儿科/反复发烧：说说自身炎症性疾病
反复发热是 PFAPA 综合征等自身炎症性疾病的典型表现，当病程突然且温度较高时应怀疑
- 自身炎症性疾病是罕见的并且是遗传起源的。 它们的特点是突然出现反复发烧，没有任何明显的原因。 几天后他们自行离开
- 在家族性地中海热中，发烧持续 1-3 天。 他们有诸如 呕吐、腹泻、腹痛、皮疹、关节痛或肿胀。
- 在甲羟戊酸激酶缺乏症中，发热发作在 5 天内消失。 他们有皮疹、淋巴结肿大等症状。 颈部, 腹痛, 呕吐, 关节痛
- 在肿瘤坏死性肌腱受体缺陷综合征 (TRAPS) 中，发烧持续至少一周，可持续超过 20 天
- 在低温热病中，发烧是反复无常的。 有荨麻疹、腹痛、胸痛、结膜炎、头痛、耳聋等症状
- 在伴有口疮、腺炎和咽炎的反复发热 (PFAPA) 中，发热持续约 5 天并定期复发。 PFAPA 不是遗传的，几年后会自发消退。
- 遗传性自身炎症性疾病持续一生。 几年以来，出现了可以控制症状并让生活完全正常的新药。
儿童健康：参观 EMERGENCY EXPO 展位，了解更多关于 MEDICHILD 的信息
什么是自身炎症性疾病？
自身炎症性疾病是一组最近发现的以反复发作的发热和炎症为特征的罕见疾病。
就好像病人的身体突然着火了，没有明显的原因，几天后自然而然地消失了。
发烧伴随着身体各个部位的症状，例如腹部和/或胸部和/或肌肉疼痛、皮肤斑块、关节肿胀。
在急性发作期间，血液检查显示炎症值显着增加（ESR、C 反应蛋白、 白血细胞, 血清淀粉样蛋白 A), 发作后恢复正常。
自身炎症性疾病和反复发烧：
由于基因研究的进步，可识别的自身炎症性疾病的数量不断增加。
以反复发热为特征的有 PFAPA 综合征（伴有咽炎、腺炎和口腔溃疡的周期性发热）、家族性地中海热（FMF），主要分布在地中海盆地（以及意大利南部和岛屿）， IgD 或甲羟戊酸激酶缺陷 (HIDS 或 MKD)，与肿瘤坏死因子受体缺陷 (TRAPS) 相关的综合征，包括 3 种不同严重程度增加的疾病的冷蛋白病：家族性寒冷性荨麻疹或 FCAS、Muckle-Wells 综合征 (MWS) 和 CINCA 或 NOMID .
自身炎症性疾病：有什么症状？
当孩子反复发热且具有相同特征时，应怀疑这些疾病。
所有这些疾病的发热的特征是它突然发生，即使在夏季，身体完全健康，体温几乎总是很高（39-40°C）。
在某些疾病中，发烧会定期出现（所谓的周期性，PFAPA 的典型特征）。
自身炎症性疾病的病因有哪些？
上述所有疾病的致病基因均已被发现（表 1），但 PFAPA 除外，其病因尚不清楚。
遗传决定的自身炎症性疾病是由参与炎症反应起始和控制的基因突变引起的。
如何作出诊断？
诊断需要足够的临床观察期（至少 6 个月），在此期间，父母应记录发热发作的日记，记录发作的节奏、强度和持续时间、相关体征和症状以及所给予的治疗。
诊断确认是通过相关基因的遗传分析获得的。
这些是必须在具有这些疾病经验的设施中进行的特殊分析。
这些疾病如何治疗？
尽管它们是遗传病，即终生疾病，但现在已经有几年药物可以控制症状并让患者过上完全正常的生活。
这些是新的生物药物，通过阻断因基因突变而过量产生的炎症分子起作用。
PFAPA 不是遗传的，因此几年后会自发消退。
在耐药和长期病例中，可以考虑扁桃体切除术。
另请参阅：
紧急直播甚至更多……直播：下载适用于 IOS 和 Android 的报纸的新免费应用程序