法洛四联症：原因、症状、诊断、治疗、并发症和风险
法洛四联症，也称为“法洛四联症”或“蓝色婴儿综合征”或“法洛四联症”（因此缩写为 TOF 或 ToF）是一种先天性心脏畸形，即在出生时就已经存在，其经典具有四个解剖学元素将法洛四联症新生儿的心脏与健康婴儿的心脏区分开来
如果法洛四联症还伴有“卵圆孔未闭”或房间隔缺损，则该综合征称为“法洛五联症”。
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法洛四联症的传播
法洛四联症是成人最常见的氰源性先天性心脏病，占所有先天性心脏病的 10%。
它可能会在矫正或姑息手术之前或更常见地出现在医生面前。
蓝色婴儿综合征的病因及病理生理学
四联症是在发育过程中将动脉主干分为主动脉和肺动脉的主动脉-肺间隔排列不齐的结果，导致主动脉向前偏向肺动脉。
法洛四联症的四个组成部分如下：
- 主动脉在室间隔上塌陷；
- 右心室流出道梗阻，可能发生在瓣膜、瓣下、瓣上水平或三者的组合；
- 膜性 DIV（心室缺损）；
- 右心室肥大。
DIV 通常很大，允许左右心室自由交流。
右心室流出道梗阻的存在具有保护作用，可防止肺循环压力和容量超负荷，从而导致固定性肺动脉高压。
左右分流的程度取决于右心室流出道梗阻的程度。
如果肺动脉狭窄是轻微的，左右分流是最小的，患者仍然是无症状的（粉红色四联症）。
更常见的情况是，肺动脉狭窄很严重，大量氧合不足的血液被转移到体循环中，导致发绀。
发绀随着运动而恶化，因为全身血管阻力的下降增加了左右分流的程度。
四联症也可能与 DIA（心房缺损）、肌肉 DIV、右主动脉弓和其他冠状动脉异常有关。
在 22% 的病例中观察到染色体缺失 (15qll)，特别是在伴有相关异常的病例中。
这种缺失意味着先天性心脏病向后代传播的风险增加。
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法洛四联症的诊断和症状
如果母亲是糖尿病患者、吸烟者、40 岁以上且婴儿早产并伴有紫绀和呼吸困难，医生应考虑法洛四联症的可能性。
体格检查可见皮肤发绀、指型臀肌、胸骨左缘射血杂音明显、P2降低或消失。
然后通过以下方式确认诊断疑问：
- 胸部 X 光片，
- 心电图，
- 超声心动图和心脏超声彩色多普勒。
心电图显示右心室肥大和右心房异常。
胸部 X 线显示特征性的鞋拔心、小肺动脉、正常肺血管系统。
超声心动图确定最终诊断，通常为计划手术治疗提供足够的信息。
在大约一半的病例中，法洛四联症在出生前通过超声心动图诊断（产前诊断）。
治疗
四联症的手术矫正通常在新生儿期或婴儿期进行，包括改善右心室梗阻和 DIV（心室缺损）的补片闭合。
修复手术后，患者存在残余狭窄或肺功能不全的风险，可能导致右心室扩张和功能障碍和三尖瓣关闭不全。
主动脉瓣关闭不全在修复后很常见，并且可能具有临床意义。
残余 AVD、右心室流出道动脉瘤和持续性心律失常也是公认的并发症。
心律失常可以是室上性或室性的，可导致血流动力学受损并导致猝死风险增加。
体表心电图 (ECG) 上的 QRS 持续时间延长（最多 >180 毫秒）是室性心动过速和猝死风险增加的标志。
姑息性手术可以在婴儿期进行以改善肺血流。
有时患者可能会选择不进行完全修复。
这种缓解包括在体循环和肺循环之间建立分流，例如在锁骨下动脉和同侧肺动脉之间（Blalock-Taussig 分流），这导致肺血流量增加和全身血氧合改善。
为此目的使用了各种姑息性分流器。
尽管此类程序通常会导致长期的缺氧缓解，但可能会出现一些并发症。
随着患者的成长，分流器可能会变小，或者它们可能会自发闭合并导致进行性发绀。
如果分流过大，肺循环和左心的血容量增加可能导致肺充血并发展为不可逆的肺血管阻塞。
对于存活至成年的患者，仍应尝试进行矫正手术，但由于存在右心室功能障碍，手术风险更大。
所有四联症患者，即使病情已通过手术矫正，也应接受心内膜炎的预防。
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