唐氏綜合症患兒的白血病：您需要知道的
患有唐氏綜合症的兒童患白血病的可能性是染色體數量正常的同齡人的 20 倍
白血病，怎麼回事？
白血病是一種腫瘤，其特徵是其中一個未成熟細胞的腫瘤性增殖，血細胞來源於該細胞，並導致大量異常 白血細胞.
這些血細胞沒有完全發育，被稱為原始細胞。
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白血病的症狀：
最常見的症狀是：
- 疲勞;
- 腿痛;
- 喘息；
- 因輕微外傷或無外傷而出現瘀傷；
- 牙齦出血;
- 蒼白;
- 發燒或盜汗；
- 經常感染；
- 體重和食慾下降。
患有唐氏綜合症的兒童是否更容易患白血病？
患有唐氏綜合症的兒童患白血病的可能性是染色體數量正常的同齡人的 20 倍。
但是，這種情況並不常見。 只有 1% 的唐氏綜合症兒童會患上白血病。
患有唐氏綜合症的兒童，應該害怕哪種類型的白血病？
- 急性髓性白血病 (AML)：這是 1 至 4 歲兒童最常見的形式；
- 急性巨核細胞白血病 (AML)：是一種罕見的 AML，最常影響患有唐氏綜合症的兒童；
- 急性淋巴細胞白血病 (ALL)：這在 2 至 6 歲的兒童中最常見，但可影響任何年齡組；
- 短暫性骨髓增殖性疾病 (TDM)：其特徵是骨髓和血液中未成熟細胞的不受控制的增殖。 一過性骨髓增殖性疾病可能預示著急性巨核細胞白血病（AML）；
- 骨髓增生異常綜合徵 (MDS)：是一組改變骨髓中未成熟細胞成熟的疾病（包含在骨骼內的軟組織部分），可產生血細胞。 骨髓增生異常綜合徵可發展為急性髓細胞白血病 (AML)。
唐氏綜合徵患兒的一過性骨髓增殖性疾病和白血病
10-15% 的唐氏綜合症嬰兒會出現一過性骨髓增殖性疾病。
大量未成熟細胞——原始細胞——出現在循環中，類似於巨核細胞、產生血小板的骨髓細胞，並且血液中的血小板數量可能很低（血小板減少症）。
大約四分之一患有短暫性骨髓增生性疾病的嬰兒沒有任何其他症狀。
其他人可能有肝臟和脾臟腫大並伴有黃疸，更罕見的是，有心包或胸腔積液。
不需要治療，因為爆炸通常會在三個月內自發消失，其他症狀也會消失。
我們現在知道 TCD 的原始細胞在 GATA-1 基因中包含一個改變（突變）。
我們還知道，另外 20% 左右的沒有 TCD 的唐氏綜合症嬰兒的血液中仍有含有 GATA-1 基因突變的細胞。
大約 20% 患有或不患有 TCD 但血液中細胞含有 GATA1 突變的新生兒在出生後的頭 4 年會經歷急性巨核細胞白血病。
診斷與治療：
沒有針對白血病的篩查測試。 如果懷疑白血病，應諮詢醫生進行適當的檢查。
血液學家和腫瘤學家用化學療法治療癌症。
化療藥物有助於消除體內爆炸。
患有唐氏綜合症的兒童可能對化療的副作用更敏感。
醫生會調整化療以限制副作用，同時獲得最佳效果。
現在，化學療法的進步使治愈大約 80% 患有白血病的唐氏綜合症兒童成為可能。
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