الأمراض النادرة: فرط الأنسولين الخلقي
فرط الأنسولين الخلقي مرض نادر. وهو السبب الأكثر شيوعًا لنقص سكر الدم المتكرر وقد يعتمد على أسباب وراثية أو مكتسبة
التشخيص المبكر ضروري لتقليل مخاطر التلف العصبي.
ما هو فرط الأنسولين الخلقي
فرط الأنسولين الخلقي هو مرض نادر ناجم عن تضخم في خلايا البنكرياس يؤدي إلى إفراز الأنسولين غير المنضبط والمفرط بالنسبة لمستويات الجلوكوز في البلازما المعاصرة.
وهو السبب الأكثر شيوعًا لنقص سكر الدم الشديد والمستمر عند الرضع والطفولة المبكرة.
ومع ذلك ، يمكن أن يبدأ في أي سن من العمر.
نقص سكر الدم المتكرر يعرض المرضى لخطر التلف العصبي الدائم.
علامات وأعراض فرط الأنسولين الخلقي هي تعبير عن نقص الجلوكوز في الجهاز العصبي المركزي
بناءً على مستويات السكر في الدم ، يمكن التمييز بين الأعراض العصبية وأعراض سكر الدم العصبي.
الأعراض العصبية هي أعراض نباتية تظهر عندما تنخفض مستويات الجلوكوز في الدم عن 60 مجم / ديسيلتر وتتميز بالشحوب والتعرق الخبيث وقلة النشاط والنعاس والصداع والخفقان والقلق والدوار والرعشة والتنمل والجوع والتهيج. قد يصاب الرضيع بالبكاء الخافت ، ونقص التوتر ، والزرقة ، والشحوب ، وامتصاص ناقص البوتاسيوم ، وانخفاض درجة حرارة الجسم.
تظهر أعراض Neuroglycopenic عندما ينخفض مستوى الجلوكوز في الدم عن 50 مجم / ديسيلتر ، وتتجلى على شكل اضطرابات حسية وتشنجات وغيبوبة ، وهي تعبير عن خلل في المخ بسبب نقص الطاقة.
أسباب وراثية:
- فرط الأنسولين الخلقي أحادي المنشأ ؛
- فرط الأنسولين المرتبط بالمتلازمات الجينية.
الأسباب المكتسبة:
- فرط الأنسولين الانتقالي (48-72 ساعة الأولى من الحياة ، المتعلقة بالتكيف مع الحياة خارج الرحم) ؛
- فرط الأنسولين العابر (من إجهاد الفترة المحيطة بالولادة):
- الاختناق.
- تأخر النمو داخل الرحم؛
- سكري الأم
- تسمم الدم.
يعتمد التشخيص على اكتشاف نقص سكر الدم غير الكيتوني ، مع NEFA المكبوت (الأحماض الدهنية غير المستقرة) ، والاستجابة بشكل غير مناسب للجلوكاجون.
يتم إجراء التحليل على عينة حرجة ، تؤخذ في وقت حدوث نقص سكر الدم التلقائي أو في نهاية اختبار الصيام.
عنصر مهم آخر ، لا سيما في فترة حديثي الولادة ، هو ارتفاع متطلبات الجلوكوز اللازمة للحفاظ على مستوى السكر في الدم.
علاج فرط الأنسولين الخلقي
يهدف العلاج في حالات الطوارئ إلى استعادة قيم الجلوكوز في الدم بسرعة إلى وضعها الطبيعي (70-100 مجم / ديسيلتر) ويعتمد على إعطاء محلول الجلوكوز في الوريد مع نظام غذائي غني بالكربوهيدرات.
في الحالات الشديدة ، من الضروري وضع مدخل وريدي مركزي لإيصال محاليل الجلوكوز عالية التركيز ، أو إدخال أنبوب أنفي معدي أو إجراء فغر معدي لضمان التغذية المفرطة الجلوكوز.
قد يكون إعطاء الجلوكاجون في الوريد ضروريًا أيضًا لتقليل متطلبات الجلوكوز ، وبالتالي تقليل الحمل الزائد للماء.
يهدف العلاج طويل الأمد إلى منع تلف الدماغ وتعزيز النمو الحركي الطبيعي للطفل ، وتشجيع سلوك الأكل الطبيعي ، وضمان التسامح الكافي مع الصيام ، والحفاظ على أفضل نوعية حياة ممكنة.
