Osteogenesi imperfetta: Definition, Sintomi, Trattamento Infermieristico und Medico

da Cristiano Antonio il 6. März 2023

L'osteogenesi imperfetta è una malattia della fragilità ossea causata principalmente da mutazioni delle molecole COL1A1 e COL1A2 che codificano il procollagene di tipo I

Che cos'è l'osteogenesi imperfetta?

L'osteogenesi imperfetta ha ora altri geni che causano la fragilità ossea e si sta lentamente diffondendo attraverso le generazioni ei Paesi.

Und nota anche kommen malattia delle ossa fragili, sindrome di Lobstein, fragilitas ossium, malattia di Vrolik.

L'osteogenesi imperfetta è caratterizzata da ossa che si rompono facilmente, spesso per una causa evidente nulla o quasi.

La tipizzazione precisa dell'osteogenesi imperfetta è spesso difficile e dipende in larga misura dall'esperienza del medico.

Die Schwerkraft variierte, da sie in der perinatalen Phase zum Tode führte.

Classificazione dell'osteogenesi imperfetta

Forlino e Marini, nel 2015, hanno offerto un modo alternativeo di comprendere la genetica dell'osteogenesi imperfetta, classificandola in cinque categorye funzionali:

Die Gruppe A. besteht hauptsächlich aus Strukturen und Kollagenfunktionen.
Gruppe B. Sono und Difetti über Modifikation des Kollagens.
Die Gruppe C. besteht aus Kollagen-Reifungs- und Retikolationsproblemen.
Gruppe D. Diese Gruppe umfasst die Unterschiede zwischen Ossifikation und Mineralisierung.
Gruppe E. Die Gruppe umfasst Probleme bei der Entwicklung von Osteoblasten aufgrund von Kollagenmangel.

Fisiopatologie

Il sistema di classificazione non è integrato in un uso diffuso, ma offre una significativa razionalizzazione delle categorye in divisioni intellettualmente soddisfacenti.

COL1A1/COL1A2. Il collagene di tipo 1, che costituisce circa il 30% del peso corporeo umano, è difettoso nell'osteogenesi imperfetta.

Calcificazione delle Membrana intraossee. I pazienti con questa forma di osteogenesi imperfetta hanno generalmente una malattia di gravità moderata, ma spesso sviluppano calli iperplastici nelle ossa lunghe dopo aver subito una Bruch oder ein Eingriff in die orthopädische Chirurgie, der die Osteotomie beherrscht.

SERPINFI (Tipo VI). È causata da una mutazione omozigote nel gene SERPINF1 e l'ereditarietà è autosomica rezessiv.

CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tipo VII-IX). La proteina associata alla cartilagine (CRTAP) ist ein notwendiges Protein für Prolil-3-idrossilazione und, in siem prodotti proteici dei geni LEPRE1 und PPIB, forma a proteina eterotrimerica entscheidend für die Korretta modificazione post-traduzionale del collagene I.

SERPINH1 (Tipo X). Ich teste Genetici hanno rilevato una mutazione omozigote prentemente descritta nel gene SERPINH1.

FKBP10 (Tipo XI). È causata da una mutazione omozigote nel gene FKBP10 ed è ereditata in modo autosomico rezessiv.

SP7 (Tipo XII). Si tratta di delezioni omozigoti nel gen SP7 ed è ereditata in modo autosomico rezessiv.

BMP1 (Tipo XIII). È causata da una mutazione omozigote nel gene BMP1 ed è ereditata in modo autosomico rezessiv.

WNT1 (Tipo XV). Questa forma è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene WNT1 ed è ereditata in modo autosomico rezessiv.

CREB3L1 (Tipo XVI). CREB3L1 codiert die transduttrice Proteine dello Stress del reticolo endoplasmatico OASIS che regola l'espressione del procollagene di tipo 1.

SPARC (Tipo XVII). SPARC o proteina secreta, acida, ricca di cisteina, è una glicoproteina che si lega a diverse proteine della matrice, tra cui il collagene I.

L'osteogenesi imperfetta colpisce oggi persone di diversi Paesi del mondo

Negli Stati Uniti, la prevalenza dell'osteogenesi imperfetta è stimata in 2 casi ogni 15.000 nati vivi.

Allerdings ist die Form des Glaubens die unterste Diagnose.

La prevalenza sembra essere la stessa in tutto il mondo, anche se può esserci un aumento del rischio di forme rezessive di osteogenesi imperfetta nelle popolazioni con alti gradi di consanguineità.

