Sjældne sygdomme, Ebstein -anomali: en sjælden medfødt hjertesygdom
Ebstein -anomali er en meget sjælden medfødt hjertemisdannelse, der tegner sig for kun 1% af alle medfødte hjertesygdomme
Omkring 30 mennesker fødes hvert år i Italien med Ebsteins anomali, hvilket er en misdannelse af tricuspidalklappen
Sjældenheden af sygdommen og manglen på en tilfredsstillende kirurgisk teknik i lang tid betød, at operationen blev udskudt så længe som muligt.
I dag er tilgangen ændret for at bevare hjertets træthed.
Kun få centre i verden er dedikeret til at studere og behandle Ebstein -anomali med en integreret tværfaglig tilgang.
Ebstein -anomali: misdannelse af tricuspidalklappen
Anomalien blev først opdaget i 1866 og viser sig som en nedadgående forskydning af tricuspidalklappen i stedet for den sædvanlige position mellem højre atrium og højre ventrikel.
En af de tre ventilfolder, septal, er i stedet for at blive født ved det atrioventrikulære kryds implanteret meget lavere ned inde i højre ventrikel.
De andre klapper, forreste og bageste, kan være noget eller meget misdannede.
De, der er født med Ebstein -anomali, lider af tricuspidalklappefejl, som ikke lukker ordentligt, og fejl i højre ventrikel.
Symptomer på Ebstein -anomali
Afhængig af sværhedsgraden af misdannelsen kan patienter, der lider af Ebstein -anomali, lide af
- hjertearytmier på grund af tilstedeværelsen af unormale ledningsveje;
- symptomer på højre kongestiv hjertesvigt: forstørret lever, træthed, udvidet højre atrium;
- cyanose: da det ofte er forbundet med en inter-atrial defekt, forårsager det højere tryk på grund af tricuspidinsufficiens iltfattigt blod at strømme fra højre til venstre side af hjertet.
Kirurgi
For mange år siden blev kirurgi indikeret ved begyndelsen af de første symptomer, eller hvis hjertet blev forstørret ud over en vis grænse.
I dag er tilgangen ændret: udviklingen af kirurgisk teknik har gjort det muligt at udføre en sikker operation med fremragende resultater, hvilket favoriserer øjeblikkelig intervention på diagnosetidspunktet og dermed undgå overdreven træthed i hjertet.
Tidligere er der blevet udtænkt mange kirurgiske teknikker til at reparere ventilen frem for at udskifte den, men der har aldrig været en enstemmigt accepteret løsning.
For omkring 10 år siden opfandt en brasiliansk hjertekirurg, Dr. JP da Silva, en ny teknik, der består i at løsne de tre ventilblade og med dette væv skabe en kegle, som derefter implanteres på ventilens reducerede ring, i dens naturlige position.
Denne teknik, kaldet kegleteknikken, har revolutioneret resultaterne af operationen med et højere pålidelighedsniveau.
Det er et centralt element i behandlingen af sygdommen, for indtil da foretrak hjertekirurger at undgå operation, i det mindste indtil patienterne havde en rimelig god livskvalitet ved at udsætte den, indtil symptomerne forværredes.
Dette betød at operere patienter i en værre klinisk tilstand og sætte et stort spørgsmålstegn over resultatet.
Takket være den nye teknik foreslås kirurgi hyppigere i alle aldre: fra fødslen, i tilfælde af alvorlig neonatal Ebstein eller føtal Ebstein, til voksenalderen.
Læs også:
Sjældne sygdomme, Floating-Harbour Syndrome: En italiensk undersøgelse af BMC-biologi