تكون العظم الناقص: التعريف والأعراض والتمريض والعلاج الطبي
تكوّن العظم الناقص هو اضطراب في هشاشة العظام ناتج بشكل رئيسي عن الطفرات هو COL1A1 و COL1A2 الذي يشفر النوع الأول من البروكولاجين
ما هو تكوّن العظم الناقص؟
تكوّن العظم الناقص لديه الآن جينات إضافية تسبب هشاشة العظام وتنتشر ببطء عبر الأجيال والبلدان.
يُعرف أيضًا باسم مرض هشاشة العظام ومتلازمة لوبشتاين وهشاشة العظام ومرض فروليك.
يتسم تكوّن العظم الناقص بالعظام التي تنكسر بسهولة في كثير من الأحيان لسبب بسيط أو بدون سبب واضح.
غالبًا ما تكون الكتابة الدقيقة لتكوين العظم الناقص أمرًا صعبًا وتعتمد بدرجة كبيرة على خبرة الطبيب.
تتراوح شدتها من الأشكال الخفيفة إلى الأشكال المميتة في فترة ما حول الولادة.
قدم فورلينو وماريني في عام 2015 طريقة بديلة لفهم علم الوراثة لتكوين العظم الناقص عن طريق التصنيف إلى خمس فئات وظيفية على النحو التالي:
- المجموعة "أ" هذه هي العيوب الأساسية في بنية الكولاجين ووظيفته.
- المجموعة ب. هذه هي عيوب تعديل الكولاجين.
- المجموعة (ج): هذه هي عيوب طي الكولاجين وتشابكه.
- المجموعة "د" وتشمل هذه المجموعة عيوب التحجر أو التمعدن.
- المجموعة E. وتشمل المجموعة عيوب نمو بانيات العظم مع قصور في الكولاجين.
الفيزيولوجيا المرضية
لم يتم دمج نظام التصنيف في الاستخدام الواسع ولكنه يوفر تبسيطًا كبيرًا للفئات إلى أقسام مرضية فكريا.
- COL1A1 / COL1A2. الكولاجين من النوع الأول ، الذي يشكل حوالي 1٪ من وزن جسم الإنسان ، معيب في تكون العظم الناقص.
- تكلس الأغشية داخل العظام. المرضى الذين يعانون من هذا النوع من تكوّن العظم الناقص يعانون عمومًا من مرض معتدل الخطورة ولكن كثيرًا ما يصابون بمسامير مفرطة التنسج في العظام الطويلة بعد الإصابة بكسر أو جراحة العظام التي تنطوي على قطع العظم.
- SERPINFI (النوع السادس). يحدث هذا بسبب طفرة متماثلة اللواقح في جين SERPINF1 ، والوراثة متنحية.
- CRTAP / LEPTE1 / PPIB (النوع VII-IX). البروتين المرتبط بالغضروف (CRTAP) هو بروتين مطلوب لبروليل 3-هيدروكسيل ومع منتجات البروتين لجينات LEPRE1 و PPIB ، يشكل بروتينًا غير متجانس يعد أمرًا ضروريًا لتعديل الكولاجين الأول المناسب بعد الترجمة.
- SERPINH1 (النوع X). وجد الاختبار الجيني طفرة متماثلة اللواقح موصوفة سابقًا في جين SERPINH1.
- FKBP10 (النوع الحادي عشر). يحدث هذا بسبب طفرة متماثلة اللواقح في جين FKBP10 ويتم توريثها بطريقة وراثية متنحية.
- SP7 (النوع الثاني عشر). هناك عمليات حذف متماثلة اللواقح في جين SP7 وهي موروثة بطريقة وراثية متنحية.
- BMP1 (النوع الثالث عشر). يحدث هذا بسبب طفرة متماثلة اللواقح في جين BMP1 ويتم توريثه بطريقة وراثية متنحية.
