Mediterreense anemie: diagnose met 'n bloedtoets
'n Wanfunksie van die rooibloedselle is aan die wortel van Mediterreense anemie: laat ons beter verstaan wat dit is en hoe om dit te diagnoseer
Die siekte was tipies teenwoordig onder bevolkings wat in moerasagtige of moerasagtige gebiede woon, wat eeue lank met malaria besmet is, soos: eilande, suidelike streke, Po-delta.
Die rede hiervoor lê in die feit dat die abnormaliteit van die rooibloedselle in thalassemie die voortplanting van die malariaplasmodium belemmer, wat hulle meer weerstand bied teen hierdie siekte en wat oor die jare 'n soort natuurlike seleksie van mense met talassemie in sekere gebiede van Italië.
Wat is Mediterreense anemie of talassemie?
Mediterreense anemie is sinoniem met talassemie, 'n oorerflike bloedafwyking as gevolg van verminderde of afwesige sintese van een van die kettings van hemoglobien, die proteïen wat verantwoordelik is vir die vervoer van suurstof deur die liggaam.
Die naam thalassemie is afgelei van die Griekse thàlassa, 'see', en αἷμα, àima, 'bloed', en is gekies as gevolg van die wydverspreide voorkoms van hierdie siekte in die Mediterreense streek.
Mediterreense anemie, thalassemie minor en major: hoe om dit te herken
Afhangende van die vorm van die siekte, wissel simptome van uiters kompleks tot afwesig.
Die mees algemene vorm is thalassemie minor, wat asimptomaties is en 'n hoër persentasie simptome het. Dit is nie 'n probleem in die alledaagse lewe nie en word deur algemene laboratoriumtoetse gediagnoseer.
Die meer ernstige vorm staan bekend as thalassemie major of Cooley se siekte, 'n toestand wat afhanklikheid van bloedoortappings behels.
Tussenin is thalassemie intermedia, waarvan die simptome baie verskil.
Dit kan manifesteer met ligte of matige simptome of in 'n meer gewelddadige vorm, soortgelyk aan Cooley se siekte.
Thalassemia minor word gekenmerk deur 'n wye verspreiding en die afwesigheid van simptome: die diagnose van Mediterreense anemie word gemaak deur bloedtoets.
Die gesonde draer en oordrag na nageslag
Individue wat aan hierdie siekte ly, het rooibloedselle wat kleiner as normaal is, die sogenaamde talassemie.
Dit is hoekom dit mikrositiese anemie genoem word.
Wat gewoonlik mense met hierdie vorm van die siekte affekteer, is dat dit aan hul kinders oorgedra kan word.
Die pasiënt is in werklikheid 'n gesonde draer, en sy of haar gebrekkige geen kan aan die ongebore kind oorgedra word.
Dit is 'n fundamentele faktor om in ag te neem vir moontlike swangerskappe.
Huwelik met 'n maat wat ook 'n gesonde draer van beta-thalassemie is definieer
- 'n 25% kans om geboorte te gee aan 'n kind met thalassemie major.
- In 50% van die gevalle sal die ongebore kind 'n gesonde draer van die siekte wees.
- terwyl die oorblywende 25% geen gebrekkige gene sal erf nie.
Aanbevole toetse tydens swangerskap vir die diagnose van Mediterreense anemie
Tydens swangerskap kan molekulêre toetse gebruik word om te bepaal of die baba met Mediterreense anemie gebore gaan word.
In hierdie geval is die voorgeboortelike toetse wat uitgevoer moet word:
- amniosentese, wat gewoonlik tussen die 16de en 18de week van swangerskap uitgevoer word
- chorionvillus monsterneming, wat tussen die 11de en 13de week van swangerskap uitgevoer moet word.
- Bloedoortapping en beenmurgoorplanting: wanneer dit nodig is
Thalassemie minor word byna altyd per toeval opgespoor tydens roetine-ondersoeke.
Geen spesifieke terapie is nodig vir die minderjarige vorm nie, tensy die pasiënt kla oor swakheid en bleekheid: dan kan anti-anemiese middels (foliensuur, vitamien B12) voorgeskryf word, terwyl yster gewoonlik teen normale waardes in die bloed teenwoordig is.
In die intermediêre vorm vereis bloedarmoede soms af en toe oortappings van rooibloedselle, terwyl in die hoofvorm hemotransfusies van hematie (rooibloedselle, red.) byna konstant is: in seldsame gevalle kan 'n beenmurgoorplanting selfs beplan word.
Soms, veral by diegene wat hemo-oortappings ontvang, is die hoeveelheid yster in die bloed te hoog en moet 'n terapie om ystervlakke te verlaag ingestel word.
Aan die ander kant moet mense met thalassemie minor 'n heeltemal normale lewe lei, met 'n gebalanseerde dieet, verkieslik ryk aan foliensuur (veral groen blaargroentes, peulgewasse, lemoene, ens.).
Lees ook:
Simptome van coeliakie: wanneer om 'n dokter te raadpleeg?
Verhoogde ESR: Wat sê 'n toename in die pasiënt se eritrosiet-sedimentasietempo vir ons?
Bloedarmoede, vitamientekort onder oorsake