Enfermedades raras, anomalía de Ebstein: una enfermedad cardíaca congénita rara

La anomalía de Ebstein es una malformación cardíaca congénita muy rara, que representa solo el 1% de todas las enfermedades cardíacas congénitas.

Aproximadamente 30 personas nacen cada año en Italia con la anomalía de Ebstein, que es una malformación de la válvula tricúspide.

La rareza de la enfermedad y la falta de una técnica quirúrgica satisfactoria durante mucho tiempo hizo que la cirugía se pospusiera el mayor tiempo posible.

Hoy, el enfoque ha cambiado para preservar la fatiga cardíaca.

Solo unos pocos centros en el mundo se dedican al estudio y tratamiento de la anomalía de Ebstein con un enfoque multidisciplinario integrado.

Anomalía de Ebstein: malformación de la válvula tricúspide

Descubierta por primera vez en 1866, la anomalía se presenta como un desplazamiento hacia abajo de la válvula tricúspide en lugar de la posición habitual entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho.

Una de las tres valvas, la septal, en lugar de nacer en la unión auriculoventricular, se implanta mucho más abajo, dentro del ventrículo derecho.

Los otros colgajos, anterior y posterior, pueden estar algo o muy malformados.

Los que nacen con la anomalía de Ebstein sufren de insuficiencia de la válvula tricúspide, que no se cierra correctamente, y mal funcionamiento del ventrículo derecho.

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Síntomas de la anomalía de Ebstein

Dependiendo de la gravedad de la malformación, los pacientes que padecen la anomalía de Ebstein pueden sufrir

  • arritmias cardíacas, debido a la presencia de vías de conducción anormales;
  • síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva derecha: hígado agrandado, fatiga, aurícula derecha dilatada;
  • cianosis: dado que a menudo se asocia con un defecto interauricular, la presión más alta debida a la insuficiencia tricúspide hace que la sangre pobre en oxígeno fluya del lado derecho al izquierdo del corazón.

Cirugía

Hace años, la cirugía estaba indicada al inicio de los primeros síntomas, o si el corazón estaba agrandado más allá de cierto límite.

Hoy el abordaje ha cambiado: la evolución de la técnica quirúrgica ha permitido realizar una operación segura con excelentes resultados, favoreciendo la intervención inmediata en el momento del diagnóstico, evitando así una fatiga excesiva del corazón.

En el pasado, se han ideado muchas técnicas quirúrgicas para reparar la válvula en lugar de reemplazarla, pero nunca ha habido una solución aceptada unánimemente.

Hace unos 10 años, un cardiocirujano brasileño, Dr. JP da Silva, inventó una nueva técnica que consiste en despegar las tres valvas de la válvula y, con ese tejido, crear un cono que luego se implanta en el anillo reducido de la válvula, en su posición natural.

Esta técnica, denominada técnica del cono, ha revolucionado los resultados de la operación, con un mayor nivel de fiabilidad.

Es un elemento clave en el tratamiento de la enfermedad, porque hasta entonces los cardiocirujanos preferían evitar la cirugía, al menos hasta que los pacientes tuvieran una calidad de vida razonablemente buena, posponiéndola hasta que los síntomas empeoraran.

Esto significó operar a pacientes en peor estado clínico y poner un gran signo de interrogación sobre el resultado.

Gracias a la nueva técnica, la cirugía se propone con mayor frecuencia, a cualquier edad: desde el nacimiento, en casos de Ebstein neonatal grave o Ebstein fetal, hasta la edad adulta.

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Fuente:

GDS

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