ALS: دراسة دولية نُشرت في مجلة Nature Genetics ، بمساهمة من جامعة Statale ، تمثل خطوة مهمة إلى الأمام في فهم المرض

خطوة مهمة أخرى إلى الأمام في تحديد الجينات المسؤولة عن ALS مع المساهمة الحاسمة للعلماء الإيطاليين

اتخذت الجهود المبذولة لتحديد الجينات المسؤولة عن التصلب الجانبي الضموري (ALS) خطوة مهمة إلى الأمام بفضل التعاون الدولي الذي حقق نتيجة مهمة نُشرت في مجلة Nature Genetics.

في هذه `` الارتباط على مستوى الجينوم '' أو دراسة GWA ، والتي تسمح بتحليل جميع الجينات في الفرد في نفس الوقت ، تم تحليل الحمض النووي لـ 29,612 مريضًا متقطعًا بمرض ALS ​​و 122,656،15 من الأشخاص الأصحاء وتم تحديد XNUMX متغيرًا جينيًا مرتبطًا بالمرض.

تتضمن هذه المتغيرات الجينات المتورطة في مسارات استقلابية محددة تتعلق بعمليات التنكس العصبي لأمراض أخرى مثل آليات النقل الحويصلي بين جهاز جولجي والشبكة الإندوبلازمية ، والالتهام الذاتي مع دليل على التورط البدائي للخلايا العصبية الحركية الجلوتاماتيكية.

الدراسة هي نتيجة تعاون دولي مكثف بقيادة البروفيسور جان فيلدينك من جامعة أوتريخت في هولندا ، بمشاركة مؤسسات من جميع أنحاء العالم.

من بين المجموعات البحثية الإيطالية التي ساهمت في الاكتشاف الرائع كانت وحدة مختبر علم الأعصاب والأعصاب التابعة لـ Istituto Auxologico Italiano IRCCS ، والتي دعمت البحث مع جامعة ميلانو و "Centro Dino Ferrari".

يضم الفريق الدكتورة إيزابيلا فوغ والأساتذة نيكولا تيكوتزي وأنتونيا راتي من جامعة ميلانو ، بتنسيق من البروفيسور فينتشنزو سيلاني.

دراسة التصلب الجانبي الضموري (ALS) والمواقع الجينية

"الدراسة الأخيرة - توضح فينسينزو سيلاني ، أستاذ علم الأعصاب في جامعة ولاية ميلانو ، ورئيس طب الأعصاب في Auxologico San Luca في ميلانو ومؤسس اتحاد SLAGEN الإيطالي - أكدت ، من بين 15 موقعًا مرتبطًا بالمرض ، 8 تم تحديد الجينات بالفعل في الدراسات السابقة (UNC13A و SCFD1 و MOBP / RPSA و KIF5A و CFAP410 و GPX3 / TNIP1 و NEK1 و TBK1) مما يثبت مشاركتها المسببة للأمراض.

ومع ذلك ، تجدر الإشارة بشكل خاص إلى تحديد 7 مواقع جديدة تساعد على تحديد آليات التنكس العصبي الخاصة بالمرض بشكل أفضل.

توضح الدراسة ، في الواقع ، التعبير عن الجينات المتورطة بشكل خاص في العصبونات الحركية الجلوتاماتيكية ، مما يشير إلى أن عملية التنكس العصبي في ALS هي في الأصل على حساب الخلية العصبية وليس الخلايا الدبقية الصغيرة أو النجمية.

على وجه الخصوص ، تم توضيح دور كل من نقل الحويصلة والالتهام الذاتي كمحددات لفقدان الخلايا العصبية ، مع مشاركة خاصة لمركب جولجي والشبكة الإندوبلازمية.

أخيرًا ، يبدو أن المستويات المرتفعة من الكوليسترول تلعب دورًا سببيًا في الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري كما سيتم التأكيد عليه في ورقة قادمة من قبل نفس المجموعة.

من المثير للاهتمام للغاية مشاركة الجينات المسببة للأمراض التي تم الإبلاغ عنها مع الأمراض التنكسية العصبية الأخرى مثل مرض الزهايمر ومرض باركنسون والتنكس القشري القاعدي والشلل فوق النووي التدريجي والخرف الجبهي الصدغي مما يزيد من صحة افتراض الآليات المسببة للأمراض الشائعة للأمراض التنكسية العصبية المختلفة.

"هذه الدراسة القوية لـ GWA - ويخلص البروفيسور فينتشنزو سيلاني - تختلف عن سابقاتها بالنسبة للعدد الكبير من المرضى الذين تم تحليلهم ولاكتمال المعلومات التي تم تحقيقها مع تضمين ALS بجانب الأمراض التنكسية العصبية الأخرى لأنها تشترك في الآليات المرضية الشائعة مع الإشارة لعملية عصبية بدائية في أصل المرض ، مما يعزز مفهوم الضعف الانتقائي لخلية الخلايا العصبية الحركية في ALS ".

تم تعزيز جهود مجموعة البروفيسور سيلاني ، التي بدأت في عام 2014 بدراسة GWA الأولى على سلسلة حالات كبيرة من مرضى ALS ، من خلال هذا العمل الجديد واسع النطاق الذي يهدف إلى تحديد الجينات والآليات المسببة للأمراض لـ ALS ، في سياق مشترك بشكل متزايد مع أمراض التنكس العصبي الأخرى.

إن احتمالية القدرة على العمل وفقًا للآليات المشتركة بين الأمراض المختلفة هي شرط أساسي لتحالف علاجي يهدف إلى تحديد الأساليب العلاجية الفعالة بسرعة ، على أن يكون مفهوماً أن الهدف يظل هو العمود الفقري الخلايا العصبية الحركية المسؤولة عن التطعيم البيولوجي للمرض.

جيش تحرير السودان

اقرأ أيضا:

يمكن إيقاف ALS بفضل #Icebucketchallenge

التصلب المتعدد المتكرر الانتكاس (RRMS) عند الأطفال ، الاتحاد الأوروبي يوافق على Teriflunomide

المصدر

لا ستاتال دي ميلانو