罕见病，Ebstein异常：一种罕见的先天性心脏病
Ebstein异常是一种非常罕见的先天性心脏畸形，仅占所有先天性心脏病的1%
每年约有 30 人在意大利出生，患有 Ebstein 异常，即三尖瓣畸形
这种疾病的罕见性和长期缺乏令人满意的手术技术意味着手术被尽可能地推迟。
今天，为了保持心脏疲劳，这种方法已经改变。
世界上只有少数中心致力于通过综合多学科方法研究和治疗 Ebstein 异常。
Ebstein异常：三尖瓣畸形
该异常于 1866 年首次发现，表现为三尖瓣向下移位，而不是通常位于右心房和右心室之间的位置。
三个瓣叶之一，即室间隔瓣，不是出生在房室交界处，而是植入右心室内部低得多的位置。
其他皮瓣，前部和后部，可能有些畸形或非常畸形。
那些天生患有 Ebstein 异常的人患有三尖瓣衰竭，不能正常关闭，以及右心室功能障碍。
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Ebstein异常的症状
根据畸形的严重程度，患有 Ebstein 异常的患者可能患有
- 心律失常，由于存在异常传导通路；
- 右充血性心力衰竭的症状：肝脏肿大，疲劳，右心房扩张;
- 紫绀：由于它通常与心房缺损有关，三尖瓣功能不全引起的高压导致缺氧的血液从心脏的右侧流向左侧。
手术
多年前，如果出现第一个症状，或者心脏扩大超过一定限度，就需要进行手术。
今天的方法已经改变：手术技术的发展使得可以进行安全的手术并获得优异的结果，有利于在诊断时立即干预，从而避免心脏过度疲劳。
过去，人们设计了许多手术技术来修复瓣膜而不是更换瓣膜，但从未有过一致接受的解决方案。
大约 10 年前，巴西心脏外科医生 JP da Silva 博士发明了一项新技术，该技术包括分离三个瓣膜小叶，并使用该组织创建一个锥体，然后将其植入缩小的瓣膜环上，它的自然位置。
这种称为锥体技术的技术彻底改变了手术结果，具有更高的可靠性。
这是治疗该疾病的一个关键因素，因为在那之前，心脏外科医生倾向于避免手术，至少在患者的生活质量相当好之前，将手术推迟到症状恶化。
这意味着对临床状况更差的患者进行手术，并对结果打上一个大大的问号。
由于这项新技术，任何年龄的人都可以更频繁地进行手术：从出生，在严重的新生儿 Ebstein 或胎儿 Ebstein 的情况下，到成年。
另请参阅：
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