它是什么以及马凡综合征的症状是什么？
马凡综合征是一种全身性疾病，每 1 人中约有 5,000 人受到影响。 它是由基因突变引起的，对身体的各个系统都有影响，从心血管系统到关节系统
然而，患有这种疾病的患者如果得到适当的治疗，他们可以正常生活，并享有与所有其他人相同的预期寿命。
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什么是马凡综合征？
马凡综合征是一种遗传决定的身体状况，同时涉及多个器官和系统。
共同点是结缔组织结构系统的改变。
导致马凡综合征的基因突变导致原纤维蛋白发生改变，原纤维蛋白是构成结缔组织的胶原蛋白的一部分。
因此，胶原蛋白参与体内的许多结构。
受影响最大的是主动脉壁、心脏瓣膜结构、皮肤和韧带，包括眼睛的韧带。
马凡综合征的症状
出生时患有马凡综合征的患者会出现主动脉进行性扩张、韧带松弛、骨矿化问题和早期骨质疏松症，并且在眼睛中可能会出现晶状体移位。
该综合征的表现因人而异，但在每个人的身体层面上往往都很明显：
- 大于平均身高；
- 关节过度伸展。
在智力认知领域没有影响。
与马凡综合征相关的心血管风险
通过定期检查和仪器检查对患者进行仔细监测，使我们能够预测问题并防止它们导致严重的并发症或急性发作。
在马凡综合征患者中，最大的心血管风险与主动脉（人体的主要动脉）有关，主动脉往往会变宽。
主动脉夹层，即内壁撕裂，是最可怕和危及生命的发展。
幸运的是，这些急性发作非常罕见，因为我们可以控制患者并进行药物治疗以减缓主动脉的生长。
如果对预防措施没有充分反应，我们会与心脏外科医生团队一起考虑手术。
我们对定期随访非常严格，并且拥有先进的成像技术，因此我们不会过早或过晚干预。
在主动脉瓣关闭不全的情况下，我们还评估了自体瓣膜的保守手术，这避免了抗凝治疗并允许快速功能恢复。
通过监测情况的发展，患者在进行手术时瓣膜结构良好，并且不会降低心脏的收缩能力。
对于没有预防性治疗来避免手术的二尖瓣手术，我们可以保证患者采用微创方法，该方法使用先进的技术，可以限制可见的疤痕并加快恢复速度。
眼睛问题
马凡综合征患者可能会遇到一些眼部问题。
晶状体可能发生脱位，即晶状体可能从其正常位置脱位。 晶状体是眼球内的晶状体，由韧带固定。
由于这些韧带的松弛，它可能会移动，造成严重的渐进性视觉障碍。
这就是为什么我们建议我们的患者，尤其是儿童患者，避免剧烈的接触性运动：这并不意味着限制活动，而是要提防打击或头部撞击。
然而，在晶状体脱位的情况下，手术是决定性的。
骨骼系统
由于频繁的脱位和扭伤，涉及肌肉骨骼系统的问题是最影响我们患者日常生活的问题。
即使在青少年中，早期骨质疏松症的问题也很常见，因此有必要预测和实施所有可能的预防策略。
如何诊断马凡综合征
马凡综合征的诊断是纯粹的临床诊断，然后得到基因检测的支持。
我们从检查开始，通过超声心动图、血管超声、骨科和眼科评估对人的结构进行评估。
在这个早期阶段，我们已经可以通过客观数据来判断它是否是马凡综合征病例，或者该图片是否可以追溯到另一种遗传性主动脉病。
主动脉问题是评估的起点：通过检查家族史，我们可以判断它是综合征还是家族性主动脉病。
在综合征中，也可能涉及儿童，而在非综合征家族性主动脉病中，这种关系是时间依赖性的。
例如，如果家里有人在 65 岁之前对主动脉或其他动脉进行了手术，我们就说是易感性。
然而，就综合征而言，一代与另一代之间存在直接关系，最早的迹象可以在儿童期或青春期看到。
一旦进行了这些调查，基因测试就可以确定马凡综合征。
诊断可以在儿童期或成年期进行，具体取决于患者何时被转诊到我们的中心。
今天，对诊断的怀疑比几年前更频繁和更早地提出，全科医生和专家也意识到了这个问题。
我们始终牢记诊断的重要性：就遗传性主动脉病而言，这意味着改变人们的生活观并避免可能致命的急性事件。
马凡综合征与妊娠
在马凡综合征的情况下，新生儿有 50% 的机会成为父母疾病的携带者。
从第 11 周开始到羊膜穿刺术，可以进行基因测试以检测突变的存在。
终止妊娠是一种选择，但我们关注的大多数家庭都选择继续这样做。
还有一些人选择不参加考试，因为他们不觉得这种综合症会严重影响他们的生活质量。
在其他情况下，使用辅助受精或启动收养程序。
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