يعتمد على الأدوية التي تقلل من إفراز الأنسولين: الديازوكسيد هو الدواء المفضل عن طريق الفم. في حالة عدم الاستجابة للديازوكسيد ، يتم استخدام نظائر السوماتوستاتين (أوكتريوتيد تحت الجلد ، أوكتريوتيد LAR بطيء التحرر عن طريق الحقن العضلي) مع نظام غذائي مفرط الجلوكسيدي ، غالبًا مع إضافة مالتوديكسترين أو نشا الذرة.
تتضمن الخوارزمية التشخيصية تفسير التحليلات الكيميائية الحيوية والوراثية والتصويرية (18Fluoro-DOPA PET / TC) للتمييز بين الأشكال البؤرية والمنتشرة لفرط الأنسولين الخلقي.
الأشكال البؤرية هي مؤشر اختياري لجراحة استئصال البنكرياس الجزئي ، والتي تشفي المرض بشكل نهائي.
في المقابل ، بالنسبة للأشكال المنتشرة من فرط الأنسولين ، يشار إلى جراحة استئصال البنكرياس الجزئي فقط في الحالات الشديدة التي لا تستجيب للعلاج الدوائي والتغذوي.
هذه عملية هدم ، مع إزالة ما يصل إلى 98٪ من البنكرياس ، والتي لا تضمن الشفاء من فرط الأنسولين وتعرض المرضى لخطر الإصابة بمرض السكري المعتمد على الأنسولين وقصور البنكرياس الخارجي.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
يتم التعامل مع الأشكال المنتشرة بشكل متحفظ بالعلاج الدوائي والتغذوي
في بعض الحالات الشديدة غير المستجيبة الناتجة عن الطفرات في جين الجلوكوكيناز ، أثبت النظام الغذائي الكيتون فعاليته في علاج الإعاقة الذهنية والصرع.
تتضمن متابعة المرضى فحوصات جادة مع الاستخدام المتقطع للرصد المستمر لنسبة الجلوكوز في الدم بالمنزل عن طريق جهاز هولتر لنسبة السكر في الدم ، وهو أداة مفيدة للغاية في إضفاء الطابع الشخصي على العلاج الطبي والتغذوي.
يخضع المرضى أيضًا لتقييمات نفسية عصبية دورية للتحقق من آثار العلاج على تطور الجهاز العصبي المركزي ، والكشف المبكر عن أي إعاقات ، وبدء دورات إعادة التأهيل في الوقت المناسب.
يمكن أن يتسبب فرط الأنسولين الخلقي ، إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه مبكرًا ، في تلف عصبي دائم ، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية ، والصرع ، والعمى القشري ، والشلل الدماغي.
يمكن للتشخيص السريع وتنفيذ العلاج المعياري المحدد وفي الوقت المناسب أن يمنع الضرر العصبي بشكل فعال ، ويضمن نوعية حياة جيدة للمريض وعائلته.
لذلك ، فإن تحديد الأفراد المعرضين للخطر والتشخيص المبكر وإحالة المرضى إلى مراكز الإحالة متعددة التخصصات أمر بالغ الأهمية.
اقرأ أيضا:
الأمراض النادرة: متلازمة فون هيبل لينداو
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان
داء السكري من النوع 2: أدوية جديدة لنهج علاج شخصي
النظام الغذائي لمرضى السكر: 3 خرافات كاذبة لتبديدها
طب الأطفال ، الحماض الكيتوني السكري: دراسة PECARN الأخيرة تلقي ضوءًا جديدًا على الحالة
جراحة العظام: ما هو اصبع القدم المطرقة؟
القدم الجوفاء: ما هي وكيفية التعرف عليها
الأمراض المهنية (وغير المهنية): موجات الصدمة لعلاج التهاب اللفافة الأخمصية
القدم المسطحة عند الأطفال: كيفية التعرف عليها وماذا تفعل حيال ذلك
قدم متورمة ، عرض تافه؟ لا ، وإليك الأمراض الخطيرة التي قد ترتبط بها
الدوالي: ما الغرض من جوارب الضغط المرنة؟
داء السكري: أعراض وأسباب وأهمية القدم السكرية
القدم السكرية: الأعراض والعلاج والوقاية
اعتلال الأوعية الدموية: أحد مضاعفات مرض السكري
داء السكري: ممارسة الرياضة تساعد في التحكم في نسبة الجلوكوز في الدم