- WNT1 (النوع الخامس عشر). هذا الشكل ناتج عن طفرات متجانسة أو متغايرة الزيجوت المركبة في جين WNT1 ويتم توريثها بطريقة وراثية متنحية.
- CREB3L1 (النوع السادس عشر). يقوم CREB3L1 بترميز محول إجهاد الشبكة الإندوبلازمية OASIS الذي ينظم التعبير عن النوع الأول من البروكولاجين.
- SPARC (النوع السابع عشر). SPARC أو البروتين المفرز ، الحمضي ، الغني بالسيستين هو بروتين سكري يرتبط ببروتين المصفوفة المتعددة ، بما في ذلك الكولاجين الأول.
يؤثر تكوّن العظم الناقص الآن على الأشخاص من مختلف البلدان حول العالم
في الولايات المتحدة ، يقدر معدل انتشار تكون العظم الناقص بـ 2 لكل 15 مولود حي.
ومع ذلك ، لا يتم تشخيص الشكل الخفيف.
يبدو أن معدل الانتشار هو نفسه في جميع أنحاء العالم ، على الرغم من أنه قد يكون هناك خطر متزايد من الأشكال المتنحية لتكوين العظم الناقص في السكان الذين لديهم درجات عالية من القرابة.
لا توجد فروق على أساس الجنس التي يتم الإبلاغ عنها.
لا توجد فروق على أساس العرق المبلغ عنها.
يختلف العمر الذي تبدأ فيه الأعراض على نطاق واسع ، حيث يوجد مرضى لا يعانون من كسور حتى سن البلوغ ، بينما قد يصاب آخرون بكسور أثناء الرضاعة.
تكوّن العظم الناقص هو اضطراب وراثي
- طريقة الميراث. في الأنواع من الأول إلى الخامس تكوّن العظم الناقص ، يكون نمط الوراثة سائدًا وراثيًا وغالبًا ما يتضمن طفرة سائدة جديدة.
- فسيفساء الخلية الجرثومية. قد تكون فسيفساء الخلايا الجرثومية هي التفسير للحالات التي تحدث في العائلات التي لديها آباء أصحاء ولديهم أكثر من طفل مصاب بتكوين العظم الناقص.
- الفسيفساء الجسدية. لوحظت الفسيفساء الجسدية في جذع الدماغ الذين لديهم عدة أطفال بنفس الشكل السائد.
تختلف المظاهر السريرية لتكوين العظم الناقص حسب التصنيف
- مزرق إلى الصلبة البيضاء. قد تختلف ألوان الصلبة ، ولكن يمكن أن يحدث التغيير في اللون أيضًا في أمراض أخرى مثل الشيخوخة المبكرة ومتلازمة مينكس.
- تكوين الأسنان الناقص تنكسر الأسنان بسهولة وتتآكل تدريجيًا.
- كسور. قد يصل عدد الكسور على مدى العمر إلى مائة أو حتى أكثر.
- قدرة تحمل عالية للألم. قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من تكوُّن العظم الناقص قدرة عالية على تحمل الألم ، حيث يمكن اكتشاف الكسور القديمة عند الرضع فقط بعد طلب التصوير الشعاعي لسبب مختلف تمامًا.
- ارتفاع. الطول متغير للغاية حيث يكون ارتفاع بعض المرضى شبه طبيعي والبعض الآخر قصر القامة بشكل ملحوظ.
تشمل مضاعفات المريض المصاب بتكوين العظم الناقص ما يلي:
- التهابات الجهاز التنفسي. يمكن أن تكون التهابات الجهاز التنفسي المتكررة من مضاعفات تكون العظم الشديد الناقص.
- انطباع باسيلار. يمكن أن يتسبب الانطباع القاعدي في ضغط جذع الدماغ وهو من المضاعفات العصبية الرئيسية عند الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص.
- استسقاء الرأس. يمكن أن يكون استسقاء الرأس متصلاً أو غير متصل ويتطلب أحيانًا تحويل CSF.
