兒科/反復發燒：說說自身炎症性疾病
反復發熱是 PFAPA 綜合徵等自身炎症性疾病的典型表現，當病程突然且溫度較高時應懷疑
- 自身炎症性疾病是罕見的並且是遺傳起源的。 它們的特點是突然出現反復發燒，沒有任何明顯的原因。 幾天后他們自行離開
- 在家族性地中海熱中，發燒持續 1-3 天。 他們有諸如 嘔吐、腹瀉、腹痛、皮疹、關節痛或腫脹。
- 在甲羥戊酸激酶缺乏症中，發熱發作在 5 天內消失。 他們有皮疹、淋巴結腫大等症狀。 頸部, 腹痛, 嘔吐, 關節痛
- 在腫瘤壞死性肌腱受體缺陷綜合徵 (TRAPS) 中，發燒持續至少一周，可持續超過 20 天
- 在低溫熱病中，發燒是反复無常的。 有蕁麻疹、腹痛、胸痛、結膜炎、頭痛、耳聾等症狀
- 在伴有口瘡、腺炎和咽炎的反復發熱 (PFAPA) 中，發熱持續約 5 天並定期復發。 PFAPA 不是遺傳的，幾年後會自發消退。
- 遺傳性自身炎症性疾病持續一生。 幾年以來，出現了可以控制症狀並讓生活完全正常的新藥。
兒童健康：參觀 EMERGENCY EXPO 展位，了解更多關於 MEDICHILD 的信息
什麼是自身炎症性疾病？
自身炎症性疾病是一組最近發現的罕見疾病，以反復發作的發熱和炎症為特徵。
就好像病人的身體突然著火了，沒有明顯的原因，幾天后自然而然地消失了。
發燒伴隨著身體各個部位的症狀，例如腹部和/或胸部和/或肌肉疼痛、皮膚斑塊、關節腫脹。
在急性發作期間，血液檢查顯示炎症值（ESR、C 反應蛋白、 白血細胞、血清澱粉樣蛋白 A)，發作後恢復正常。
自身炎症性疾病和反復發燒：
由於基因研究的進步，可識別的自身炎症性疾病的數量不斷增加。
以反復發熱為特徵的有 PFAPA 綜合徵（伴有咽炎、腺炎和口腔潰瘍的周期性發熱）、家族性地中海熱（FMF），主要分佈在地中海盆地（以及意大利南部和島嶼）， IgD 或甲羥戊酸激酶缺陷 (HIDS 或 MKD)，與腫瘤壞死因子受體缺陷 (TRAPS) 相關的綜合徵，包括 3 種不同嚴重程度增加的疾病的冷蛋白病：家族性寒冷性蕁麻疹或 FCAS、Muckle-Wells 綜合徵 (MWS) 和 CINCA 或 NOMID .
自身炎症性疾病：有什麼症狀？
當孩子反復發熱且具有相同特徵時，應懷疑這些疾病。
所有這些疾病的發熱的特徵是它突然發生，即使在夏季，身體完全健康，體溫幾乎總是很高（39-40°C）。
在某些疾病中，發燒會定期出現（所謂的周期性，PFAPA 的典型特徵）。
自身炎症性疾病的病因有哪些？
上述所有疾病的致病基因均已被發現（表 1），但 PFAPA 除外，其病因尚不清楚。
遺傳決定的自身炎症性疾病是由參與炎症反應起始和控制的基因突變引起的。
診斷是如何做出的？
診斷需要足夠的臨床觀察期（至少 6 個月），在此期間，父母應記錄發熱發作的日記，記錄發作的節奏、強度和持續時間、相關體徵和症狀以及所給予的治療。
診斷確認是通過相關基因的遺傳分析獲得的。
這些是必須在具有這些疾病經驗的設施中進行的特殊分析。
這些疾病如何治療？
儘管它們是遺傳病，即終生疾病，但現在已經有幾年藥物可以控制症狀並讓患者過上完全正常的生活。
這些是新的生物藥物，通過阻斷因基因突變而過量產生的炎症分子起作用。
PFAPA 不是遺傳的，因此幾年後會自發消退。
在耐藥和長期病例中，可以考慮扁桃體切除術。
另請參閱：
緊急直播甚至更多……直播：下載適用於 IOS 和 Android 的報紙的新免費應用程序