Nicht relevante Unterschiede in der Basis während der Sitzung.

Der Unterschied in der Basis auf der Straße ist nicht gleichwertig.

L'età di esordio dei sintomi è molto variabile: ci sono pazienti che non presentano fratture fino all'età adulta, mentre altri possono presentare fratture durante l'infanzia.

L'osteogenesi imperfetta è un disturbo ereditario

Modalità di ereditarietà. Im Gegensatz zu V der unvollkommenen Osteogenese ist die erbliche Modalität autosomisch dominant und weist eine neue dominante Mutation auf.
Mosaicismo delle cellule germinali. Il Mosaizismo delle cellule germinali può essere la spiegazione dei casi che si verificano in famiglie con genitori sani che hanno più di un figlio con osteogenesi imperfetta.
Mosaicismo somatico. È stato osservato unmosaismo somatico nel tronco encefalico che ha avuto più figli con la stessa forma dominante.

Le manifestazioni clinicalhe dell'osteogenesi imperfetta variano a seconda della classificazione

Sclera da bluastra a biancastra. Die Tonalität der Lederhaut kann variieren, aber der Farbwechsel kann auch in anderen Farben wie der Progerie und dem Menkes-Syndrom überprüft werden.
Dentinogenesi imperfetta. Ich denti si rompono facilmente e si erodono gradualmente.
Bruch. Nell'arco della vita il numero di fratture può raggiungere il centinaio o anche di più.
Elevata tolleranza al dolore. Le persone affette da osteogenesi imperfetta possono avere un'elevata tolleranza al dolore, poiché le vecchie fratture possono essere scoperte nei bambini solo dopo una radiografia ordinata per un motivo completamente diverso.
Altezza. L'altezza è estremamente variabile: alcuni pazienti hanno un'altezza quasi normal, mentre altri hanno una statura significativamente bassa.

Zu den Komplikationen eines Patienten, der durch beeinträchtigte Osteogenese beeinträchtigt wird, gehören:

Infezioni respiratorie. Le infezioni respiratorie riptute possono essere una complicazione dell'osteogenesi imperfetta grave.
Impronta basilare. L'impronta basilare può causare la compressione del tronco encefalico ed è una complicanza neurologica importante nei bambini con osteogenesi imperfetta.
Idrocefalo. L'idrocefalo può essere comunicante o non comunicante e talvolta richiede uno shunt del liquor.
Emorragie zerebral. L'emorragia cerebrale causata da un trauma alla nascita è un'altra möglich complicanza.

Bewertung und Diagnoseergebnisse

I risultati degli esami diagnostici sui soggetti affetti da osteogenesi imperfetta sono utili per escludere altre malattie Metaboliche dell'osso.

Analisi della sintesi del collagene. L'analisi della sintesi del collagene viene eseguita mettendo in coltura i fibroblasti dermici ottenuti durante la biopsia cutanea.
Analisie pränatale DNA-Mutationen. L'analisi prenatale delle mutazioni del DNA può essere eseguita in gravidanze con rischio di osteogenesi imperfetta per analizzare le cellule dei coriali coriali non coltivate.
Densita minerale ossea. La densità minerale ossea, misurata con l'assorbimetria radiografica a doppia energia, es generalmente bassa nei bambini e negli adulti con osteogenesi imperfetta.
Radiographie. Le immagini possono rivelare l'assottigliamento delle ossa lunghe con cortecce sottili o possono rivelare costole a forma di perline, ossa larghe e numerose fratture con deformità delle ossa lunghe.
Ultraschall. L'ecografia prenatale può essere utilizzata per rilevare anomalie della lunghezza degli arti a 15-18 settimane di gestazione.

Gestione Medica

Poiché l'osteogenesi imperfetta è una condizione genetica, non esiste una cura.

Ernährung. La valutazione e le condizioni nutrizionali sono fondamentali per garantire un'assunzione adeguata di calcio e vitamina D.
Trapianto di midollo osseo im Mutterleib. È stato dimostrato che il trapianto in utero di midollo osseo adulto riduce la letalità perinatale.
Inibizione di RANKL. Uno studio preclinico ha dimostrato che l'inibizione di RANKL migliora la densità e alcune proprietà geometriche e biomeccaniche dell'osso di topo oim/oim, ma non riduce l'incidenza di fratture rispetto al placebo.

