Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προοδευτικά ανατρέπει τη δομή των μυών
Οι μύες των ασθενών με αυτή τη νόσο εμφανίζουν εκφυλιστικές πτυχές που σταδιακά οδηγούν στην απώλεια των φυσιολογικών κινητικών λειτουργιών.
Ποιους μύες επηρεάζει η μυϊκή δυστροφία Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει τους μύες και οδηγεί σε σημαντικές εκφυλιστικές διεργασίες που δεν εξισορροπούνται επαρκώς από τις αναγεννητικές διεργασίες.
Η δομή του μυϊκού ιστού ανατρέπεται και ένα μεγάλο μέρος του, αντί να αποτελείται από μυϊκές ίνες, μετατρέπεται σε συνδετικό και ινώδη ιστό, χάνοντας τη συσταλτική του ικανότητα.
Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρή μυϊκή αδυναμία και ατροφία, που εμπλέκει τους κύριους μύες του σώματος του πάσχοντος ασθενούς.
Επηρεάζει κυρίως και κατά σειρά
- οι μεγάλοι μύες των χεριών και των ποδιών.
- οι εγγύς μύες (αυτοί που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος).
- οι απομακρυσμένοι μύες (αυτοί που βρίσκονται πιο μακριά από το κέντρο του σώματος).
- οι αναπνευστικοί μύες?
- οι μεσοπλεύριοι μύες?
- το διάφραγμα?
- καρδιά.
Ποτέ δεν αφορά τους μύες του προσώπου, ούτε τους μύες απομάκρυνσης.
Η επίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η νόσος Duchenne είναι μια παιδιατρική, νευρομυϊκή, κληρονομική νόσος των χρωμοσωμάτων που συνδέονται με το Χ, δηλαδή τα χρωμοσώματα που συνδέονται με το Χ, και επηρεάζει αρσενικά άτομα.
Η νόσος εντοπίζεται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις στους άνδρες.
Αυτό συμβαίνει επειδή η πρωτεΐνη που προκαλεί τη δυστροφία Duchenne, η δυστροφίνη, κωδικοποιείται από ένα γονίδιο που υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ.
Οι αριθμοί της δυστροφίας Duchenne μπορούν να μεταφραστούν σε:
- 1 στις 3,500 γεννήσεις ανδρών, η κλασική επίπτωση, η οποία σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις έχει αυξηθεί σε 1 στις 5,000 γεννήσεις ανδρών.
- 3.5 έτη, η μέση ηλικία κατά την οποία διαγιγνώσκεται η νόσος στην Ιταλία (στην Ευρώπη η μέση διάγνωση γίνεται γύρω στα 4.5 έτη).
Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne θεωρούνταν πάντα παιδιατρική νόσος: η εμφάνισή της εμφανίζεται την πρώτη δεκαετία, αν και είναι παρούσα από τη γέννηση, με γρήγορο εκφυλισμό στη νεολαία και πρόωρο θάνατο.
Η κύρια προειδοποίηση για την αναγνώριση αυτού του τύπου ασθένειας είναι το σημάδι του Gowers στην αλλαγή θέσης: μια τυπική κίνηση κατά την οποία το παιδί προσπαθεί να σηκωθεί από μια ύπτια θέση ακουμπώντας στα γύρω στηρίγματα ή μοχλεύοντας τα πόδια του/της. όπλα.
Γενικά, άλλα σημεία στα προσβεβλημένα παιδιά μπορεί να είναι:
- καθυστερημένη έναρξη του περπατήματος σε σύγκριση με τον μέσο όρο.
- τάση για παραπάτημα, άβολο περπάτημα ή δυσκολία στο περπάτημα, συμπεριφορές που μπορεί να υποδηλώνουν ένα «τεμπέλικο» παιδί.
- πιο σπάνια, μια ήπια γνωστική διαταραχή ή μια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.