- نزيف فى المخ. يعد النزف الدماغي الناجم عن صدمة الولادة من المضاعفات المحتملة الأخرى.
نتائج التقييم والتشخيص
نتائج الاختبارات التشخيصية للأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص مفيدة في استبعاد أمراض العظام الأيضية الأخرى.
- تحليل تركيب الكولاجين. يتم إجراء تحليل تخليق الكولاجين عن طريق زراعة الخلايا الليفية الجلدية التي تم الحصول عليها أثناء خزعة الجلد.
- تحليل طفرة الحمض النووي قبل الولادة. يمكن إجراء تحليل طفرة الحمض النووي قبل الولادة في حالات الحمل التي تنطوي على خطر تكون العظم الناقص لتحليل خلايا الزغابات المشيمية غير المزروعة.
- كثافة المعادن في العظام. كثافة المعادن في العظام ، كما تم قياسها باستخدام قياس الامتصاص الشعاعي ثنائي الطاقة ، منخفضة بشكل عام عند الأطفال والبالغين الذين يعانون من تكون العظم غير كامل.
- الأشعة السينية. قد تكشف الصور عن ترقق العظام الطويلة مع قشرة رقيقة أو قد تكشف عن أضلاع مُخرّزة وعظام عريضة وكسور عديدة مع تشوهات في العظام الطويلة.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية. يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للكشف عن تشوهات طول الأطراف عند 15 إلى 18 أسبوعًا من الحمل.
الإدارة الطبية
لأن تكون العظم الناقص هو حالة وراثية ؛ ليس له علاج.
- تَغذِيَة. التقييم الغذائي والحالة أمران أساسيان لضمان تناول كمية مناسبة من الكالسيوم وفيتامين د.
- في زراعة نخاع عظم الرحم. ثبت أن زرع نخاع عظم الرحم لنخاع العظام البالغ يقلل من معدل الوفيات في الفترة المحيطة بالولادة.
- تثبيط RANKL. أظهرت دراسة قبل السريرية أن تثبيط RANKL يحسن الكثافة وبعض الخصائص الهندسية والميكانيكية الحيوية لعظام الفأر oim / oim ولكنها لا تقلل من حدوث الكسور عند مقارنتها مع الدواء الوهمي.
تشمل الأدوية التي يتم إعطاؤها للمرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص ما يلي:
- IV باميدرونات. يقلل الإعطاء الدوري للباميدرونات في الوريد من حدوث الكسور ويزيد من كثافة المعادن في العظام مع تقليل مستويات الألم وزيادة مستويات الطاقة.
- ريزدرونات. قد يكون للبايفوسفونيت عن طريق الفم مثل الريزدرونات بعض التأثير في تقليل الكسور في المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص.
الإدارة الجراحية
جراحة العظام هي إحدى ركائز العلاج للمرضى الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص.
- استبدال القضيب داخل النخاع. في المرضى الذين يعانون من عظام طويلة منحنية ، قد يؤدي استبدال القضيب داخل النخاع إلى تحسين تحمل الوزن ، وبالتالي ، تمكين الطفل من المشي في مرحلة مبكرة أكثر مما قد يفعله بخلاف ذلك.
- جراحة الانطباع القاعدي. هذا الإجراء مخصص لحالات القصور العصبي ، خاصة تلك الناتجة عن ضغط جذع الدماغ.
- تصحيح الجنف. قد يكون تصحيح الجنف صعبًا بسبب هشاشة العظام ، ولكن العمود الفقري قد تكون إصابة الاندماج مفيدة في المرضى الذين يعانون من مرض شديد.
إدارة التمريض
رعاية المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص متعدد التخصصات.
تقييم التمريض
يجب على الممرضة تقييم ما يلي في مريض يعاني من تكون العظم الناقص:
- تاريخ. قم بتقييم التاريخ الطبي للمريض حيث أن تكون العظم الناقص هو اضطراب وراثي.
