Tetralogi af Fallot: årsager, symptomer, diagnose, behandling, komplikationer og risici
Tetralogy of Fallot, også kendt som "tetralogy of Fallot" eller "blue baby syndrome" eller "quadrilogy of Fallot" (deraf akronymet TOF eller ToF) er en medfødt hjertemisdannelse, dvs. allerede til stede ved fødslen, som klassisk har fire anatomiske elementer der adskiller hjertet af en nyfødt med tetralogi af Fallot fra hjertet af et sundt spædbarn
Hvis tetralogi af Fallot også er forbundet med en "patent foramen ovale" eller en defekt i interatrial septum, kaldes syndromet "pentalogy of Fallot".
Spredning af Fallots tetralogi
Tetralogi af Fallot er den mest almindelige cyanogene medfødte hjertelæsion hos voksne og tegner sig for 10 % af alle medfødte hjertesygdomme.
Det kan præsenteres for lægen før eller mere almindeligt efter korrigerende eller palliativ kirurgi.
EKG -UDSTYR? BESØG ZOLL -STOVEN PÅ NØDUDSTILLING
Årsager og patofysiologi af blue baby syndrome
Tetralogi er resultatet af en fejlstilling af aorta-pulmonal septum, der deler arteriernes trunk i aorta og lungearterien under udvikling, hvilket resulterer i en anterior afvigelse af aorta mod lungearterien.
De fire komponenter i Fallots tetralogi er som følger:
- aorta huler ind på den interventrikulære septum;
- højre ventrikulær udstrømningsobstruktion, som kan forekomme på valvulært, subvalvulært, supravalvulært niveau eller en kombination af alle tre;
- membranøs DIV (interventrikulær defekt);
- hypertrofi af højre ventrikel.
DIV er normalt stor og tillader højre og venstre ventrikler at kommunikere frit.
Tilstedeværelsen af højre ventrikulær udstrømningsobstruktion er beskyttende og forhindrer tryk- og volumenoverbelastning af pulmonal cirkulation, hvilket ville resultere i fast pulmonal hypertension.
Graden af højre-venstre shunt afhænger af graden af højre ventrikulær udstrømningsobstruktion.
Hvis pulmonal stenose er mild, er venstre-højre shunt minimal, og patienten forbliver achyanotisk (lyserød tetralogi).
Oftere er lungestenose alvorlig, og en stor mængde dårligt iltet blod ledes ind i det systemiske kredsløb, hvilket resulterer i cyanose.
Cyanosen forværres ved træning, da faldet i systemisk vaskulær modstand øger graden af højre-venstre shunt.
Tetralogi kan også være forbundet med DIA (inter-atriel defekt), muskulær DIV, højre aortabue og andre koronare anomalier.
En kromosomal deletion (22qll) observeres i 15 % af tilfældene, især hos dem med tilhørende anomalier.
Denne sletning indebærer en øget risiko for overførsel af medfødt hjertesygdom til afkommet.
BØRNEPLEJEPROFESSIONELLE I NETVÆRK: BESØG MEDICHILD STAND PÅ NØD-EXPO
Diagnose og symptomer på tetralogi af Fallot
Hvis moderen er diabetiker, ryger, over 40 år og barnet er for tidligt med cyanose og åndedrætsbesvær, bør lægen overveje tetralogi af Fallot som en sandsynlig mulighed.
Ved fysisk undersøgelse er der cyanotisk hud, digital hippokratisme, fremtrædende udstødningsmislyd ved venstre brystkant, reduceret eller fraværende P2.
Den diagnostiske tvivl bekræftes derefter af:
- røntgen af thorax,
- elektrokardiogram,
- ekkokardiogram og hjerteekkocolordoppler.
Elektrokardiogrammet viser hypertrofi af højre ventrikel og abnormiteter i højre atrium.
Røntgen af thorax viser karakteristisk skohornshjerte, lille lungearterie, normal lungekar.
Ekkokardiografi bestemmer den endelige diagnose og giver normalt tilstrækkelig information til planlægning af kirurgisk behandling.
I omkring halvdelen af alle tilfælde diagnosticeres tetralogi af Fallot før fødslen (prænatal diagnose) ved ekkokardiografi.
Terapi
Kirurgisk korrektion af tetralogi udføres sædvanligvis i den neonatale periode eller i spædbarnsalderen og involverer forbedring af højre ventrikulær obstruktion og plasterlukning af DIV (interventrikulær defekt).
Efter reparationsoperation er patienterne i risiko for resterende stenose eller pulmonal insufficiens, hvilket kan føre til højre ventrikulær dilatation og dysfunktion og tricuspidal insufficiens.
Aorta insufficiens er almindelig efter reparation og kan blive klinisk signifikant.
Residual AVD, højre ventrikulære udstrømningskanal aneurismer og vedvarende arytmier er også anerkendte komplikationer.
Arytmier kan være supraventrikulære eller ventrikulære, kan føre til hæmodynamisk kompromittering og bidrage til en øget risiko for pludselig død.
Forlængelse af QRS-varigheden (op til >180 ms) på overfladeelektrokardiogram (EKG) er en markør for øget risiko for ventrikulær takykardi og pludselig død.
Palliativ kirurgi kan udføres i barndommen for at forbedre pulmonal blodgennemstrømning.
Nogle gange kan patienter vælge ikke at gennemgå fuldstændig reparation.
Denne palliation består i at skabe en shunt mellem det systemiske og pulmonale kredsløb, fx mellem arteria subclavia og den ipsilaterale lungearterie (Blalock-Taussig shunt), hvilket fører til en stigning i pulmonal blodgennemstrømning og en forbedring af systemisk blodiltning.
Forskellige palliative shunts er blevet brugt til dette formål.
Selvom sådanne procedurer ofte resulterer i langvarig lindring af hypoxi, kan der opstå adskillige komplikationer.
Shunter kan blive små, når patienter vokser, eller de kan lukke spontant og føre til progressiv cyanose.
Hvis shunten er for stor, kan det øgede blodvolumen i lungekredsløbet og venstre hjerte føre til pulmonal kongestion og udvikle sig til irreversibel pulmonal vaskulær obstruktion.
Hos patienter, der overlever til voksenalderen, bør korrigerende kirurgi stadig forsøges, men den kirurgiske risiko er større på grund af tilstedeværelsen af højre ventrikulær dysfunktion.
Alle patienter med tetralogi, selvom tilstanden er blevet kirurgisk korrigeret, bør modtage profylakse mod endokarditis.
Læs også:
Emergency Live endnu mere...Live: Download den nye gratis app til din avis til IOS og Android
Carotisangioplastik og stenting: Hvad taler vi om?
Koronar angioplastik, hvad skal man gøre postoperativt?
Hjertepatienter og varme: Kardiologers råd til en sikker sommer
Amerikanske EMS -reddere skal bistås af børnelæger gennem virtual reality (VR)
Koronar angioplastik, hvordan udføres proceduren?
Blodpladehæmmende lægemidler: Oversigt over deres nytte