地中海贫血或地中海贫血：是什么？
地中海贫血（地中海贫血或小红细胞性贫血）一词定义了一组异质性遗传性贫血，由调节血红蛋白产生的基因改变引起
血红蛋白是一种蛋白质，包含在红细胞中，其功能是将氧气输送到身体细胞并消除二氧化碳。
在地中海贫血中，正常血红蛋白的缺乏会导致红细胞的早期破坏
地中海贫血是一种在世界范围内广泛传播的遗传性疾病，在某些地区影响超过 20% 的人口。
在意大利，健康携带者人数约为 2,000,000 人，而地中海贫血患者人数约为 7,000 人。
地中海贫血：如何判断您是否是健康携带者
作为一个健康的携带者意味着控制血红蛋白产生的两个基因中的一个有缺陷，但是由于另一个基因工作良好，所以携带者是一个健康的人。
健康的地中海贫血携带者的状况可以通过在合格的中心进行的一级血液检查（地中海贫血筛查）来确定。
特别是：
- 血球计数;
- Hb A2 剂量；
- Hb F 剂量；
- 异常血红蛋白研究；
- 渗透阻力；
- 铁血症;
- 铁蛋白血症；
地中海贫血的遗传
当一个孩子受孕时，它会从两个父母那里获得基因； 如果他们都是地中海贫血携带者（风险夫妇），它可能会从他们每个人那里接收到正常或有缺陷的基因：
- 如果孩子接受了正常的基因，那将是正常的（小白人；25% 的概率）；
- 如果他接受了一个正常基因和一个缺陷基因，他将成为一个健康的携带者，就像他的父母一样（半红半白的小男人；50% 的概率）；
- 如果他同时接受了两个有缺陷的基因，他将患有地中海贫血，因为他将无法为他的红细胞产生正常的血红蛋白（小红人，25% 的概率）。
- 因此，每个人都必须进行筛查测试以确定他们是否是地中海贫血的健康携带者。
如果两个携带者决定要孩子，他们必须接受二级调查：
- DNA提取；
- DNA突变分析。
这些检查对于确定分子缺陷的类型至关重要，在此基础上，在遗传咨询后，在妊娠第 10 周至第 12 周之间进行产前诊断，并检查提取的胎儿 DNA从绒毛膜绒毛。
地中海贫血主要和次要
轻微地中海贫血——地中海贫血特征携带者或健康地中海贫血携带者——定义了地中海贫血携带者的状态。
它存在于负责血红蛋白合成的两个基因之一发生改变的受试者中。
受试者无症状，血红蛋白浓度可能略有降低，红细胞比正常人小，不需要治疗。
重型地中海贫血是一种在负责血红蛋白合成的两个基因发生改变时发生在患者身上的疾病。
这种疾病的最初迹象通常出现在生命的第一年。
孩子表现出生长问题、轻微的骨骼畸形、肝脏和脾脏体积增加以及贫血。
有必要给他或她集中输血以确保“正常”生活。
孩子定期接受输血，但随着时间的推移，这些会导致体内铁的积累。
积累的铁会带来问题
- 心脏（心肌病，心力衰竭，心律失常）;
- 肝（纤维化，肝硬化，肝癌）;
- 内分泌（缺乏青春期发育，甲状腺功能减退，糖尿病，甲状旁腺功能减退）。
可以通过服用促进铁消除的药物来避免它们。
地中海贫血治疗
骨髓移植是第一种可以彻底治愈重型地中海贫血患者的疗法。
然而，当有兼容的近亲供体（兄弟或姐妹）时，或者当在国际骨髓供体库中注册的那些中存在兼容的非近亲供体时，这种干预是可能的。
骨髓移植的排斥或死亡风险较低。
未来的前景是基于使用新的口服铁螯合剂的可能性，包括一种可以非常容易服用的新分子，以及基因治疗，这可能使得能够将能够产生正常血红蛋白的基因“纠正”干细胞移植到地中海贫血中患者。
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