Adrenogenitální syndromy: Vrozená adrenální hyperplazie

By Cristiano Antonino On 31. října 2022

Kongenitální adrenální hyperplazie je termín, který se společně s adrenogenitálními syndromy běžně používá k popisu skupiny autozomálně recesivních poruch způsobených nedostatkem jednoho z pěti enzymů zapojených do syntézy kortizolu v kůře nadledvin.

Vrozená adrenální hyperplazie, přehled

V současnosti používaná standardní terapie umožňuje nemoc dobře kontrolovat, ale zdá se, že objev nových, modernějších léčebných modalit přináší ještě slibnější výsledky.

Nyní je navíc možné stanovit včasnou diagnózu již v prenatálním období, což umožňuje zahájit stejně časnou léčbu v těhotenství.

Především je třeba rozlišovat mezi závažnějším deficitem, známým jako klasický deficit, který se projevuje již v novorozeneckém období nebo v raném dětství virilizací a nedostatečností nadledvin (se ztrátou solí nebo bez ní), a méně závažný deficit, známý jako neklasický deficit, který může být asymptomatický nebo spojený jen s několika příznaky hyperandrogenismu a který se obvykle projevuje později (v pozdním dětství nebo dokonce v dospělosti).

V rámci klasické formy lze navíc rozlišit závažnější formu zvanou salt-losing, při které dochází současně k poruše syntézy kortizolu a aldosteronu, a o něco méně závažnou formu zvanou prostá virilizace (při níž nedostatek se týká pouze syntézy kortizolu se zjevně normální syntézou aldosteronu).

V rámci neklasické formy lze naopak odlišit velmi lehkou formu (tzv. neklasický deficit) od zcela asymptomatické (tzv. heterozygóza), u které jediný rozdíl oproti nepostižené populaci spočívá ve zvýšené hladině 17-hydroxyprogesteronu po stimulaci ACTH.

Související příspěvky