Síndromes adrenogenitales: hiperplasia suprarrenal congénita

By cristiano antonino On 31 de octubre de 2022

Hiperplasia suprarrenal congénita es el término que, junto con los síndromes adrenogenitales, se utiliza comúnmente para describir un grupo de trastornos autosómicos recesivos debido a la falta de una de las cinco enzimas involucradas en la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal.

Hiperplasia suprarrenal congénita, una descripción general

La terapia estándar utilizada actualmente permite controlar bien la enfermedad, pero el descubrimiento de nuevas modalidades de tratamiento más modernas parece estar dando resultados aún más prometedores.

Además, ahora es posible realizar un diagnóstico precoz, incluso en el período prenatal, lo que permite iniciar un tratamiento igualmente precoz durante el embarazo.

En primer lugar, hay que distinguir entre un déficit más grave, conocido como déficit clásico, que se manifiesta ya en el período neonatal o en la primera infancia con virilización e insuficiencia suprarrenal (con o sin pérdida de sales), y un déficit menos grave, conocido como déficit no clásico, que puede ser asintomático o estar asociado con pocos signos de hiperandrogenismo y que suele manifestarse más tarde (al final de la infancia o incluso en la edad adulta).

Dentro de la forma clásica, además, se puede distinguir una forma más grave, denominada perdedora de sal, en la que existe un defecto simultáneo en la síntesis de cortisol y aldosterona, y una forma algo menos grave, denominada virilizante simple (en la que el déficit se refiere sólo a la síntesis de cortisol con una síntesis de aldosterona aparentemente normal).

Dentro de la forma no clásica, en cambio, es posible distinguir una forma muy leve (llamada deficiencia no clásica) de otra completamente asintomática (llamada heterocigosis) en la que la única diferencia con la población no afectada consiste en niveles elevados de 17-hidroxi progesterona después de la estimulación con ACTH.