বিরল রোগ, নবজাতকের স্ক্রীনিং: এটি কী, কোন রোগগুলি এটি কভার করে এবং এটি ইতিবাচক হলে কী হয়
জন্মের সময়, প্রতিটি শিশুর নবজাতক স্ক্রীনিং করা হয়: এটি জাতীয় স্বাস্থ্য ব্যবস্থার দ্বারা পরিচালিত সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ প্রতিরোধমূলক পদক্ষেপগুলির মধ্যে একটি, যা বিরল জেনেটিক রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ সক্ষম করে।
এগুলিকে আগে থেকে আবিষ্কার করার অর্থ হল, অন্তত এই রোগগুলির মধ্যে কিছুর জন্য, তারা উপস্থিত হওয়ার আগে হস্তক্ষেপ করতে সক্ষম হওয়া, এইভাবে তারা যে ক্ষতি করতে পারে তা ব্যাপকভাবে সীমিত করা এবং কিছু ক্ষেত্রে এমনকি তাদের নির্মূল করা বা দীর্ঘ ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি এড়ানো।
বিরল রোগ? জরুরি এক্সপোতে বিরল রোগের বুথের জন্য ইউনিয়ামো - ইতালীয় ফেডারেশনে যান
ইতালিতে, 1992 সাল থেকে তিনটি রোগের জন্য নবজাতকের স্ক্রীনিং বাধ্যতামূলক করা হয়েছে: ফিনাইলকেটোনুরিয়া, জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম এবং সিস্টিক ফাইব্রোসিস.
2016 সাল থেকে, স্ক্রীনিং প্রায় 40টি বিভিন্ন বিপাকীয় রোগে প্রসারিত হয়েছে এবং এটি স্ক্রীনিং নিওনেটেল এস্টেসো (SNE) নামে পরিচিত।
উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় রোগ (বিশেষজ্ঞরা তাদেরকে 'বিপাকের জন্মগত ত্রুটি'ও বলে থাকেন) একটি নির্দিষ্ট বিপাকীয় পথের পরিবর্তিত কার্যকারিতা দ্বারা সৃষ্ট বিরল জেনেটিক রোগের একটি বিভাগ।
এর মানে হল যে এই রোগগুলির অনেকের মধ্যে একটি এনজাইম নেই যা অনুপস্থিত বা ত্রুটিপূর্ণ, ফলে শরীরে বিষাক্ত পদার্থ জমা হয়।
শিশু স্বাস্থ্য: এমার্জেন্সি এক্সপোতে বুথ পরিদর্শন করে চিকিৎসা সম্পর্কে আরও জানুন
নবজাতক স্ক্রীনিং: এটি কিভাবে করা হয়?
স্ক্রীনিং আইন দ্বারা বাধ্যতামূলক, বিনামূল্যে এবং খুব সহজ।
এটি একটি গোড়ালি প্রিক মাধ্যমে নবজাতক থেকে রক্তের কয়েক ফোঁটা গ্রহণ গঠিত।
শিশুর জন্মের 48 থেকে 72 ঘন্টার মধ্যে পরীক্ষা করা হয়, যখন সে এখনও তার মায়ের সাথে হাসপাতালে থাকে: রক্তের ফোঁটা একটি বিশেষ বাইবুলাস কাগজে (গুথ্রি কার্ড) জমা হয় যা পরীক্ষাগারে বিশ্লেষণের অনুমতি দেয়। .
আমরা কি অবিলম্বে নবজাতক স্ক্রীনিংয়ের ফলাফল জানতে পারব?
রক্তের ড্রপ পরীক্ষাগুলি জটিল এবং ফলাফল পেতে বেশ কয়েক দিন সময় লাগে, তাই এর মধ্যে, যদি কোনও বিশেষ সমস্যা না থাকে, তাহলে শিশু এবং তার বাবা-মা বাড়িতে যেতে পারেন।
যদি স্ক্রীনিং ফলাফল নেতিবাচক হয়, অস্বাভাবিক কিছুই সনাক্ত করা হয়নি এবং কোন রিপোর্ট পাওয়া যাবে না। ফলাফল ইতিবাচক হলে, হাসপাতাল থেকে অভিভাবকদের সাথে যোগাযোগ করা হবে।
এটি উল্লেখ করা গুরুত্বপূর্ণ যে, এই পর্যায়ে, একটি ইতিবাচক পরীক্ষার অর্থ এই নয় যে শিশুর একটি রোগ আছে: এর অর্থ হল আরও পরীক্ষা করা প্রয়োজন (রক্ত পরীক্ষা, প্রস্রাব পরীক্ষা, সম্ভাব্য জেনেটিক পরীক্ষা) ফলাফল যাচাই করার জন্য। স্ক্রীনিং
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পরীক্ষাগুলি নেতিবাচকও হয়, তবে সবকিছু ঠিক আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য সেগুলি করা গুরুত্বপূর্ণ৷
পরীক্ষাগুলির মধ্যে একটি রোগের জন্য ইতিবাচক হলে কী হবে?
পিতামাতার সাথে যোগাযোগ করা হবে এবং শিশুটিকে একটি নির্দিষ্ট পথ অনুসরণ করার জন্য যত্ন নেওয়া হবে, সময় এবং পদ্ধতিগুলি যা সন্দেহজনক রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে।
যদি রোগের অবিলম্বে হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয়, শিশুটিকে অবিলম্বে সেই প্যাথলজির জন্য রেফারেন্সের ক্লিনিকাল সেন্টারে পাঠানো হবে, যেখানে সন্দেহজনক রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হবে এবং ফলস্বরূপ চিকিত্সা করা হবে।
অদূর ভবিষ্যতে কি হবে?
স্ক্রীনিংয়ে অন্তর্ভুক্ত রোগের তালিকা ক্রমাগত বিকশিত হচ্ছে।
জন্য স্ক্রিনিং মেরূদণ্ডী পেশীবহুল অ্যাট্রোফি (SMA) শীঘ্রই চালু করা হবে এবং অন্যান্য বিপাকীয় রোগ, যার মধ্যে লাইসোসোমাল রোগ, নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ এবং কিছু ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি অন্তর্ভুক্ত করার জন্য বিবেচনা করা হচ্ছে।
এছাড়াও পড়ুন:
বিরল রোগ: বারডেট বিডল সিনড্রোম
বিরল রোগ: ইডিওপ্যাথিক হাইপারসোমনিয়ার চিকিৎসার জন্য তৃতীয় পর্যায় অধ্যয়নের ইতিবাচক ফলাফল
বিরল রোগ: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), পেনসিলভানিয়া বিশ্ববিদ্যালয় থেকে একটি গবেষণা