Síndrome de Down, aspectos generales
El Síndrome de Down es una condición genética caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en las células: en lugar de 46 cromosomas en el núcleo de cada célula hay 47, es decir, hay un Cromosoma N° 21 extra; de ahí también el término Trisomía 21
Genético no significa hereditario, de hecho en el 98% de los casos el Síndrome de Down no es hereditario
Esta alteración cromosómica afecta a ambos sexos ya todos los grupos raciales.
La consecuencia de esta alteración es una minusvalía, caracterizada por un retraso en el desarrollo mental, físico y motor del niño.
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Epidemiología del síndrome de Down
Actualmente, 1 de cada 1,200 niños en Italia nace con esta condición.
Gracias al desarrollo de la medicina y al aumento de los cuidados a los enfermos de síndrome de Down, su esperanza de vida se ha alargado tanto que ahora podemos hablar de una esperanza de vida de 62 años, que está destinada a crecer aún más en el futuro.
Aproximadamente 38,000 personas con síndrome de Down viven hoy en Italia.
Aún se desconocen las causas
Numerosas investigaciones epidemiológicas han demostrado, sin embargo, que la incidencia aumenta con el aumento de la edad materna, particularmente después de los 35 años. Esto no descarta la posibilidad de que los niños con síndrome de Down también nazcan de mujeres más jóvenes, pero es más probable que una mujer mayor .
El otro factor de riesgo comprobado es haber tenido un hijo anterior con el síndrome.
Aspectos genéticos del síndrome de Down
Hay tres tipos de anomalías cromosómicas, todas caracterizadas por un cromosoma 21 supernumerario:
La Trisomía 21 Libre Completa (95% de los casos) es la anomalía más frecuente y se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos en todas las células del organismo;
En la Trisomía 21 libre en mosaicismo (2% de los casos) algunas células son normales con 46 cromosomas otras con 47, resultando en ligeros cambios fenotípicos;
En la trisomía 21 por translocación (3% de los casos), el cromosoma 21 adicional no está libre sino que migra a otro cromosoma, sin modificar el número total de cromosomas, que permanece en 46.
Un examen importante que permite detectar alteraciones cromosómicas en el feto es la AMNIOCENTESIS.
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