- تقييم البدني. الكسر هو أمر شائع لدى مريض يعاني من تكون العظم الناقص ويمكن اكتشاف الأعراض في الفحص البدني.
- قيم المختبر. قد تكشف نتائج المختبر عن حدوث تكون العظم الناقص.
التشخيص التمريض
بناءً على بيانات التقييم ، فإن التشخيص التمريضي الرئيسي هو:
- خطر الإصابة بهشاشة العظام.
- ضعف الأسنان المرتبط بالاستعداد الوراثي.
- ضعف الحركة الجسدية المرتبطة بفقدان سلامة الهياكل العظمية.
تخطيط وأهداف رعاية التمريض
تشمل الأهداف الرئيسية للمريض المصاب بتكوين العظم الناقص ما يلي:
- تعديل البيئة كما هو محدد لتعزيز السلامة.
- كن خاليا من الاصابة.
- إظهار صحة الأسنان في حالة جيدة.
- يلفظ ويظهر مهارات صحة الأسنان الفعالة.
- تابع الإحالات للحصول على رعاية الأسنان المناسبة.
- زيادة قوة ووظيفة الجزء المصاب و / أو الجزء التعويضي من الجسم.
التدخلات التمريضية
الممرضة مسؤولة عما يلي:
- الاستشارة الوراثية. قدِّم الاستشارة الوراثية لوالدي طفل مصاب بنقص تكوُّن العظم بحيث يمكن مناقشة فسيفساء السلالة الجرثومية ، لأن هذه هي الآلية المسؤولة عن بعض المرضى الذين يعانون من الطفرة السائدة الجديدة الظاهرة.
- نظام عذائي. شجع على تناول كميات كافية من الكالسيوم وفيتامين د والفوسفور ، وتأكد من إدارة السعرات الحرارية المناسبة.
- نشاط. تثقيف الوالدين فيما يتعلق بوضع الطفل في السرير وكيفية التعامل مع الطفل مع تجنب الكسور.
التقييم
تشمل النتائج المتوقعة للمرضى ما يلي:
- البيئة المعدلة كما هو مبين لتعزيز السلامة.
- خالية من الاصابة.
- أظهر أسنانًا صحية في حالة جيدة.
- شفهية وأظهرت مهارات صحة الأسنان الفعالة.
- تمت متابعته من خلال الإحالات للعناية المناسبة بالأسنان.
- زيادة قوة ووظيفة جزء الجسم المصاب و / أو التعويضي.
إرشادات الخروج والعناية المنزلية
تتضمن تعليمات الخروج للمريض والأسرة ما يلي:
- علاج بدني. يجب أن يكون العلاج موجهًا نحو تحسين حركة المفاصل وتنمية قوة العضلات.
- تَغذِيَة. يجب تنفيذ التقييم التغذوي الدوري والتدخل.
- صحة الفم. يحتاج المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص إلى نظافة فموية دقيقة ومتابعة متكررة مع طبيب أسنان للأطفال على دراية بهذا الاضطراب.
اقرأ أيضا
هشاشة العظام: التعريف والأعراض والتشخيص والعلاج
ماذا تعرف عن صدمة الرقبة في حالات الطوارئ؟ الأساسيات والعلامات والعلاجات
آلام الظهر: أهمية إعادة التأهيل الوضعي
آلام عنق الرحم: لماذا نعاني من آلام الرقبة؟
علاج O: ما هو وكيف يعمل ولأي أمراض يشار إليه
آلام الظهر "الجنساني": الاختلافات بين الرجال والنساء
اليوم العالمي لهشاشة العظام: أنماط الحياة الصحية والشمس والنظام الغذائي مفيدان للعظام
حول هشاشة العظام: ما هو اختبار كثافة العظام المعدنية؟
هشاشة العظام ، ما هي الأعراض المشبوهة؟