Anemia mediterránea: diagnóstico con análisis de sangre

Un mal funcionamiento de los glóbulos rojos está en la raíz de la anemia mediterránea: entendamos mejor qué es y cómo diagnosticarla

La enfermedad estaba típicamente presente entre las poblaciones que viven en áreas pantanosas o pantanosas, infestadas de malaria durante siglos, como: islas, regiones del sur, delta del Po.

La razón de esto radica en que, en los talasémicos, la anomalía de los glóbulos rojos dificulta la reproducción del plasmodio de la malaria, haciéndolos más resistentes a esta enfermedad y permitiendo, a lo largo de los años, una especie de selección natural de personas con talasemia en determinadas zonas de Italia.

¿Qué es la anemia mediterránea o talasemia?

La anemia mediterránea es sinónimo de talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario debido a la síntesis reducida o ausente de una de las cadenas de hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno por todo el organismo.

El nombre talasemia deriva del griego thàlassa, 'mar' y αἷμα, àima, 'sangre', y se eligió debido a la generalización de esta enfermedad en la región mediterránea.

Anemia mediterránea, talasemia menor y mayor: como reconocerlas

Dependiendo de la forma de la enfermedad, los síntomas varían desde extremadamente complejos hasta ausentes.

La forma más común es la talasemia menor, que es asintomática y presenta un mayor porcentaje de síntomas. No es un problema en la vida diaria y se diagnostica mediante pruebas de laboratorio habituales.

La forma más grave se conoce como talasemia mayor o enfermedad de Cooley, una afección que implica la dependencia de las transfusiones de sangre.

En el medio se encuentra la talasemia intermedia, cuyos síntomas varían ampliamente.

Puede manifestarse con síntomas leves o moderados o de forma más violenta, similar a la enfermedad de Cooley.

La talasemia menor se caracteriza por una amplia propagación y la ausencia de síntomas: el diagnóstico de anemia mediterránea se realiza mediante análisis de sangre.

El portador sano y la transmisión a la descendencia.

Las personas que padecen esta enfermedad tienen glóbulos rojos más pequeños de lo normal, la llamada talasemia.

Por eso se llama anemia microcítica.

Lo que generalmente afecta a las personas con esta forma de la enfermedad es que se puede transmitir a sus hijos.

De hecho, el paciente es un portador sano y su gen defectuoso puede transmitirse al feto.

Este es un factor fundamental a tener en cuenta para posibles embarazos.

El matrimonio con una pareja que también es portadora saludable de beta talasemia define

  • un 25% de probabilidad de dar a luz a un niño con talasemia mayor.
  • En el 50% de los casos, el feto será un portador sano de la enfermedad.
  • mientras que el 25% restante no heredará ningún gen defectuoso.

Pruebas recomendadas en el embarazo para el diagnóstico de anemia mediterránea

Durante el embarazo, se pueden utilizar pruebas moleculares para determinar si el bebé nacerá con anemia mediterránea.

En este caso las pruebas prenatales a realizar son:

  • amniocentesis, que generalmente se lleva a cabo entre la semana 16 y 18 de embarazo
  • Muestreo de vellosidades coriónicas, que debe realizarse entre las semanas 11 y 13 de gestación.
  • Transfusión de sangre y trasplante de médula ósea: cuando son necesarios

La talasemia menor casi siempre se detecta por casualidad durante los exámenes de rutina.

No se necesita una terapia específica para la forma menor, a menos que el paciente se queje de debilidad y palidez: entonces se pueden prescribir medicamentos antianémicos (ácido fólico, vitamina B12), mientras que el hierro suele estar presente en la sangre en valores normales.

En la forma intermedia, la anemia a veces requiere transfusiones ocasionales de glóbulos rojos, mientras que en la forma principal las hemotransfusiones de la hematia (glóbulos rojos, ed.) Son casi constantes: en casos raros incluso se puede planificar un trasplante de médula ósea.

En ocasiones, especialmente en quienes reciben hemotransfusiones, la cantidad de hierro en sangre es demasiado elevada y se debe introducir una terapia para reducir los niveles de hierro.

Por otro lado, las personas con talasemia menor deben llevar una vida completamente normal, con una dieta equilibrada, preferiblemente rica en ácido fólico (especialmente verduras de hoja verde, legumbres, naranjas, etc.).

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Fuente:

GSD

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