الثلاسيميا أو فقر الدم المتوسطي: ما هو؟
يعرف مصطلح الثلاسيميا (فقر الدم المتوسطي أو فقر الدم الصغير) مجموعة غير متجانسة من فقر الدم الوراثي الناجم عن تغيير في الجينات التي تنظم إنتاج الهيموغلوبين
الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ، وتتمثل وظيفته في نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم والتخلص من ثاني أكسيد الكربون.
في مرض الثلاسيميا ، يؤدي نقص إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء في وقت مبكر
الثلاسيميا مرض وراثي واسع الانتشار في جميع أنحاء العالم ، يصيب أكثر من 20٪ من السكان في بعض المناطق.
في إيطاليا ، يبلغ عدد الناقلين الأصحاء حوالي 2,000,000،7,000،XNUMX ، بينما يبلغ عدد مرضى الثلاسيميا حوالي XNUMX،XNUMX.
الثلاسيميا: كيف تعرف ما إذا كنت حاملاً سليمًا
كونك حاملًا صحيًا يعني أن أحد الجينين اللذين يتحكمان في إنتاج الهيموجلوبين معيب ، ولكن نظرًا لأن الجين الآخر يعمل بشكل جيد ، فإن الناقل هو شخص سليم.
يمكن تحديد حالة حامل الثلاسيميا الصحي من خلال إجراء فحوصات الدم من المستوى الأول (فحص الثلاسيميا) ، والتي يتم إجراؤها في المراكز المؤهلة.
وخاصةً:
- تعداد الدم
- جرعة Hb A2
- جرعة Hb F
- البحث عن الهيموغلوبينات غير الطبيعية.
- المقاومة التناضحية
- حامض الدم.
- فيريتين الدم.
وراثة مرض الثلاسيميا
عندما ينجب الطفل فإنه يتلقى جينات من كل من أبويه ؛ إذا كان كلاهما حاملاً للثلاسيميا (زوجان خطران) ، فقد يتلقى الجين الطبيعي أو المعيب من كل منهما:
- إذا تلقى الطفل الجينات الطبيعية فسيكون ذلك طبيعيًا (رجل أبيض صغير ، احتمال 25٪) ؛
- إذا تلقى جينًا طبيعيًا وآخر معيبًا ، فسيكون حاملًا صحيًا ، مثل والديه (رجل صغير نصفه أحمر ونصفه أبيض ؛ احتمالية بنسبة 50٪) ؛
- إذا تلقى كلا الجينين المعيبين فسيكون مصابًا بالثلاسيميا لأنه لن يكون قادرًا على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي لخلايا الدم الحمراء (الرجل الأحمر الصغير ، احتمال 25٪).
- لذلك من المهم أن يخضع الجميع لاختبارات الفحص لمعرفة ما إذا كانوا حاملين صحيين لمرض الثلاسيميا.
إذا قررت اثنتان من الناقلين إنجاب طفل ، فيجب أن يخضعوا لتحقيقات من المستوى الثاني:
- استخراج الحمض النووي؛
- تحليل طفرة الحمض النووي.
هذه الفحوصات ضرورية لتحديد نوع الخلل الجزيئي ، والتي على أساسها ، بعد الاستشارة الوراثية ، يتم إعطاء إشارة لتشخيص ما قبل الولادة ، والذي يتم إجراؤه بين الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل ، مع فحص الحمض النووي للجنين المستخرج من الزغابات المشيمية.
الثلاسيميا الكبرى والصغرى
الثلاسيميا الصغرى - حامل صفة الثلاسيميا أو الناقل الصحي للثلاسيميا - يحدد حالة حامل الثلاسيميا.
إنه موجود في موضوع لديه تغيير في أحد الجينين المسؤولين عن تخليق الهيموغلوبين.
الموضوع غير مصحوب بأعراض ، وقد يظهر انخفاضًا طفيفًا في تركيز الهيموجلوبين ، وخلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي ولا تتطلب أي علاج.
مرض الثلاسيميا الكبرى هو مرض يصيب المريض عندما يحدث تغيير في كلا الجينين المسؤولين عن تخليق الهيموغلوبين.
تظهر العلامات الأولى للمرض بشكل عام في السنة الأولى من العمر.
يظهر على الطفل مشاكل في النمو وتشوهات طفيفة في العظام وزيادة في حجم الكبد والطحال وفقر الدم.
من الضروري منحه نقل دم مركّز لضمان حياة "طبيعية".
يُعطى الطفل بشكل دوري عمليات نقل دم ، ولكن بمرور الوقت يؤدي ذلك إلى تراكم الحديد في الجسم.
الحديد المتراكم يمكن أن يسبب مشاكل
- القلب (اعتلال عضلة القلب ، قصور القلب ، عدم انتظام ضربات القلب) ؛
- الكبد (تليف ، تليف الكبد ، سرطان الكبد) ؛
- الغدد الصماء (نقص تطور البلوغ ، قصور الغدة الدرقية ، السكري ، قصور الدريقات).
يمكن تجنبها عن طريق تناول الأدوية التي تعزز التخلص من الحديد.
علاج الثلاسيميا
كانت زراعة النخاع العظمي هي الشكل الأول من العلاج الذي يمكن أن يؤدي إلى علاج نهائي للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى.
ومع ذلك ، يكون هذا التدخل ممكنًا عندما يتوفر متبرع قريب من الأقارب (الأخ أو الأخت) ، أو عندما يتوفر متبرع متوافق من غير الأقارب بين أولئك المسجلين في البنك الدولي المتبرع بنخاع العظام.
ينطوي زرع نخاع العظم على مخاطر منخفضة من الرفض أو الوفاة.
تعتمد الآفاق المستقبلية على إمكانية استخدام خالب الحديد الفموي الجديد ، بما في ذلك جزيء جديد يمكن تناوله بسهولة شديدة ، وعلى العلاج الجيني ، الذي قد يجعل من الممكن زرع الخلايا الجذعية "المصححة وراثيًا" القادرة على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي في الثلاسيميا. المرضى.
اقرأ أيضا:
فقر الدم المتوسطي: التشخيص باختبار الدم
فقر الدم الناجم عن نقص الحديد: ما هي الأطعمة الموصى بها
ما هو الألبومين ولماذا يتم إجراء الاختبار لتحديد قيم الألبومين في الدم؟
ما هي الأجسام المضادة لـ Transglutaminase (TTG IgG) ولماذا يتم اختبارها من أجل وجودها في الدم؟
ما هو الكوليسترول ولماذا يتم اختباره لتحديد مستوى الكوليسترول (الكلي) في الدم؟
سكري الحمل ، ما هو وكيفية التعامل معه
ما هو الأميليز ولماذا يتم إجراء الاختبار لقياس كمية الأميليز في الدم؟
التفاعلات الدوائية الضارة: ما هي وكيفية إدارة الآثار الضارة
استبدال الألبومين في المرضى الذين يعانون من الإنتان الشديد أو الصدمة الإنتانية
اختبارات التحريض في الطب: ما هي ، ما الغرض منها ، كيف تحدث؟
ما هي الراصات الباردة ولماذا يتم إجراء الاختبار لتحديد قيمها في الدم؟