早衰:它是什么、症状、原因、诊断和可能的治疗
早衰原来是一种散发性基因病理,导致快速衰老:病理从出生的第一年开始,在此期间受试者表现出主要因素
由于心血管不适,死亡发生在青春期。
早衰没有治愈方法,预后很差
尽管如此,事实证明可以实施特定的治疗方法,具有延长个人寿命几年的功能。
科学正在研究更全面地涵盖早衰的方法。
后者被称为 Hutchinson-Gilford 综合症。
患有这种疾病的婴儿在婴儿期早期就开始出现主要症状。
几个月后,症状变得更加明显,最终导致受试者在青春期死亡。
偶尔,某些对象会达到 20 岁。
该条件不会改变未成年受试者的心理潜能,他们与同龄相应受试者相似。
作为一种偶发情况,它会影响 1 万分之一的婴儿。
大多数受影响的儿童在 13 岁左右死于血管功能障碍。
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早衰的症状在出生后的第一年接管
观察到的是:
- 发展缓慢
- 硬皮病
- 脸小而窄
- 头大,与脸不成比例
- 鸟嘴鼻子
- 明显的眼球
- 头发、睫毛和眉毛脱落
- 嘴唇变薄
- 小而卧的下巴
- 可见的静脉
- 高亢的语调
- 异常和松动的牙齿
- 减少肌肉张力和体脂
- 关节硬化
- 髋关节脱位
- 不愿使用胰岛素
- 心律失常
随后,患有早衰症的个体会出现并发症,例如:心血管问题、动脉粥样硬化、肾衰竭、视力丧失和先前的肌肉骨骼衰退。
受影响的患者显得虚弱,缺乏执行同龄人运动功能的能力。
与普遍的看法相反,过早衰老不会导致任何肿瘤和衰老特有的神经退行性疾病。
患有早衰症的人没有精神发育迟滞; 相反,他或她有一个活跃和敏锐的头脑
这导致难以顺从,在某些情况下导致抑郁状态和痛苦的发作。
早衰症是一种遗传性疾病,由 DNA 中的基因突变引起
形成层世界中的一个基因产生了一种异常蛋白质:导致早衰的基因原来是 LMNA。
事实证明,它位于 1 号染色体内,并形成一种称为核纤层蛋白 A 的蛋白质。
后者支持细胞核的基本结构。
如果没有这个,核就会有一个不同的、变形的外观。
变形的细胞核缺乏核纤层蛋白 A 的支持,会损害重要的细胞功能,例如有丝分裂。
诊断
预测:
- 发育迟缓
- 斑秃
- 皮肤麻木,所谓的硬皮病
预后并不好,因为没有可以治愈它的药物。
然而,一些药物的试验正在给患者和家属带来希望。
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