Ich bewirtschafte meine Patienten mit beeinträchtigter Osteogenese, einschließlich der folgenden:

Pamidronato per via endovenosa. La somministrazione ciclica di pamidronato per via endovenosa riduce l'incidenza di fratture e aumenta la densità minerale ossea, riducendo i livelli di dolore e aumentando i livelli di energia.
Risedronato. Die mündliche Bifosphonie kann in der Lage sein, eine bestimmte Wirkung zu erzielen, ohne dass der Bruch durch unvollkommene Osteogenese geschwächt wird.

Gestion chirurgica

La chirurgia ortopedica ist uno dei pilastri del trattamento dei pazienti con osteogenesi imperfetta.

Sostituzione dell'asta intramidollare. Nei pazienti con ossa lunghe incurvate, la sostituzione dell'asta intramidollare può migliorare l'assunzione di peso e, quindi, consentire al bambino di camminare prima di quanto potrebbe fare altrimenti.
Intervento chirurgico per l'impronta basilare. Questo intervento è riserto ai casi con defizit neurologici, soprattutto quelli causati dalla compressione del tronco encefalico.
Correzione della scoliosi. La correzione della scoliosi può essere difficile a causa della fragilità ossea, mal la lesione da fusione spinale può essere utile nei pazienti con malattia grave.

Gestione infermieristica

L'assistenza ai pazienti con osteogenesi imperfetta è multidisciplinare.

Valutazione infermieristica

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L'infermiere deve valutare quanto segue in un paziente con osteogenesi imperfetta:

Anamnese. Valutare l'anamnesi del paziente, poiché l'osteogenesi imperfetta è una malattia genetischa.
Valutazione fisica. La frattura è un evento comune in un paziente con osteogenesi imperfetta ei sintomi possono essere rilevati all'esame fisico.
Wert des Labors. I risultati di laboratorio possono rivelare la presenza di osteogenesi imperfetta.

Diagnose infermieristica

Auf der Grundlage der Bewertungsdaten sind die wichtigsten infermieristischen Diagnosen so:

Es besteht die Gefahr, dass die Knochen zerbrechlich werden.
Dentizione compromessa in relazione alla prädisposizione genetische.
Das Hindernis für die Mobilität wird durch die Integrität der Knochenstruktur beeinträchtigt.

Pianificazione dell'assistenza infermieristica e obiettivi

Zu den wichtigsten Aufgaben für den Patienten mit gestörter Osteogenese gehören:

Modificare l'ambiente come indicato per migliorare la sicurezza.
Non subire Läsionen.
Mostrare denti sani e in buono stato.
Verbalizzare e dimostrare abilità efficaci nell'igiene dentale.
Seguire le indicazioni per le odontoiatriche heilen geeignet.
Erweitern Sie die Kraft und die Funktion des interessierten Körperteils bzw. der Entschädigung.

Interventi infermieristici

L'infermiere è responsabile dei seguenti interventi:

Consulenza Genetica. Offrire una consulenza genetica ai genitori di un bambino con osteogenesi imperfetta, in modo che si possa discutere delmosaismo germinale, poiché questo è il meccanismo responsabile di alcuni pazienti con l'apparente nuova mutazione dominante.
Diät. Incoraggiare un'adeguata assunzione di calcio, vitamina D e fosforo e garantire una gestione calorica appropriata.
Attivita. Istruire i genitori sul posizionamento del bambino nella culla e su come gestirlo evitando fratture.

Risikobewertung

Ich habe folgende Ergebnisse für den Patienten erhalten:

Die Umgebungsänderung wird angezeigt, um die Sicherheit zu erhöhen.
Assenza di lesioni.
Mostrava denti sani e in buono stato.
Ha parlato e dimostrato abilità efficaci nell'igiene dentale.
Seguito delle richieste di cure odontoiatriche angemessen.
Erweiterung der Kraft und Funktion des interessierten Körperteils und/oder der Entschädigung.

Linee guida per la dimissione e l'assistenza domiciliare

Die Aufgaben für die Pflege- und Familienbetreuung:

Terapia fisica. Die Therapie muss mit der Verbesserung der Gelenkmobilität und der Unterstützung der Muskelkraft abgeschlossen werden.
Ernährung. È necessario effettuare una valutazione e un intervento nutrizionale periodico.
Orale grüßen. I pazienti con osteogenesi imperfetta necessitano di una scrupolosa igiene orale e di frequenti controlli da parte di un dentala pediatrico che abbia familiarità con il disturbo.