罕见病：Rothmund-Thomson 综合症
Rothmund-Thomson 综合症是一种非常罕见的皮肤病，自 500 年在奥地利首次被描述以来，已有大约 1868 人被描述过
罗斯蒙德-汤姆森综合征的表现
它表现为皮肤异色，一种典型的面部皮疹，其特征是皮肤最外层（表皮）变薄（萎缩），皮肤着色（色素沉着）异常，色素沉着不足和过度以及浅表血管扩张皮肤（毛细血管扩张）。
除了皮肤受累外，还有皮肤外症状，例如产前和产后生长迟缓、身材矮小、睫毛和/或眉毛稀疏或缺失、牙齿和骨骼异常、青少年白内障、早衰和癌症易感性（尤其是骨肉瘤） .
Rothmund-Thomson 综合征是一种在大多数情况下由位于 4 号染色体上的 RECQL8 解旋酶基因改变（突变）引起的疾病
它作为常染色体隐性特征传播。
常染色体隐性遗传疾病仅发生在继承了两个基因改变（突变）拷贝的人群中。
从母亲那里继承的副本和从父亲那里继承的副本都发生了突变。
术语“隐性”意味着仅改变两个基因拷贝中的一个不足以引起疾病。
为了引起这种疾病，基因的两个拷贝都必须发生突变。
父母只是一个改变基因拷贝的携带者（另一个拷贝是正常的）所以他们没有生病：他们是健康的携带者。
两个想要孩子的健康携带者在每次怀孕时都有 25% 的机会（四分之一）生下生病的孩子。
他们的孩子中有 50% 将是健康的携带者（如父母，没有症状），其余 25% 的孩子将是健康的（基因的两个拷贝都没有突变）。
这些几率与未出生婴儿的性别无关。
迄今为止，已在大约 4-60% 的患者中发现 RECQL65 基因突变，而在其余 35-40% 的受影响个体中，原因不明。
Rhotmund-Tomson 综合征患者可能出现的临床体征包括皮疹
后者通常在出生时不存在，但在 3 至 6 个月大时出现，伴有皮肤发红（红斑）、面部肿胀和疤痕，随后皮疹蔓延至臀部和四肢，而躯干和腹部通常不受影响。
皮疹在数年后演变为典型的异色皮肤，交替出现色素沉着过度、小斑点变薄（萎缩）和浅表血管扩张（毛细血管扩张）。
上肢骨骼异常可能表现为拇指缺失或畸形或前臂缩短。
其他常见的骨骼异常是膝盖骨缺失（发育不全）或尺寸异常减小（发育不全）和骨质减少，即骨质变薄和变弱。
身材矮小和体重过轻、牙齿异常、胃肠道疾病、指甲发育不良、双侧白内障和包括骨肉瘤在内的肿瘤也可能存在。
Rothmund-Thomson 综合征的诊断是在仔细收集临床病史和对孩子进行同样仔细的检查的基础上做出的。
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皮肤异色的存在特别指向诊断
对于与皮肤变化相关的骨肉瘤患者，还必须考虑该诊断。
在皮疹不典型的情况下，如果存在至少两个 Rothmund-Thomson 综合征的其他特征，则可以做出临床诊断，包括：
- 头发、眉毛和/或睫毛稀疏稀疏；
- 身材矮小体重较轻；
- 从童年开始就存在的胃肠道疾病，例如慢性 呕吐 和腹泻；
- 骨骼异常，如桡骨、尺骨缺损、髌骨缺失或发育不全、骨质减少；
- 牙齿异常（牙齿发育不全、牙釉质缺陷或出牙延迟）；
- 指甲发育异常（发育不良的指甲）；
- 脚底增厚（角化过度）；
- 白内障，通常为青少年，双侧；
- 肿瘤，包括皮肤肿瘤（基底细胞癌和鳞状细胞癌）和骨肉瘤。
- 然后通过 RECQL4 基因的分子分析（全基因测序）确认诊断。
当存在诊断 Rothmund-Thomson 综合征的临床标准时，仅在 4-60% 的病例中发现 RECQL65 基因突变
在其余 35-40% 的病例中，尚无法确定另一个相关基因。
没有果断治疗。
患有 Rothmund-Thomson 综合征的儿童从出生起就必须由一个多学科团队进行护理，该团队首先包括处理皮肤问题和使用激光治疗毛细血管扩张病变的专家。
该团队还必须包括一名眼科医生进行年度眼科检查（以评估是否存在白内障并进行可能的手术矫正）。
如果出现可能与骨癌相关的症状，X 射线和 CT 扫描等影像学检查必不可少。
骨质减少和/或骨折患者可考虑补充钙和维生素 D。
患者应避免暴露在高温和阳光下，这可能会加重某些人的皮疹并增加患皮肤癌的风险。
鉴于发生肿瘤的理论上的风险，不建议 GH 水平正常的个体使用生长激素 (GH)，而对于 GH 缺乏症患者，使用生长激素进行标准治疗是合适的。
Rothmund-Thomson 综合征的预后多变
在没有肿瘤的情况下，预期寿命是正常的，而肿瘤患者的预后取决于肿瘤筛查和早期治疗的质量和频率。
Rothmund-Thomson 综合症患者可能对化疗的副作用特别敏感，并且患继发性肿瘤的风险很高（患皮肤癌的风险为 5%）。
如果治疗得当，轻型疾病的预后良好，预期寿命与一般人群大致相当。
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