什么是细胞遗传学研究？ 细胞遗传学分析与疾病早期诊断
细胞遗传学分析（或染色体图谱或核型）是对细胞染色体的研究
染色体包含由 DNA 组成的基因，DNA 分子包含“构建”个体和机体功能所需的所有信息。
在人类细胞中有 46 条染色体：23 条染色体来自父亲的精子，23 条染色体来自母亲的卵细胞。
精子和卵细胞是生殖细胞，是唯一仅包含 23 条染色体的细胞。
如果精子携带X染色体，就会生出女性，如果携带Y染色体，就会生出男性。
因此，正常女性的核型为 46，XX，而男性为 46，XY。
为了研究染色体，有必要使用培养技术，因为只有在细胞分裂期间才能看到它们。
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细胞遗传学研究的目的是什么？
细胞遗传学研究用于验证染色体的数量和/或结构没有改变，这些改变可能导致以精神发育迟滞（例如唐氏综合症）、不育/不育（例如特纳和克兰费尔特综合症）、精神运动和言语、生长和发育迟缓。
反复的早期流产也可能是父母之一的染色体错误的结果（3-5% 的病例）。
什么时候进行细胞遗传学研究合适？
产前细胞遗传学
它在胎儿染色体异常风险增加的妊娠中进行：母亲年龄 35 岁或以上（孩子出生前），染色体数目错误的孩子，没有临床表现的结构重排的父母体征、父母性染色体数目错误（例如 47,XXX；47,XXY）、超声波显示的胎儿异常、生化检查的指征（例如双检）、反复流产。
经腹绒毛取样可在妊娠的前三个月（9-12 周）进行，或在妊娠中期（15-18 周）进行羊膜穿刺术。
对于绒毛膜绒毛取样，细胞取自胎盘（绒毛膜绒毛），与胎儿的细胞具有相同的起源（因此具有相同的遗传遗传），而羊膜穿刺术研究在羊水中发现的胎儿细胞（羊水细胞）。
产后细胞遗传学
核型研究是在疑似染色体综合征患者、染色体异常个体的父母和亲属、畸形个体的父母或疑似染色体综合征个体的父母中进行的，这些个体在没有诊断的情况下死亡，如果智力低下和/或先天性缺陷，生长迟缓、死产婴儿、反复流产的夫妇、男性不育症、原发性或继发性闭经（月经周期缺失或中断）的女性。
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流产材料的细胞遗传学
在所有公认的怀孕中，大约 15-20% 导致流产，超过 50% 的染色体数量和/或结构发生改变，这是终止妊娠的原因。
因此，流产组织的细胞遗传学研究对于了解终止妊娠的原因和对夫妇的支持具有根本的重要性（因为在大多数情况下，染色体错误纯属巧合，不会增加事件再次发生的风险）。
肿瘤细胞遗传学
还可以进行细胞遗传学分析以研究肿瘤，包括血液肿瘤（例如白血病）和实体肿瘤（例如肺、乳腺、肝、膀胱）。
某些染色体重排是“肿瘤特异性”的，因此在面对临床怀疑或怀疑时可以做出正确的诊断。
例如，在一名疑似白血病患者的骨髓抽吸物中发现费城染色体，可以诊断出慢性粒细胞白血病； 或实体瘤活检制备的细胞培养物中存在 t(X;18) 易位可诊断滑膜肉瘤。
新技术：荧光原位杂交 (FISH)
被称为“分子细胞遗传学”的复杂技术的发展，例如荧光原位杂交 (FISH)，使得进行更深入的细胞遗传学研究成为可能，因为它允许在染色体的固定制剂上定位特定的 DNA 序列，从任何类型的生物材料（血液、活组织检查、羊水、配子）中获得的间期细胞核和组织切片，无论是新鲜的、冷冻保存的还是石蜡包埋的。
FISH 技术基于 DNA 的可逆变性（双螺旋打开）特性，涉及将感兴趣区域特有的 DNA 片段（用荧光化合物（探针）标记）与制备的互补 DNA 序列结合，已固定并安装在载玻片上：因此在荧光显微镜下很容易识别感兴趣的染色体区域。
FISH 代表了对传统细胞遗传学不可或缺的补充，因为它具有更大的分辨率：它可以表征经典细胞遗传学技术无法定义的数量和结构的染色体异常，以及识别甚至不可见的隐蔽重排高分辨率条带后。
FISH 并不常规应用于核型分析，而是仅在基于特定诊断怀疑或调查某些细胞遗传学异常的选定病例中应用。
最近的应用之一是在肿瘤学领域：在许多情况下，尤其是对于实体瘤培养物，无法获得细胞生长和分裂，因此无法突出显示和分析染色体。
此外，传统细胞遗传学研究的分辨率水平不允许识别可能只影响一个基因的异常。
自 2000 年以来，已经开发出能够识别特定异常的 DNA 探针，例如在膀胱癌中，使用了四种探针来识别标记有不同荧光染料（多色 FISH）的 3 号、7 号、17 号和 XNUMX 号染色体。
在膀胱镜检查发现疾病证据或其他诊断标志物如 CTM（恶性肿瘤细胞）呈阳性之前，FISH 可识别出典型的肿瘤染色体异常。
2001 年，该测试被美国食品和药物管理局 (FDA) 批准用于监测已被诊断患有癌症并接受过切除手术和/或 BCG 治疗的患者的疾病复发，并于 2004 年批准用于诊断血尿患者。
FISH 还可以提供有关特定患者特定类型肿瘤的最合适疗法的信息（靶向疗法）
例如，众所周知，对于 HER-2/neu 基因（其蛋白质暴露在肿瘤细胞膜上）扩增的 FISH 呈阳性的乳腺癌患者对特定药物曲妥珠单抗（一种抗体）的治疗有反应与受体结合并中和它（免疫疗法）。
该测试称为 PATHVYSION® 并已获得 FDA 批准。
FISH 还可用于研究另一种称为 EGFR 的基因在肺癌和结肠癌中的扩增。
同样，根据患者肿瘤中是否发现基因扩增，可以使用不同的药物。
在这些情况下，治疗不是使用抗体，而是使用抑制细胞分裂的小分子（生物疗法）。
随着 FISH 在黑色素瘤等其他肿瘤类型中的应用开辟了新的领域，如果仅基于形态学标准，与发育不良痣的鉴别诊断尤其困难。
鉴于其高灵敏度、特异性和预测能力，FISH 技术在血液学和实体瘤的研究中特别有效。
特别是，它不仅具有诊断/预后价值，而且是根据肿瘤基因组图谱选择治疗方法的基础。
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