测。
亨廷顿病患者能活多久?
国际文献报道了 10 至 30 岁患者的生存数据。
显然,这些统计数据只能作为一般参考,因为对于这些患者和所有患者而言,无论其病理如何,极端的个体差异都与发病年龄和个人身体状况有关,最后,生活方式和可用的护理质量。
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