Όταν ένα παιδί αρχίζει να εμφανίζει μερικά από αυτά τα κουδούνια συναγερμού, είναι χρήσιμο να συμβουλευτεί έναν ειδικό νευρολόγο, έτσι ώστε να μπορεί να πραγματοποιηθεί μια κλινική διαδικασία για να καταλήξουμε σε σίγουρη διάγνωση.
ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ, ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΡΟ UNIAMO ΣΕ ΕΚΘΕΣΗ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ
Διάγνωση
Μέχρι σήμερα, οι ειδικοί μπορούν να κάνουν χρήση δοκιμών όπως:
- δοσολογία του ενζύμου CK (Κρεατινοκινάση): «Οι φυσιολογικές τιμές είναι κάτω από 200 U/L. Στα προσβεβλημένα άτομα, οι τιμές υπερβαίνουν την τάξη των χιλιάδων».
- γενετική εξέταση, που προκύπτει από την αντικειμενική εξέταση και τις αλλοιωμένες τιμές CK, με αποτελέσματα περίπου σε 1-2 μήνες.
Θεραπεία για το μυϊκό σύνδρομο Duchenne
Για τη νόσο του Duchenne δεν έχουμε ακόμη θεραπεία που να μπορεί να λύσει το πρόβλημα.
Σε παλαιότερες εποχές, τα προσβεβλημένα παιδιά έχασαν γρήγορα την ικανότητα να περπατούν και ο εκφυλισμός περνούσε στους άλλους μύες το ίδιο γρήγορα.
Η εισαγωγή μιας πολυεπιστημονικής προσέγγισης στον ασθενή από τη δεκαετία του 1980, ωστόσο, οδήγησε σε βελτίωση της ζωής και του προσδόκιμου επιβίωσης των προσβεβλημένων ασθενών.
Αν και δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, η απλή λήψη θεραπείας με κορτικοστεροειδή επιτρέπει στη νόσο να βελτιωθεί σε όλους τους τομείς:
- η ικανότητα βάδισης διαρκεί κατά μέσο όρο 2 χρόνια περισσότερο από τον μέσο όρο της νόσου.
- βελτίωση των αναπνευστικών λειτουργιών.
- βελτίωση της καρδιακής ικανότητας.
Θεραπεία, ένα στοίχημα έρευνας
Εκτός από αυτή την υποστηρικτική θεραπεία, οι ερευνητές εργάζονται για να βρουν νέες θεραπείες που μπορούν να αλλάξουν την πορεία της νόσου.
Αυτός είναι ένας από τους τομείς επενδύσεων που βιώνουμε τα τελευταία χρόνια.
Οι μελέτες που πραγματοποιήθηκαν μέχρι στιγμής δεν έχουν ακόμη αποδώσει ικανοποιητικά αποτελέσματα, αλλά έχουμε πολλές κλινικές δοκιμές σε εξέλιξη και προγραμματισμένες για αυτό το είδος ασθένειας: ελπίζουμε ότι ορισμένες από αυτές τις μελέτες θα μας δώσουν θετικά αποτελέσματα τα επόμενα 3-5 χρόνια.
Το επόμενο έτος, νέες θεραπευτικές μελέτες θα ξεκινήσουν στο κέντρο μας, σε συνεργασία με άλλα ινστιτούτα στην Ευρώπη και τις ΗΠΑ, συμπεριλαμβανομένης μιας νέας γενιάς συνθετικών ολιγονουκλεοτιδίων για την αποκατάσταση της σύνθεσης της χαμένης, μικρότερης, αλλά λειτουργικής πρωτεΐνης δυστροφίνης.
Η έρευνα σημειώνει πρόοδο, πλησιάζοντας σε μια λύση για αυτήν την ασθένεια: η ελπίδα είναι υψηλή: βρισκόμαστε σε μια εποχή όπου οι θεραπείες βρίσκονται στο δρόμο.
Διαβάστε επίσης:
Σήμερα είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Πότε η άνοια επηρεάζει τα παιδιά: Σύνδρομο Sanfilippo
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré
Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan